河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

基于核磁共振代谢组学技术比较不同产地铁棍山药的化学成分差异

该研究阐明了不同产地铁棍山药中化学成分的差异,为道地山药的产地鉴别提供了理论依据。利用核磁共振氢谱(^(1)H NMR)对铁棍山药进行分析,指认、归属了图谱中的30种主要代谢物后,通过主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)对7种不同产地铁棍山药中的化学成分进行了比较。结果显示,温县垆土山药中精氨酸的含量最高,蔗糖含量最低,孟州垆土山药中苏氨酸、谷氨酰胺的含量最高;温县沙土山药的丙氨酸和苹果酸含量最高,武陟沙土山药的尿囊素含量最高;沙土地的铁棍山药中2-羟基异丁酸的含量均高于垆土地山药。7种铁棍山药葡萄糖和果糖的变量重要性投影(VIP)均小于1.0,并不是主要成分。液相色谱检测蔗糖、柠檬酸、苹果酸的结果与OPLS-DA载荷图结果一致;7种铁棍山药的葡萄糖和果糖含量均低于液相色谱检出限(2.0 mg/g),表明可以利用葡萄糖、果糖的含量和葡萄糖显色试剂鉴别铁棍山药是否为道地怀山药。

2800例育龄妇女孕前TORCH IgM抗体检测结果的分析

目的:探讨某地区育龄期妇女孕前TORCH IgM抗体检测及感染情况分析.方法:以2016年5月~2017年5月某地区2800例育龄期妇女作为此次研究的对象,采用酶联免疫吸附试验对其进行TORCHIgM抗体检测.结果:不同季节内TORCHIgM抗体检测阳性率均为3.34%~4.72%之间,四组差异无统计学意义(P>0.05);城市的TORCHIgM抗体检测阳性率明显低于农村,两组差异有统计学意义(P<0.05);有动物接触史的妇女TORCHIgM抗体检测阳性率较高,与无动物接触史相比差异有统计学意义(P<0.05).结论:农村地区、有动物接触史的妇女为TORCH的易感人群,为此,应加强孕前TORCH感染的检测和普查,给予育龄期妇女优生健康指导.

菌群微生态与神经退行性疾病的关系

菌群与机体处于共生状态形成菌群微生态,二者保持相互平衡的稳定状态。菌群具有为机体提供营养、抵抗病原菌入侵和调节免疫应答的作用。中枢神经系统退行性疾病是一组慢性进行性的中枢神经组织退行性变性的疾病的总称,主要表现为脑或脊髓神经元退行性变性及丢失。阿尔兹海默症(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化症(MS)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)等退行性疾病与菌群微生态紊乱密切相关。本文就菌群微生态与神经退行性疾病相互作用的研究做出总结。

河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5~P99.5)分别为缬氨酸(VAL)46.1~253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5~269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4~98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9~35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3~331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6~1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4~32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7~47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9~811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7~334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2~386.8μmol/L。结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

460例生育异常女性患者染色体断裂率检测结果分析

目的探究女性生育异常与染色体断裂率的相关性。方法对2015—2018年于河南省人口和计划生育科学技术研究院进行遗传咨询的460例生育异常的女性患者的染色体断裂率进行统计学分析。结果生育异常的女性患者共460例,染色体断裂者(断裂率≥1%)占84.13% (387/460)。在2015—2018年,染色体发生断裂的患者分别占该年份的80.85%(38/47)、87.37%(83/95)、86.01%(123/143)、81.71%(143/175),在生育异常女性中占比持续较高。与2015年相比,2018年高断裂率人群比例增加,可能与环境因素有关。20~29岁、30~39岁、40~49岁染色体发生断裂的患者分别占该年龄段的85.12%(206/242)、82.16%(152/185)、87.88%(29/33),结果显示年龄与染色体断裂率之间无相关性(P>0.05)。结论染色体断裂是女性患者不孕不育、不良孕产等生育异常的重要原因。