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miR-34a-5p对H_(2)O_(2)诱导兔源性晶状体上皮细胞凋亡的作用机制 被引量:1
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作者 王凡寅 张桐 +4 位作者 祝天辉 彭艳阳 彭玲 姜晓丹 赖铭莹 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期136-139,共4页
目的探讨miR-34a-5p对H_(2)O_(2)诱导兔源性晶状体上皮细胞凋亡的作用机制。方法选取由H_(2)O_(2)诱导的兔源性晶状体上皮细胞,使用噻唑蓝(MTT)法对细胞增殖情况检测,TUNEL法对细胞凋亡情况检测,采用光栅分光光度计检测谷胱甘肽过氧化物... 目的探讨miR-34a-5p对H_(2)O_(2)诱导兔源性晶状体上皮细胞凋亡的作用机制。方法选取由H_(2)O_(2)诱导的兔源性晶状体上皮细胞,使用噻唑蓝(MTT)法对细胞增殖情况检测,TUNEL法对细胞凋亡情况检测,采用光栅分光光度计检测谷胱甘肽过氧化物酶(GSHPx)活性,以黄嘌呤氧化酶法对超氧化物歧化酶(SOD)检测,以硫代巴比妥酸法对丙二醛(MDA)检测,采用荧光酶标仪通过活性氧荧光探针(DCFH-DA)所激发的荧光对活性氧(ROS)进行检测,Western印迹检测B细胞淋巴瘤(Bcl)-2、沉默调节蛋白(SIRT)1表达。结果与H_(2)O_(2)组、上调miR-34a-5p组相比,下调miR-34a-5p组活性率明显升高,凋亡率明显降低(P<0.05);与H_(2)O_(2)组、上调miR-34a-5p组相比,下调miR-34a-5p组MDA、ROS水平明显降低(P<0.05);与H_(2)O_(2)组、上调miR-34a-5p组相比,下调miR-34a-5p组CSH-Px、SOD水平明显较高(P<0.05);与H_(2)O_(2)组、上调miR-34a-5p组相比,下调miR-34a-5p组Bcl-2表达明显降低,SIRT1表达明显升高(P<0.05)。结论在H_(2)O_(2)诱导兔源性晶状体上皮细胞中,通过下调miR-34a-5p表达,使晶状体上皮细胞活性上升,改善氧化应激,同时减轻氧化应激造成的损伤,抵抗细胞衰老及凋亡的作用。 展开更多
关键词 晶状体上皮细胞 白内障 凋亡 过氧化氢
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青光眼睫状体炎综合征患者5种常见病原微生物相关血清抗体的测定及分析 被引量:14
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作者 陈文杰 赵军 +4 位作者 祝天辉 彭诗茗 黄晓生 梅韶仪 王燕 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1115-1119,共5页
背景青光眼睫状体炎综合征(PSS)常反复发作,最终可致盲,目前病因尚未完全阐明。研究认为一些病原微生物感染引起的免疫炎症反应与PSS的发病有一定的关联性,但大样本的临床研究鲜见报道。目的探讨PSS患者血清中巨细胞病毒(CMV)、... 背景青光眼睫状体炎综合征(PSS)常反复发作,最终可致盲,目前病因尚未完全阐明。研究认为一些病原微生物感染引起的免疫炎症反应与PSS的发病有一定的关联性,但大样本的临床研究鲜见报道。目的探讨PSS患者血清中巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)、风疹病毒(RV)、幽门螺旋杆菌(HP)及抗链球菌溶血素0(ASO)相关抗体水平,为PSS发病的影响因素及其防治研究提供依据。方法采用前瞻性病例对照研究方法,于2014年12月至2016年12月收集在深圳市眼科医院确诊的82例PSS患者的外周血各4ml,同期采集100名性别和年龄匹配的健康献血志愿者外周血作为对照。采用间接ELISA法测定各组受检者血清中CMV、HSV、RV和HP的特异性IgG及IgM阳性率;采用免疫散射比浊法检测各组受检者血清中ASO抗体的阳性率。结果PSS组受检者血清CMV-IgG、CMV.IgM、HP-IgG、HP-IgM和ASO抗体阳性率分别为22.0%、17.1%、22.0%、17.1%和17.1%,均明显高于正常对照组的5.O%、0.O%、10.0%、2.0%和7.O%,差异均有统计学意义(X^2=11.726、18.496、4.943、12.766、4.479,均P〈0.05)。PSS组受检者血清HSV-IgG、HSV-IgM、RV·IgG和RV-IgM的阳性率与正常对照组比较差异均无统计学意义(x^2=3.305、0.986、0.898、0.503,均P〉0.05)。结论CMV、HP和溶血性链球菌感染在PSS的发生和发展中可能起到一定的作用。 展开更多
关键词 青光眼睫状体炎综合征 病原学 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 风疹病毒 幽门螺旋杆 抗链球菌溶血素0 抗体
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青光眼睫状体炎综合征患者血液中补体系统活化状态的分析 被引量:9
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作者 陈文杰 赵军 +2 位作者 祝天辉 彭诗茗 黄晓生 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期645-648,共4页
