INPP5E基因与胚胎神经发育相关研究

肌醇多聚磷酸5-磷酸酶基因(inositol polyphosphate-5-phosphatase,INPP5E)所编码的肌醇多聚磷酸5-磷酸酶(INPP5E)调节磷酸肌醇信号通路的活性,INPP5E参与催化PI(3,4,5)P3与PI(4,5)P2分别生成PI(3,4)P2与PI4P,INPP5E正常表达调控神经管发育过程,从而影响哺乳动物正常神经发育过程。该基因突变可导致神经管畸形(neural tube defects,NTDs)、茹贝尔综合征(Joubert syndrome)、MORM综合征等神经系统疾病。本文对INPP5E基因与胚胎神经发育相关研究进展进行综述,期望进一步了解INPP5E基因在胚胎神经发育中的作用及机制,以寻求其突变相关疾病的发病机制及其防治方法。