期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析
1
作者
群森
王海丽
+6 位作者
时伊初
钱晓锋
祁云洁
孙欢
孙熔
石志贞
葛巍
《徐州医科大学学报》
CAS
2021年第9期631-634,共4页
目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中...
目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中,除先证者符合PKD临床诊断外,其舅舅幼儿期曾患“癫痫”,7岁后不治而愈;其姨表哥在婴儿期曾有“惊厥”发作。基因检测结果显示,该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC(p.Thr167Profs*9)。该位点目前人类基因突变数据库中尚未报告,属新发突变位点。结论该先证者PKD症状与PRRT2基因c.498delC突变有关。在该家系出现的不同表型甚至表型正常,可能由于基因外显不全有关。我们推测c.498delC突变导致了PRRT2基因表达的蛋白被截短,影响了该蛋白的跨膜区而致病。
展开更多
关键词
发作性运动诱发性运动障碍
PRRT2基因
肌张力障碍
突变
下载PDF
职称材料
题名
PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析
1
作者
群森
王海丽
时伊初
钱晓锋
祁云洁
孙欢
孙熔
石志贞
葛巍
机构
中国科技大学附属第一医院神经内科
徐州市中心医院康复科
徐州医科大学附属医院神经内科
出处
《徐州医科大学学报》
CAS
2021年第9期631-634,共4页
基金
国家自然科学基金(81501081)
安徽省重点研究与开发计划(202004j07020014)。
文摘
目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中,除先证者符合PKD临床诊断外,其舅舅幼儿期曾患“癫痫”,7岁后不治而愈;其姨表哥在婴儿期曾有“惊厥”发作。基因检测结果显示,该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC(p.Thr167Profs*9)。该位点目前人类基因突变数据库中尚未报告,属新发突变位点。结论该先证者PKD症状与PRRT2基因c.498delC突变有关。在该家系出现的不同表型甚至表型正常,可能由于基因外显不全有关。我们推测c.498delC突变导致了PRRT2基因表达的蛋白被截短,影响了该蛋白的跨膜区而致病。
关键词
发作性运动诱发性运动障碍
PRRT2基因
肌张力障碍
突变
Keywords
paroxysmal kinesigenic dyskinesia
PRRT2 gene
dystonia
mutation
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析
群森
王海丽
时伊初
钱晓锋
祁云洁
孙欢
孙熔
石志贞
葛巍
《徐州医科大学学报》
CAS
2021
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部