湖南地区呼吸系统疾病患儿过敏原sIgE检测结果分析

目的探讨湖南地区呼吸系统疾病患儿过敏原分布特征,为临床诊疗提供依据。方法选取2020年10月至2022年10月以呼吸道疾病于湖南省儿童医院就诊的患儿639例,采用免疫印迹法检测19种血清过敏原特异性IgE(sIgE),并收集和分析患儿的基本情况和临床资料。结果639例呼吸系统疾病患儿中,至少对一种过敏原过敏的患儿共271例(42.4%)。在过敏的儿童中有102例(37.64%)为单一过敏,有169例(62.36%)儿童为多重过敏。食入性过敏原sIgE阳性率为27.54%,其中sIgE阳性率最高的前3位致敏原为鸡蛋白(26.13%)、牛奶(14.24%)和牛肉(10.17%);吸入性过敏原sIgE阳性率为29.26%,sIgE阳性率最高的前3位的是户尘螨/粉尘螨(33.96%)、屋尘(5.16%)和猫毛皮屑(2.97%)。除户尘螨/粉尘螨致敏级别较高外,其余18种过敏原的致敏级别程度以轻中度(1~3级)为主,重度(4~6级)较少。吸入性过敏原的致敏率随年龄增加而逐渐增高,食入性过敏原的致敏率随年龄增加呈下降趋势。随不同月份和季节的更替,食入性过敏原sIgE阳性率总体的变化不明显。户尘螨/粉尘螨在各个月份和季节sIgE阳性率最高,在4~8月春夏季节sIgE阳性率相对更高。结论湖南地区呼吸系统疾病患儿最主要的过敏原是户尘螨/粉尘螨、鸡蛋白和牛奶,且过敏原sIgE阳性率在不同年龄阶段趋势变化存在一定差异。

荧光定量PCR与PP65抗原检测在诊断儿童巨细胞病毒活动性感染的比较

目的用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)和pp65抗原检测儿童人巨细胞病毒(HCMV)感染,并对其诊断HCMV活动性感染进行比较评估。方法分析924例HCMV血清学检测阳性的儿童的全血HCMV-DNA荧光定量PCR及HCMV-pp65抗原检测结果,与临床诊断的符合程度进行比较。结果全血HCMV-DNA荧光定量PCR和pp65抗原检测的一致率为81.17%,其标准误为0.39,Kappa值为0.60;PCR检测HCMV感染的灵敏度为98.4%,特异度为97.3%,Youden指数为0.957,PVP和PVN分别为0.961和0.989;pp65抗原检测用于检测HC-MV感染的灵敏度为59.2%,特异度为100%,Youden指数为0.592,PVP和PVN分别为1.00和0.782。结论全血HCMV-DNA荧光定量PCR和pp65抗原检测的结果有较好的一致性,诊断HCMV感染PCR检测的灵敏度较pp65抗原检测的灵敏度要高,而后者的特异度较前者高。二种方法都可用于CMV活动性感染的诊断。

