种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤1例

患儿女,5岁。面部、手背反复发作红斑、水疱4年,皮疹消退后遗留下痘疮样萎缩性瘢痕。血清抗EBVIgG(+)、EBV IgM(-)。皮损组织病理示:真皮全层及皮下脂肪弥漫性淋巴细胞浸润,伴少量嗜酸性粒细胞,可见核分裂象。免疫组化示LCA(+)、UCHL1(+)、CD3(+)、CD5(+)、CD10(+)、CD99(弱+)。基因重排检测示:TCR-γ基因JVI(+)、JVII(弱+)。诊断:种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤。明确诊断后转至本院血液科,予CHOP方案化疗,现随访中。

他卡西醇软膏联合窄谱中波紫外线治疗白癜风临床疗效观察

我们于2002年5月-2004年1月使用活性维生素D3他卡西醇软膏(商品名:萌尔夫,上海百润有限公司)外用,联合窄谱中波紫外线(narrow-band ultraviolet B,NUVB)局部照射治疗白癜风,取得了较满意的疗效.现将临床观察结果及治疗体会报告如下.

得宝松局封联合UVB治疗带状疱疹后遗神经痛249例

目的 探讨得宝松局封联合中波紫外线UVB治疗带状疱疹后遗神经痛(PHN)的疗效。方法 438例PHN患者随机分为治疗组(249例,得宝松局封联合UVB照射治疗)和对照组(189例,采用单纯药物治疗)。结果 治疗组临床有效率高于对照组(P<0. 01),平均起效时间短于对照组(P<0. 05),无严重不良反应发生。结论 本疗法疗效高、起效快、安全性好。

阿昔洛韦联合人丙种球蛋白治疗Kaposi水痘样疹21例疗效观察

目的 探讨阿昔洛韦联合人丙种球蛋白（IVIG）治疗Kaposi水痘样疹的疗效。方法 21例年龄在2个月～3岁的Kaposi水痘样疹患儿，随机分为阿昔洛韦治疗组和阿昔洛韦联合IVIG治疗组。结果 联合治疗组新发皮疹控制时间、体温恢复正常时间以及皮疹干涸、结痂到痂皮脱落时间均显著少于阿昔洛韦治疗组，两组间有显著性差异（P〈0．05）。结论 阿昔洛韦联合IVIG治疗能缩短Kaposi水痘样疹的自然病程，疗效佳，且耐受性好。

先天性鱼鳞病的少见临床类型

目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的特征和治疗方法。方法分析2005年5月～2006年8月我院收治的少见类型的先天性鱼鳞病患儿4例。结果4例均否认有家族性遗传性疾病史。2例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，表现为红皮病和弥漫性白色至淡棕色鳞屑，均发生睑外翻和听力异常，其中1例掌跖角化过度。2例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起水疱，以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢，包括皱襞部。2例均发生红皮病，掌跖未累及，指趾甲和毛发正常。本组4例患儿经治疗后改善，其中3例应用阿维A联合外用药物治疗。结论2例表皮松解性角化过度鱼鳞病可能由自发突变引起。小剂量阿维A联合外用药物治疗先天性鱼鳞病安全但短期有效。

两性霉素和伊曲康唑联合切开引流术成功治愈播散性曲霉病1例

播散性曲霉病易发生于长期免疫功能低下者，如长期化疗、应用免疫抑制剂和抗生素以及AIDS患者等，特别好发于有血液系统恶性肿瘤和接受骨髓移植者，肺部受累的患者死亡率可高达90％以上，预后除取决于基础疾病外，早期诊断和及时合理治疗也很重要。我科诊治1例病程长达5年的急性淋巴细胞白血病继发播散性曲霉病患者，经暂停化疗，给予两性霉素、伊曲康唑和肿块局部切开引流等联合治疗后获临床痊愈，现报告如下。

超脉冲和连续式CO_2激光治疗腋臭疗效观察

目的:观察超脉冲和连续式CO2激光对腋臭的治疗效果。方法:超脉冲CO2激光治疗腋臭50例,并以CO2激光治疗作为对比。结果:超脉冲CO2激光治疗总有效率86%,CO2激光治疗总有效率80%。结论:两者治疗效果相当,但超脉冲CO2激光伤口愈合快,副作用小。

