新疆柯尔克孜族过氧化物酶体增殖物激活受体基因单核苷酸多态性

目的：分析柯尔克孜族健康人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因（P只4RG）的31个单核苷酸多态性（SNP）位点的遗传多态性；方法：利用HapMap软件筛选31个SNPs位点，利用质谱检测技术进行多态性检测并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型，利用χ^2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律并分析柯尔克孜族与其他民族间基因型和等位基因频率差异。结果：在31个SNP位点中，23个位点的最小等位基因频率MAF≥0．05具有多态性；在23个SNPs中rs1175540、rs17036242、rs2881654、rs2959273、rs2972162、rs4135275、rs709151、rs9310401、rs1801282位点在柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义；rs2292101、rs3856806、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间基因型频率差异有统计学意义；rs3856806、rs4135275、rs6782475、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间等位基因频率差异有统计学意义。结论：PPARG基因23个SNP位点多态性在新疆柯尔克孜人群和不同种族问差异具有统计学意义，这种差异可能是导致某些疾病在不同种族问的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。

柯尔克孜族PPARG基因重组热点遗传定位及其与维吾尔族人群的比较分析

目的分析探讨柯尔克孜族和维吾尔族两个人群过氧化物酶体增殖物激活受体叫（PPARG）基因重组热点特征及连锁不平衡（LD）模式。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）方法对2013年8月采自新疆克孜勒苏柯尔克孜自治州阿图什市哈拉峻乡柯尔克孜族50例2型糖尿病患者（糖尿病组）、50名健康对照居民（健康对照组）和2012年5月采自新疆南疆和田地区的50名维吾尔族健康对照居民（维吾尔健康对照组）血液样品进行PPARG基因的31个标签单核苷酸多态性（taqSNP）位点的基因分型，采用HotspotFisher和Haploview软件推断该两个族群的PPARG基因重组热点特征及其LD模式。结果柯尔克孜糖尿病组、健康对照组和维吾尔健康对照组均有18个tagSNP相同（rs1151999、rs1175540、rs1875796、rs1899951、rs2292101、rs2921190、rs29383977、29592727、rs29592737、rs29721627、rs38568067 rs41352477、rs41352757、rs7091517 rs41353547、rs6805419、rs17036700、rs4135304），并在组间各个位点具有较高的重组率。LD分析结果显示，柯尔克孜健康对照组5个单体域的连锁不平衡系数（D’）=1，处于完全的连锁不平衡状态，不发生重组。柯尔克孜糖尿病组5个单体域的连锁不平衡系数D’0．91，D’〈1，说明两个位点间发生过重组。维吾尔健康对照组各4个单体域的连锁不平衡系数D’1，处于完全的连锁不平衡状态，也说明此区域无重组热点。柯尔克孜族、维吾尔族PPARG重组热点图谱与HapMap图比较发现存在明显差异，在HapMap重组热点谱图中有6个重组热点，柯尔克孜族PPARG重组热点图谱最后5个SNP显示较低的重组率，而维吾尔族PPARG基因重组热点图谱中未发现重组热点。结论在同一种族的糖尿病组与健康对照组或不同人群中在染色体某些区域的重组率变化可能存在很大差异，可能存在种群特异性的重组热点或同一热点位置的重组强度各不相同。