湖南地区某医院过敏性皮肤病患儿过敏原特异性免疫球蛋白E检测结果分析

目的探讨湖南地区某医院过敏性皮肤病患儿的过敏原分布特征,为过敏性皮肤病的临床诊疗提供依据。方法收集2020年10月—2022年10月因过敏性皮肤病于湖南省儿童医院就诊的4161例患儿的基本情况和临床资料,采用免疫印迹法(WB)检测19项血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)。结果4161例过敏性皮肤病患儿中,至少对一种过敏原过敏的患儿共2267例(占54.48%);其中1014例(44.73%)为单一过敏,1253例(55.27%)为多重过敏。食入性过敏原的阳性率为36.39%,其中阳性率最高的前3位过敏原为鸡蛋白(24.08%)、牛奶(15.25%)和牛肉(9.48%);吸入性过敏原的阳性率为36.30%,阳性率最高的前3位是户尘螨/粉尘螨(31.68%)、屋尘(5.47%)和榆柳杨树花粉(2.63%)。除户尘螨/粉尘螨组合致敏级别较高外,其余18项过敏原的致敏级别程度以轻中度(1~3级)为主,重度(4~6级)较少。吸入性过敏原的过敏率随患儿年龄增长而逐渐增高,食入性过敏原的过敏率随年龄增加呈下降趋势。特应性皮炎患儿的过敏率为61.92%,明显高于荨麻疹(46.31%)和湿疹患儿(43.09%),且各项过敏原的过敏率均在特应性皮炎患儿中最高。结论湖南地区过敏性皮肤病患儿最主要的过敏原是户尘螨/粉尘螨、鸡蛋白和牛奶,且过敏原在不同年龄阶段趋势变化存在一定差异。

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的 探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 在2 4例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型。结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断。

儿童乙型肝炎病毒感染状况及表面抗体含量水平

[目的]通过对儿童体内乙肝二对半的定量检测,了解儿童乙肝表面抗原携带率及各年龄阶段乙肝表面抗体的含量水平,探讨儿童加强乙肝免疫最适年龄.[方法]选取2010年4月至2011年7月5 487名体检儿童作为研究对象,根据年龄6个月至14岁,分成14组,采用时间分辨荧光免疫技术对乙肝二对半作定量分析.[结果]儿童乙肝表面抗原阳性占1%,3-4岁儿童抗-HBs≤10 mIU/mL的人数占30.9%,2-8岁儿童抗-HBs≤100 mIU/mL的人数达到57.04%.[结论]常规监测2-8岁儿童乙肝表面抗体水平,及时加强免疫,是儿童成年后预防乙肝感染的重要途径.

湖南省长沙地区健康儿童淋巴细胞免疫表型正常参考范围的研究

【目的】建立湖南省健康儿童各年龄阶段外周血淋巴细胞免疫表型的正常参考范围。【方法】选取2011年3月至2011年12月在本院儿童保健所健康体检的儿童667例，年龄1个月至15岁，其中男397名，女270名。将健康体检儿童分为1～6个月、6～12个月、1～2岁、2～3岁、3～15岁五个年龄组，采用流式细胞技术检测各年龄组免疫表型CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD19＋、CD16＋56＋百分率。【结果】①1～6个月年龄组CD3＋T细胞、CD4＋T细胞和CD16＋56＋NK细胞与6～12个月、1～2岁、2～3岁、3～15岁年龄组间比较有显著统计学意义（P〈0．01），1至6月年龄组CD3＋T细胞、CD4＋T细胞值高于其他年龄组，CD16＋56＋NK淋巴细胞低于其他年龄组。②CD4＋T细胞及CD4＋／CD8＋比值随年龄增长有下降趋势，CD15＋56＋NK细胞有升高趋势，其余淋巴细胞免疫表型在6月龄后相对保持稳定。③6～12个月、l～2岁和2～3岁三个年龄纽间比较无明显规律性趋势，无统计学意义占多数，将三组合并为6个月至3岁一个年龄组。1～6个月、6个月至3岁及3～15岁三组之间除了1～6个月与6个月至3岁、3～15岁年龄组CD19＋B细胞和6个月至3岁与3～15岁年龄组的CD3＋T细胞无统计学意义外，其他各年龄组免疫表型比较均有统计学意义（P〈0．05）。【结论】儿童淋巴细胞免疫表型的百分率与年龄相关，本研究以1～6个月、6个月至3岁及3～15岁三个年龄组建立健康儿童淋巴细胞免疫表型正常参考范围为临床提供参考。

湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6VD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系。方法 使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测, 并对其进行临床分析。结果 168例中检出G1388A 37例发生率22％,G1376T 74例发生率44％,A95G 45例发生率26．8％,未 定型12例发生率7．2％。3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状。结论 G1376T、G1388A、A95C突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现。

