骨性Ⅲ类错畸形遗传学病因的研究进展

骨性Ⅲ类错畸形是临床较常见的颌面部发育畸形,遗传学病因在骨性Ⅲ类错畸形的发生中发挥重要作用。近年国内外关于骨性Ⅲ类错畸形遗传学病因的研究主要集中于遗传模式、相关致病基因及候选基因、染色体区域的单核苷酸多态性等方面。深入探索与骨性Ⅲ类错畸形相关的基因有助于理解骨性Ⅲ类错畸形的遗传学病因,使基于基因层面诊疗骨性Ⅲ类错畸形成为可能。未来全面了解影响骨性Ⅲ类错畸形的遗传学因素,可以为疾病的诊疗提供新思路。

骨性下颌前突与生长激素受体基因单核苷酸多态性的研究进展

下颌前突为表现的非综合征型骨性Ⅲ类错[牙合]畸形是遗传和环境相互作用导致的一种颌面部发育畸形,严重者需要通过正颌手术来改善面型,获得正常咬合。最近的研究指出了可能与该疾病相关的易感染色体区域和候选基因。其中,生长激素受体基因的单核苷酸多态性与骨性下颌前突的发生密切相关。本文综合了对非综合症型骨性Ⅲ类错[牙合]畸形的当前认识,包括病因、遗传模式、易感染色体区域及候选基因,并对骨性下颌前突相关的生长激素受体基因单核苷酸多态性位点作出了概述。

三种牙龄推断法在乌鲁木齐儿童及青少年中的应用

目的研究Demirjian、Willems和Cameriere法三种方法推断乌鲁木齐市汉族和维吾尔族儿童及青少年年龄的适用性。方法对纳入的693张全口曲面断层片(其中汉族306张,维吾尔族387张)进行判读,利用SPSS26.0软件对测得的牙龄与生理年龄进行统计学分析,并对两个民族差异进行分析。结果Demirjian法对汉族男性和女性分别高估0.37岁、0.50岁,对维吾尔族男性和女性分别高估0.30岁、0.46岁;Willems法对汉族男性和女性分别低估0.02岁、0.09岁,对维吾尔族男性和女性分别低估0.07岁、0.05岁;Cameriere法对汉族男性和女性分别低估0.26岁、0.42岁,对维吾尔族男性和女性分别低估0.16岁、0.29岁。结论Willems法在推断乌鲁木齐市汉族和维吾尔族儿童及青少年年龄时最准确,两个民族用相同牙龄方法推测年龄时无显著差异。

Myosin 1H基因多态性与骨性错[牙合]畸形的研究进展

错[牙合]畸形是常见的颅颌面发育畸形,遗传因素在病因中占有重要地位。随着相关易感基因定位研究的不断深入,骨性错[牙合]畸形的遗传机制逐渐被揭示。Ⅰ类肌球蛋白基因(myosin 1H gene,MYO1H)负责调控肌肉纤维中的Ⅰ类肌球蛋白(Myosin 1H),与下颌骨的生长发育密切相关。骨性错[牙合]畸形遗传病因具有复杂性,仍需对遗传基因的研究深入探讨。本文将对MYO1H基因单核苷酸多态性作用在骨性错[牙合]畸形方面的研究进展进行综述,有助于对该疾病遗传学病因和发病机制的理解。