子痫前期孕妇外周血浆中高甲基化SIM2基因的含量变化

目的:通过检测高甲基化SIM2基因来分析游离胎儿DNA在正常妊娠孕妇及子痫前期孕妇外周血浆中含量的变化。方法:共收集114例外周血浆样本(包括健康未妊娠女性志愿者10例,产后48小时健康女性10例,正常妊娠孕妇57例,子痫前期孕妇37例),利用HpaⅡ、MspⅠ分别对提取的血浆DNA进行甲基化酶切反应后再进行实时荧光定量PCR反应,相对定量法检测高甲基化SIM2基因的含量。结果:①10例健康未妊娠女性志愿者及产后48小时健康女性外周血浆中均未检测出高甲基化SIM2基因;②57例正常妊娠孕妇中有43例检测出高甲基化SIM2基因,在不同妊娠阶段高甲基化SIM2基因含量的差异有统计学意义,高甲基化SIM2基因的含量在中期妊娠是早期妊娠的2.33倍,晚期妊娠是早期妊娠的5.28倍;③37例子痫前期孕妇中有36例检出高甲基化SIM2基因,高甲基化SIM2基因的含量在轻度子痫前期孕妇血浆中是正常晚期妊娠的3.05倍,在重度子痫前期孕妇中是正常晚期妊娠的6.32倍。结论:高甲基化SIM2基因是可靠的胎儿特异性标记,在孕妇外周血浆中高甲基化SIM2基因的含量随妊娠进展而增加,与孕周有关。高甲基化SIM2基因在子痫前期孕妇血浆中含量明显增加,能够反应子痫前期疾病的严重程度。

高通量测序技术在低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病无创产前检测中的应用研究

目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论 HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

68例多胎妊娠临床分析

目的探讨多胎妊娠的妊娠并发症及新生儿结局。方法对住院68例多胎妊娠(单胎2683例)进行回顾性统计分析。结果多胎妊娠的发生率为自然情况的2倍,其剖宫产率(91.04%)明显高于单胎(69.33%),婴儿死亡率(3.65%)为单胎的3.92倍,其新生儿窒息率为2.15%,产后出血率是单胎的9.86倍。结论多胎妊娠的增加与辅助生殖技术发展密切相关,多胎妊娠对母婴均是危险因素,增加产后出血的风险及婴儿死亡率,且易发生早产(46.21%),早产情况下婴儿发育未成熟,严重威胁到其健康,防治胎膜早破、妊娠并发症是处理多胎妊娠的关键。

产时手术成功治疗胎儿腹腔巨大囊肿1例

胎儿腹腔囊肿是临床上常见的产前异常指标,可进一步积极观察,于产时行胎儿手术在多学科协助下分娩。产时胎儿手术作为一种先进的医疗技术在临床医疗中起重要作用。本文就产时手术成功治疗胎儿腹腔巨大囊肿1例进行阐述。1病例资料患者女性,24岁,因＂停经39周伴腹渐隆,发现胎儿异常1月余＂于2015年6月23日收住西安交通大学第二附属医院妇产科。

聚焦超声消融手术治疗子宫良性疾病不良事件发生率多中心大样本调查

目的探讨聚焦超声消融手术(FUAS)治疗子宫良性疾病不良事件的发生率。方法收集2019年1月至2023年12月在全国24家医院接受FUAS治疗的27524例子宫良性疾病患者的治疗信息进行分析。其中,子宫肌瘤患者17519例,子宫腺肌病患者8676例,剖宫产瘢痕妊娠患者1077例,胎盘植入性疾病252例。根据放射介入学会的不良事件分级系统,将不良事件及并发症分为:A级(无需治疗,无后遗症)、B级(简单处理、观察,无后遗症)、C级(需要治疗,住院时间<48h)和D级(需要采取重要治疗,护理程度升级,延长住院时间>48h)、E级(永久性后遗症)、F级(死亡)。结果FUAS治疗后的A级不良事件发生率为13.51%(3718例)、B级不良事件发生率为0.33%(91例)、C级不良事件发生率为0.19%(52例)、D级不良事件发生率为0.07%(20例),无E级及F级不良事件发生。将C、D、E和F级不良事件定义为严重不良事件,其发生率为0.26%(72例,仅有C、D级,无E、F级)。严重不良事件包括:下肢感应痛及运动异常占0.19%(51例);深Ⅱ度及Ⅲ度皮肤损伤占0.04%(11例);异常阴道排液及流血占0.02%(5例);肠道损伤占0.01%(2例);急性肾功能损伤占0.01%(3例)。2019—2023年年度严重不良事件年发生率分别为0.04%、0.50%、0.14%、0.33%和0.24%。结论基于多中心大样本的真实世界数据,FUAS治疗子宫良性疾病是安全的。