婴幼儿巨细胞病毒感染器官损害与基因型

目的了解婴幼儿人巨细胞病毒(HCMV)感染时,母婴血清抗体不同表型与其肝损伤和致畸的关系,并检测其糖膜蛋白B基因型。方法选择2009年1月—2010年12月某院收治的337例血清HCMVIgG抗体阳性,尿液HCMVDNA定量>500copies/mL的HCMV感染患儿,同时检测其母亲血清HCMVIgG抗体。采用酶联免疫捕获法检测血清HCMV抗体;荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测HCMVDNA;人胚肺成纤维细胞(HEL)进行HCMV病毒分离;巢式PCR、限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术进行HCMV临床分离株糖膜蛋白B基因型检测。结果在337例HCMV感染患儿中,124例血清抗体表型为HCMVIgM(+)IgG(+),其母亲血清抗体表型HCMVIgG(-)组患儿肝功能异常与致畸率分别为86.42%和40.74%,显著高于母亲IgG(+)组的65.12%和34.88%(均P<0.01);213例患儿血清抗体表型为HCMVIgM(-)IgG(+),其母亲血清抗体表型HCMVIgG(+)与IgG(-)两组比较,患儿肝功能异常率(53.85%vs66.89%)差异无显著性(P>0.05),而致畸率母亲IgG(-)组(28.38%)显著高于IgG(+)组(23.08%)(P<0.05)。HCMVIgG(+),尿液HCMVDNA≥104copies/mL患儿的尿标本中病毒分离阳性率为50.00%(31/62)。随机抽取8株HCMV临床分离株(来源患儿中7例有肝脑损害),检测糖膜蛋白B基因,均为gB1型,与标准株AD169株、TOWNE株的DNA序列相似性分别达94.8%和97.0%。8株HCMV的DNA序列同源性达98.5%;氨基酸序列同源性高达99.4%。结论母亲为HCMVIgG阳性的患儿肝功能异常和致畸率比母亲为HCMVIgG阴性的患儿低。HCMVDNA≥104copies/mL婴幼儿可预示症状性HCMV感染。gB1型可能是导致婴幼儿肝脑损害的主要基因型。

联合检测尿微量蛋白诊断糖尿病早期肾损害的意义

目的探讨联合检测糖尿病患者尿中微量清蛋白(mAlb)、α1-微球蛋白(α1-MG)和尿转铁蛋白(UTRF)含量对诊断糖尿病早期肾损害的意义。方法采用免疫比浊法检测尿mAlb、α1-MG和UTRF,尿肌酐(Cr)用酶法(双试剂)测定。结果糖尿病患者尿中的mAlb、α1-MG及UTRF与尿肌酐的比值比正常对照组均有不同程度增高(P<0.05)。结论mAlb、α1-MG和UTRF可作为糖尿病早期肾损害的敏感指标,联合测定价值更高。

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。

湖南长沙地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究

【目的】了解湖南长沙地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。探讨 G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系。【方法】采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。【结果】65 例 G6PD缺乏症的新生儿中检出 G1388A16例(24.6%), G1376T 33 例(50.8%), A95G 13 例(20%),未定型 3 例(4.6%)。G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05)。【结论】G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A。

乌司他丁对婴幼儿体外循环细胞免疫功能的保护作用

目的 观察体外循环对婴幼儿T淋巴细胞免疫功能的影响,及乌司他丁对免疫功能的保护作用.方法 将湖南省儿童医院2010年1月至2010年6月收治的连续50例体重10 kg以下的室间隔缺损患儿随机分为两组,乌司他丁组和（U组）对照组（C组）,每组25例.U组在体外循环预充液中加入乌司他丁10 000 U/kg,C组未使用乌司他丁.选取CPB启动前、结束后1 h、1 d、7 d共4个时间点,采集静脉血以流式细胞仪行T淋巴细胞亚群分析.结果术后1 d U组CD4＋高于C组（P〈0.05）,CD3＋及CD4＋/CD8＋明显高于C组（P〈0.01）,CD8＋明显低于C组（P〈0.01）.术后7 d U组CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋明显高于C组（P〈0.01）.结论 体外循环可抑制婴幼儿T淋巴细胞免疫功能;乌司他丁能够改善体外循环造成的免疫抑制. 基金项目：本课题受湖南省自然科学基金资助（项目号06TJ41078）

