江门地区14378例育龄妇女的脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查情况

目的 对广东省江门地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,为疾病遗传咨询及进一步产前诊断提供理论依据,从而减少新生儿出生缺陷。方法 采用多重实时荧光定量PCR分别对筛查者SMN1基因第7、8外显子进行扩增并对拷贝数进行相对定量检测,筛查SMA携带者。结果 广东省江门地区的14378例育龄妇女中,236例为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失携带者,15例为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者,携带率约为1/57(1.75%)。结论 开展携带者筛查、统计人群携带率对后续遗传咨询、疾病预防及减少出生缺陷具有重要的临床指导意义。

广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析

目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。