铜绿假单胞菌859株耐药情况分析

目的 通过分析本院近3年检出的859株铜绿假单胞菌的临床科室分布以及耐药性情况,为抗生素的合理使用和院感监控提供参考。方法 采用回顾性分析,借助WHONET 5.6软件对本院2020年6月1日至2023年6月30日检出的铜绿假单胞菌进行耐药性情况分析。结果 在检出的859株铜绿假单胞菌中,痰液标本744株(86.6%),血液标本45株(5.2%),尿液标本10株(1.2%),分泌物标本31株(3.6%),其他标本29株(3.4%);铜绿假单胞菌对阿米卡星和妥布霉素更为敏感,敏感率分别为99.1%和98.2%,耐药性前4位依次为替卡西林/克拉维酸(43.9%)、左氧氟沙星(27.3%)、亚胺培南(26.0%)、美罗培南(22.55%)。结论铜绿假单胞菌耐药机制复杂,对部分抗生素耐药性较高,临床科室要根据药敏试验合理用药,避免产生多重耐药,同时要做好泛耐药菌株的隔离,避免院感的发生。

急性缺氧诱导小鼠心肌细胞微小RNA-34a升高和凋亡实验研究

目的:探讨急性缺氧对心肌细胞miR-34a表达、蛋白磷酸酶1核靶向亚基(PNUTS)蛋白和凋亡的影响。方法:原代培养小鼠乳鼠心肌细胞,缺氧24 h造模,使用antimiR-34a纳米颗粒干预。将其随机分为三组:对照组、缺氧组、缺氧+antimiR-34a纳米颗粒组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)测miR-34a表达,Western blot检测PNUTS蛋白表达,流式细胞术测凋亡率。结果:与对照组相比,缺氧24 h后miR-34a表达明显增高(P<0.05),PNUTS水平降低(P<0.05),凋亡率升高(P<0.05);与缺氧组相比,缺氧+antimiR-34a纳米颗粒组的miR-34a表达下降(P<0.05),PNUTS水平升高(P<0.05),凋亡率下降(P<0.05)。结论:急性缺氧上调小鼠心肌细胞miR-34a基因表达,下调其下游PNUTS蛋白表达,同时上调凋亡率;antimiR-34a纳米颗粒抑制急性缺氧诱导的小鼠心肌细胞miR-34a升高,PNUTS降低以及细胞凋亡。

早期缺氧对小鼠心肌细胞miR-34a表达及凋亡的影响

目的 探讨早期缺氧对小鼠心肌细胞miR-34a表达及凋亡的影响。方法 原代培养小鼠乳鼠心肌细胞并培养,缺氧6 h造模,使用anti-miR-34a纳米颗粒干预。将其随机分为三组:对照组(C组)、缺氧组(Ⅰ组)和缺氧+anti-miR-34a纳米颗粒组(Ⅰ+NP组)。采用qRT-PCR检测miR-34a的表达,Western blot检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)、caspase 3的表达。结果 Ⅰ组的miR-34a表达、caspase 3表达均高于C组,差异均有统计学意义(P<0.05);Ⅰ组的ALDH2表达低于C组,差异有统计学意义(P<0.05);Ⅰ+NP组的miR-34a表达、caspase 3表达均低于Ⅰ组,差异均有统计学意义(P<0.05);Ⅰ+NP组的ALDH2水平高于Ⅰ组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 早期缺氧上调小鼠心肌细胞miR-34a表达,下调下游ALDH2蛋白的表达;Anti-miR-34a纳米颗粒可以进入心肌细胞缓解早期缺氧引起的凋亡。

