先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析

目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G>T(p.G661W)半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。

统筹城乡发展 推进凯麻同城化建设

“十二五”期间，麻江县在黔东南州率先实现建制村“村村通油路、通客运”目标。“十三五”时期，麻江将立足产城景一体化，做大县城、做特乡镇、做美乡村，构建产城景一体、村社园统筹、文教医配套的城乡统筹发展格局，提升凯麻片区的区域统筹、辐射和集散能力，推进凯麻同城化建设。

聚焦脱贫攻坚 建设美丽麻江

麻江县全力推进大扶贫、大数据、大生态三大战略行动，团结奋进、苦干实干，全县呈现出经济平稳健康发展、社会和谐稳定、人民安居乐业、生态环境持续改善、人民幸福安康的良好局面。

蓝莓花开正当时

麻江县强力推进现代山地特色高效农业、特色食品加工、旅游休闲度假、健康养老四大基地建设，经济社会保持了健康平稳较快发展。

民生视角下的合村并居——基于诸城市合村并居农民满意度的调查

在我国城镇化进程加快和社会主义新农村建设的背景下,合村并居在农村地区逐步推行,而社会上对于这项政策的评价存在着较大的争议。农民作为政策最直接的参与者,其满意度对于我们客观评价政策具有重要意义。本文在调查诸城市农民合村并居满意度的基础上,从民生视角来探讨该政策对于民生的改善及存在的问题,并总结经验、提出建议,以期为该政策更好地改善民生提供参考。

上海华漕纪王幼儿园草坪建植初探

本文以上海华漕纪王幼儿园草坪建植为例，对校园草坪绿化施工准备、草坪建造与草坪养护三部分草坪建植技术进行了探讨。