婴幼儿血清铁蛋白检测在营养性缺铁性贫血中的临床应用

目的 观察婴幼儿血清铁蛋白测定在营养性缺铁性贫血中的应用。方法 2013年1月至2016年1月在湖南省儿童医院儿童保健科正常体检的缺铁性贫血婴幼儿2 896例。按年龄分为3组,6个月至1岁组1 092例,〉1~2岁组980例,〉2~3岁组824例。检测不同年龄段婴幼儿血清铁蛋白水平及不同年龄段铁减少、缺铁性贫血和铁缺乏症检出情况。结果 6~12个月和〉1~2岁婴幼儿血清铁蛋白水平较〉2~3岁显著偏低,差异有统计学意义（P〈0.01）;6~12个月婴幼儿血清铁蛋白水平与〉1~2岁比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2 896例中铁减少457例（15.8%）,缺铁性贫血437例（15.1%）,铁缺乏症801例（27.7%）。6~12个月和〉1~2岁婴幼儿铁减少检出率显著高于〉2~3岁,差异有统计学意义（P〈0.017）;6~12个月婴幼儿铁减少检出率与〉1~2岁比较差异无统计学意义（P〉0.017）。随着年龄的增长缺铁性贫血和铁缺乏症检出率逐渐减低,不同年龄段间两两比较差异均有统计学意义（P〈0.017）。结论 6个月至3岁婴幼儿中普遍存在铁缺乏现象,为提高家长对婴幼儿铁减少和缺铁性贫血的及早预防,降低贫血的发生,应将血清铁蛋白检测作为婴幼儿期常规体检项目,从而指导家长为婴幼儿及时添加辅食,做到合理膳食,以防止营养性缺铁性贫血的发生。

促红细胞生成素、叶酸、维生素 B12、铁蛋白在急性淋巴细胞白血病中的表达及意义

[目的]探讨急性淋巴细胞白血病中促红细胞生成素（EPO ）、叶酸（FA ）、维生素B12（Vit B12）、铁蛋白（Fer）的表达及意义。[方法]采用化学发光免疫分析法检测20例急性淋巴细胞白血病患者（A组）、30例健康对照者（B组）体内血清中EPO、FA、Vit B12、Fer水平并比较。[结果]两组FA、Vit B12比较无明显差异（ P ＞0．05），Fer与EPO比较有显著性差异（ P＜0．05）。[结论]EPO和Fer可作为急性淋巴细胞性白血病早期的监测指标。

急性肠炎患儿自身免疫功能的监测与分析

【目的】分析和监测急性肠炎患儿细胞及体液免疫功能的变化。【方法】选取2008年1月至2013年12月本院收治的急性肠炎患儿50例作为观察组,选取同期50例经本院门诊体检显示为健康儿童作为对照组,测定两组儿童的 T 淋巴细胞亚群、血清免疫球蛋白及红细胞免疫功能,并进行比较。【结果】T 淋巴细胞亚群的检测结果比较显示,观察组患儿病发期间 CD3＋、CD4＋百分率较对照组明显降低（P ＜0.05）；血清IgG、IgA、IgM 比较显示,观察组患儿病发期间血清 IgG、IgA、IgM 含量均明显低于对照组（P ＜0.05）；红细胞免疫功能测定结果比较显示,观察组患儿病发期间 RBC-CR1R 明显低于对照组（P ＜0.05）,RBC-ICR 两组之间比较无显著性差异（P ＞0.05）。【结论】急性肠炎患儿细胞免疫和体液免疫功能发生了明显紊乱,其可能参与了急性肠炎的感染过程；治疗时应维持患儿的免疫功能稳定,以期提高患儿抗感染能力。