无皮疹型Stevens-Johnson综合征四例

目的报道4例无皮疹型Stevens-Johnson综合征，并对该病有关文献进行综述。方法对4例患者的发病因素、临床特征及治疗进行较为系统地观察。结果4例均为儿童，表现有发热，口唇黏膜肿胀、糜烂、出血性渗出和坏死，3例有结膜炎症，其中2例出现睑结膜纤维素样渗出；4例都无明显皮肤损害。3例进行了肺炎支原体抗体和冷凝集试验检测，肺炎支原体抗体IgG全部阳性．冷凝集试验仅l例阳性，为1：128（正常低于1：32）。2例入院前诊断“化脓性扁桃体炎”．其中l例发疹时抗链球菌溶血素O试验1240IU／mL阳性（正常低于200IU／mL）。2例柯萨奇病毒IgM检测阳性。单用抗生素治疗无效．对糖皮质激素治疗敏感，4例均痊愈。结论无皮疹型Stevens—Johnson综合征的预后较好，其病因仍以感染为主，尤其是肺炎支原体、病毒感染更应加以重视。

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的对一例已生育过Hallopeau—Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断，并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法。方法于孕16周行羊膜腔穿刺术，抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA。PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变。羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离，去除母体细胞污染。核型分析法以期证实羊水中有父源性信息。微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型。结果B超下示胎盘位于腹前壁，故穿刺针无法避开胎盘，须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水，离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染。直接测序显示，孕妇已生育的女儿（7岁，已确诊为Hallopeau—Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症）12号外显子上有母源性突变R525X，105号外显子上有父源性突变R2610X，胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X，105号外显子正常。为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致，将羊水细胞贴壁培养后，再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析，显示两次直接测序和连锁分析结果一致，排除母体污染，证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者。孕妇于孕40周产下一表型正常女婴。结论用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合，可提高产前诊断准确性。

上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究

目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果5年前，334例青少年中AD19例（5．69％），寻常性鱼鳞病14例（4．19％），过敏性鼻炎36例（10．78％），哮喘4例（1．20％）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带FLG基因高频突变者24例（8．42％）。5年后完成随访265例，失访69例（20．66％），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4．89％）、15例（5．64％）、27例（10．15％）、1例（0．38％），原19例AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降，原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10．0％、55．6％、40．0％，且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P〈0．001）。结论青少年中，FLG基因高频突变率为8．42％。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷一例

患儿男，16个月。出生2个月后，反复出现不明原因发热，体温在38～40℃之间，敞开衣物并口服退热药后热退，发热及退热过程中皮肤始终干燥。7个月时行皮肤活检，诊断为无汗性外胚层发育不良。6个月起至今，反复发生上呼吸道感染或肺炎。20d前，患儿出现舌部破溃糜烂，口周和双手红斑、水疱，伴高热。4d前，皮疹加重，收入院。皮肤科检查示牙发育不全，仅见2颗门齿，呈上圆下尖的锥形；口唇周围、鼻腔、下颏和双下颌多处破溃糜烂，结厚血痂。臀部、阴囊和下肢见多处溃疡，部分溃疡周围有红斑基础上成簇水疱，中央有脐凹。双手暗紫红色肿胀，伴大量糜烂、结痂和渗出。实验室检查示白细胞和C反应蛋白显著增高，CD3、CD8和自然杀伤细胞降低，IgM降低。I型单纯疱疹病毒IgM抗体阳性。诊断：无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷，播散性单纯疱疹病毒感染。入院后给予更昔洛韦抗病毒治疗和抗生素治疗，辅以营养支持和创面护理，治疗3周后皮疹愈合，痂皮脱落。

自体外周造血干细胞移植治疗成人皮肌炎一例

目的 探讨自体外周造血干细胞移植治疗成人皮肌炎的疗效.方法 1例21岁皮肌炎患者接受自体外周造血干细胞移植,随访6年.采用重组人粒细胞集落刺激因子动员外周造血干细胞后,予以环磷酰胺、甲泼尼龙、环孢素预处理,干细胞回输第3天开始使用兔抗人T淋巴细胞免疫球蛋白.观察症状体征、生化指标、造血重建及免疫恢复情况.结果 出院时皮疹明显好转,后逐渐消退;四肢肌力由移植前Ⅳ级转为Ⅴ级并持续至今;移植后肌酸激酶显著下降,但又逐渐恢复到移植前水平;回输当天开始出现白细胞下降,第8天恢复正常造血功能.移植前后免疫功能均正常.结论 对复杂难治性重症皮肌炎,可选择白体外周造血干细胞移植治疗.