SLCO1B1521 T>C/ApoE基因多态性对阿托伐他汀临床应用的研究

目的探讨SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性对阿托伐他汀钙片的降脂疗效和安全性的相关性。方法采用荧光探针法检测病人SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性;160例病人口服阿托伐他汀钙片20 mg/d,通过检测用药前以及用药8周后的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),评价降脂疗效;通过随访用药期间肌痛的发生,评价肌病不良反应的发生频率。结果160例受试者SLCO1B1521T>C基因型分布为TT 70.6%,TC 24.4%,CC 5.0%;ApoE基因型分布为E3/E364.4%,E2/E316.9%,E3/E416.3%,E4/E41.2%,E2/E41.2%,未见E2/E2基因型。阿托伐他汀钙片治疗8周后,ApoE E2/E3、E3/E3、E3/E4基因组比较,病人血浆中的LDL-C下降水平差异有统计学意义(P<0.05);SLCO1B1521 T>C 3种基因型发生肌痛的频率明显不同(P<0.05)。结论SLCO1B1521 T>C/APOE基因多态性与阿托伐他汀钙片安全性及疗效有关,临床上联合检测SLCO1B1521 T>C与ApoE基因型有助于临床合理用药,实现阿托伐他汀钙片的个体化用药。

黏液型马红球菌一例的鉴定及分析

马红球菌是一种需氧放线菌,隶属于放线门、放线菌纲、放线菌目、棒杆菌亚目、诺卡菌科,其最初发现于1923年,曾归属棒状杆菌属,最早称为马棒状杆菌名为"Corynebacterium equi",后来经细胞壁结构分析发现该菌与棒杆菌属有较大差异,将其归属为红球菌属,命名为马红球菌[1].

亚急性感染性心内膜炎一例及文献复习

1 病例资料 患者女性，30岁，于4个月前“上呼吸道感染”后出现发热，体温最高至39℃，伴咳嗽、全身乏力，无胸闷、气短，无恶心、呕吐、咳痰，无双下肢水肿，自行口服退热药物治疗，体温逐渐正常，但随后再次出现发热，就诊于小诊所，予以输液（具体药物和用量不详）、抗炎治疗后好转，未进一步诊治。

忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析

目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。

山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、3种内含子突变（C．1537－48A〉G、C．1721＋203A〉G、c．1722－1。3c〉G）。EXT2基因共发现5种内含子突变（C．－29－148A〉T、C．1080－18T〉A、C．1336－93C〉T、C．1526－166C〉T、C．1526－195C〉T）。其中，EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C．1080－18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点，其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变，该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。

长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析

目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。

运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析

目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。

DNA去甲基化对急性B淋巴细胞白血病细胞株中DNA甲基转移酶基因及微RNA作用的研究

目的：探索甲基化转移酶抑制剂5-杂氮-2＆#39;-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞株NALM-6的作用以及对细胞中微RNA（miRNA）表达水平的影响。方法用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞，采用四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测细胞增殖情况，采用荧光定量反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测5-Aza-CdR处理后细胞DNA甲基转移酶（DNMT）基因mRNA表达水平的变化，采用miScript miRNA PCR Array芯片检测去甲基化后细胞中表达量发生改变的miRNA。结果 NALM-6细胞经不同浓度5-Aza-CdR处理不同时间后，细胞生长受抑，最高抑制率达（74.163±0.381）%。5-Aza-CdR作用浓度与DNMT基因mRNA表达水平呈反比，浓度为1000μmol／L的5-Aza-CdR作用细胞72 h后，DNMT-1的相对表达量降至0.453±0.021，DNMT-3L的相对表达量为0.003±0.001， DNMT-3B的相对表达量为0.395±0.019。miScript miRNA PCR Array筛选出3个miRNA（miR-184、miR-23a-3p、miR-34a-5p）与DNA甲基化相关。结论5-Aza-CdR可下调NALM-6细胞中DNMT基因的表达，并对细胞增殖有抑制作用。miR-184、miR-23a-3p和miR-34a-5p在B-ALL的发生、发展中与DNA甲基化相关。

遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

先证者（图1．IV1）男，16岁。全身性骨软骨瘤、腿部骨瘤严重影响行走。于2000及2001年两次手术切除，在其家系中病情最为严重。

上帝的渴望

“上帝保佑!”这是上帝听到的最多的话。每一天他都要听无数次,耳廓都已长满了老茧。有一天,他终于厌烦了:“别再说了,你们虔诚的祈祷我已听腻。我勤恳工作了几千年,现在需要休息。”于是,上帝将他自己炒了鱿鱼。现在他是一个自由神,