禽流感H9N2型病毒致BALB／c小鼠感染模型的建立与研究

目的建立H9N2型禽流感病毒BALB/c小鼠模型。方法从江苏某农场新分离得到禽流感病毒A/Chicken/Jiangsu/07/2002(H9N2),以逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法对该病毒的HA、NA基因进行鉴定和测序以确证。病毒经狗肾传代细胞(MDCK)3次单克隆纯化,之后肺对肺传代感染BALB/c小鼠,通过体重丢失、死亡率、半数致死量(LD50)评价病毒的感染性和模型的建立。结果A/Chicken/Jiangsu/07/2002(H9N2)型禽流感病毒通过肺对肺传代能感染小鼠,并且毒性逐渐增强,4次传代后能使小鼠致死,10次传代后病毒的LD50为10-2.17。结论H9N2型禽流感病毒能在实验条件下感染哺乳类,并建立了研究禽流感病毒的BALB/c小鼠模型。

生长激素运动筛查和激发试验对儿童GH缺乏症的诊断价值

【目的】评价生长激素（GH）筛查与药物联合确诊试验对儿童GH缺乏症的诊断价值。【方法】对运动试验筛查后GH低于正常值的120例矮小儿童，采用左旋多巴与胰岛素物药联合激发试验检测确诊GH缺乏，检测采用化学发光法。【结果】激发后GH在30min和60min出现最多，GH完全缺乏者占15％（18／120），部分缺乏者占29．2％（35／120），完全不缺乏者占55．8％（67／120）。【结论】药物联合确诊试验快速、准确，矮小儿童大多数是GH缺乏或部分缺乏所致。左旋多巴与胰岛素物药联合激发试验可作为临床诊断GH缺乏症的有效方法。

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测(英文)

目的 :探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法 :采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法 ,对 10 8例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果 :10 8例性发育异常患儿中 5例患儿有性染色体畸变 ,畸变率为 4 .6 3% ,13例患儿染色体异态 ;2例染色体核刑为 4 6 ,XY的男性患为SRY基因缺失 ,2例社会性别为女的 4 6 ,XY患儿SRY基因阳性 ,4例社会性别为男的 4 6 ,XX患儿SRY基因阴性。结论 :染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一 ;SRY基因不是性别决定的唯一基因 ,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变 ;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义。

15d至3岁婴幼儿乙肝疫苗接种后的免疫效应分析

【目的】探讨婴幼儿接种乙肝疫苗后的免疫效应。【方法】选取2008年1月至2012年1月来本院就诊体检的15天～3岁的婴幼儿4543名。将其中HBsAg、HbeAg、抗HBe及-HBc全阴性的4501名按年龄分为五组：15～30d的新生儿组1690名，1～6个月婴幼儿组652名，6～12个月婴幼儿组927名，1～2岁婴幼儿组680名及2～3岁幼儿组552名。按计划免疫接种三针后采用时间分辨荧光免疫技术对各组婴幼儿血清乙肝两对半做定量检测，并检测抗-HBs的水平，同时进行免疫效应分析。【结果】婴幼儿抗-HBs〈10mIu／mL的占19．53％，抗-HBs10～100mIU／mL的占28．95％，抗一HBs〉100mIU／mL的占51．52％。15d至3岁婴幼儿抗-HBs≤100mlU／mL的占48．48％。【结论】新生儿及婴幼儿按国家计划免疫接种乙肝疫苗后抗体在1～2岁时开始呈现下降趋势，2～3岁时处于较低水平，在第三针接种完后隔半年检查乙肝两对半的抗体水平，以便及时补种疫苗。