成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。

成骨不全症家系基因突变位点的检测

目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。

即用型艾司洛尔治疗危急重症患者的成本效果分析

目的:评估即用型艾司洛尔对比其它非即用型超短效β受体阻滞剂治疗以室上性心动过速为代表的危急重症患者的经济性,为临床合理用药提供参考。方法:基于中国医疗卫生体系角度构建决策树模型,评估目标患者在围手术期使用即用型艾司洛尔对比使用艾司洛尔注射液或兰地洛尔的健康产出与成本。临床数据来源于中国人群的临床研究和专家调研。成本数据来源于已发表的文献和专家调研。采用单因素敏感性分析和概率敏感性分析验证结果稳健性。结果:基础分析显示,与艾司洛尔注射液相比,即用型艾司洛尔可减少0.12人次剂型相关的安全性事件发生,同时可节省203.79元,其中药品成本、医用耗材成本、生理盐水配置成本和剂型相关的安全性事件处理成本分别节省181.90,10.00,5.45和6.44元。与兰地洛尔相比,即用型艾司洛尔可减少0.04人次药物不良反应的发生,同时可节省2 347.20元,其中药品成本、医用耗材成本、生理盐水配置成本和药物不良反应处理成本分别节省2 328.40,10.00,5.45和3.35元。敏感性分析显示结果稳健。结论:相比于艾司洛尔注射液和兰地洛尔,即用型艾司洛尔治疗以室上性心动过速为代表的危急重症患者更具经济性,且有绝对优势。

经颌下入路切除枢椎肿瘤及前方内固定应用

目的探讨经颌下胸锁乳突肌内侧缘入路切除枢椎肿瘤及前方内固定的应用。方法2004年12月至2010年6月，采用经颌下胸锁乳突肌内侧缘人路联合后路行枢椎肿瘤切除前后内固定术治疗枢椎肿瘤17例，男11例，女6例；年龄23-77岁，平均49岁；C2 11例，C2,3 4例，C2-4 2例；8例累及椎体，9例累及椎体及附件。原发性肿瘤14例，其中骨巨细胞瘤4例，浆细胞瘤4例，脊索瘤2例，嗜酸性肉芽肿2例，血管外皮瘤、淋巴瘤各1例；转移性肿瘤3例。前路肿瘤切除后采用钛网植骨及钛板垂直放置螺钉固定、钛网植骨及钛板斜行放置螺钉固定、钛网修剪后植骨螺钉固定3种方式行上颈椎前路内固定，均一期联合后路肿瘤切除枕颈内固定。结果术后患者局部疼痛缓解，神经症状减轻或消失。术后随访6个月至6年。1例采用钛网植骨及钛板垂直放置螺钉固定的患者术后1个月发生螺钉松动退出，经翻修后融合，余16例患者均获融合。1例患者于术后9个月死于脑梗死。2例脊索瘤患者分别于术后13和18个月局部复发，1例死于高位瘫痪、呼吸衰竭，1例带瘤生存。2例转移癌患者分别于术后12和18个月因全身多处转移、衰竭而死亡。结论经颌下胸锁乳突肌内侧缘入路可获得枢椎肿瘤切除与重建的良好显露。应用颈椎内固定系统可实现枢椎肿瘤切除后上颈椎稳定的前方重建。

肿瘤切除腰椎骨盆稳定性重建术治疗骶骨脊索瘤

目的：探讨肿瘤切除腰椎骨盆稳定性重建术治疗骶骨脊索瘤的临床意义。方法：回顾性，分析2003年8月至2011年8月，采用肿瘤切除腰椎骨盆稳定性重建术治疗骶骨脊索瘤78例，其中男性58例、女性20例，年龄27—79岁。根据术前肿瘤学评估，56例行单纯后路手术，22例行前后联合人路手术；术后分别行化疗、放疗、抑制骨溶解治疗、生物靶向治疗等综合治疗。结果：所有患者无手术死亡，术后骶尾部疼痛改善明显。术后病理诊断典型脊索瘤76例，去分化脊索瘤2例。术后均获随访4～85个月，平均40个月。32例于术后3～67个月局部复发，平均复发时间25个月。7例因复发及远处转移分别于术后17、18、22、27、30、33及69个月死亡。结论：肿瘤切除腰椎骨盆稳定性重建术是外科治疗骶骨脊索瘤的有效方法。