背景补体系统的活化参与葡萄膜炎和开角型青光眼的病理过程。青光眼睫状体炎综合征(PSS)的发病具有葡萄膜炎和开角型青光眼的病理特点,其具体病因及其与血清补体水平和活化情况的关系鲜见报道。目的检测PSS患者发病时血液中补体活化... 背景补体系统的活化参与葡萄膜炎和开角型青光眼的病理过程。青光眼睫状体炎综合征(PSS)的发病具有葡萄膜炎和开角型青光眼的病理特点,其具体病因及其与血清补体水平和活化情况的关系鲜见报道。目的检测PSS患者发病时血液中补体活化情况,为探讨PSS的发病机制提供依据。方法采用前瞻性病例对照研究方法,纳入2013年12月至2015年12月在深圳市眼科医院确诊的PSS患者79例为PSS组,同期纳入深圳市血液中心健康献血者83名为正常对照组。采用免疫散射比浊法检测2个组受检者血清补体途径中共同的活化成分c3、经典途径及凝集素途径中共同的活化成分C4、IgG、IgM及IgA的质量浓度;采用ELISA双抗夹心法测定各组受检者血清经典途径标志物补体c1q、凝集素途径标志物纤维胶凝蛋白2(FCN2)、替代途径标志物补体Bb因子、3条补体活化途径中的共同活化产物C3a及终末期溶解型膜攻击复合物sC5b一9的质量浓度;同时分析PSS组患者血清C3a与sC5b-9质量浓度变化的关系。结果PSS组患者血清c3、c4、C1q、FCN2、C3a、sC5b-9、IgG、IgM和IgA质量浓度明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(Z=-4.743、-2.913、-1.985、-2.620、-2.062、-2.500、-7.010、-6.327、-3.652,均P〈0.05);PSS组患者血清补体Bb因子质量浓度为13.87(9.24,32.00)μg/ml,明显低于正常对照组的20.51(12.90,33.50)μg/ml,差异有统计学意义(Z=-2.515,P=0.012)。PSS组患者血清sC5b-9质量浓度为0.41(0.16,1.32)μg/ml,血清C3a质量浓度为190.3(81.0,541.3)μg/ml,二者变化呈明显正相关(rs=0.832,P〈0.001)。结论PSS患者活动期补体系统活化,可能是通过补体替代途径和/或经典途径及凝集素途径实现的。 展开更多
关键词 开角型青光眼 综合征 睫状体炎 补体活化/生理 补体活化通路/生理
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甲状腺相关眼病患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2的表达 被引量:5
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作者 何小寒 刘桂琴 +3 位作者 蒋丽琼 欧阳明 马大卉 祝天辉 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第9期841-843,共3页
目的测量甲状腺相关眼病患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,Ad PLA)的表达水平。方法用实时定量聚合酶链反应定量检测3例甲状腺相关眼病患者和4例正常人眼眶脂肪组织的Ad PLA mRNA的表... 目的测量甲状腺相关眼病患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,Ad PLA)的表达水平。方法用实时定量聚合酶链反应定量检测3例甲状腺相关眼病患者和4例正常人眼眶脂肪组织的Ad PLA mRNA的表达水平。结果甲状腺相关眼病患者眼眶脂肪组织中Ad PLA mRNA的表达量为0.088 82±0.013 91(中位数0.822 00),正常人眼眶脂肪组织中Ad PLA mRNA的表达量为0.012 19±0.051 29(中位数0.008 76),两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Ad PLA mRNA在甲状腺相关眼病患者和正常人眼眶脂肪组织中均有表达,而且甲状腺相关眼病患者的表达量明显高于正常人。 展开更多
关键词 甲状腺相关眼病 眼球突出 脂肪水解 脂肪特异性磷脂酶A2
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AdPLA基因在Ⅲ级静止期甲状腺相关眼病眼眶脂肪内高表达研究 被引量:3
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作者 刘桂琴 欧阳明 +3 位作者 王云 马大卉 祝天辉 陈文杰 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第4期354-357,共4页
目的检测甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO)患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,AdPLA)mRNA的表达水平。方法2015年8月至2016年10月16例静止期Ⅲ级TAO患者(TAO组)... 目的检测甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO)患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,AdPLA)mRNA的表达水平。方法2015年8月至2016年10月16例静止期Ⅲ级TAO患者(TAO组)在深圳市眼科医院接受眼眶减压术,同期29位正常人(正常对照组)行眼部整形手术。术中取患者和正常对照一眼的眼眶脂肪;记录每位受试者的年龄、性别、身高、体质量,计算体质量指数(body mass index,BMI),测量取脂肪一侧眼的眼球突出度和眼眶脂肪体积;用实时定量多聚酶链式反应定量检测眼眶脂肪组织中AdPLA mRNA的表达水平。结果TAO组与正常对照组年龄、性别和BMI相比差异均无统计学意义(均为P>0.05),TAO组的眼球突出度(20.406±1.369)mm明显多于正常对照组(14.207±1.146)mm,TAO组的眼眶内脂肪量(32.162±1.923)mL明显多于正常对照组(24.279±1.070)mL。TAO组眼眶脂肪中AdPLA mRNA的表达量为0.039 42±0.009 85,正常对照组眼眶脂肪中AdPLA mRNA的表达量为0.004 42±0.001 36,两组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论静止期Ⅲ级TAO患者的眼球突出度和眼眶内脂肪量明显多于正常人,眼眶脂肪组织中AdPLA mRNA的表达量明显高于正常人。AdPLA的高表达可能使TAO眼眶脂肪水解减少,造成眼眶脂肪堆积,加重了眼球突出。 展开更多
关键词 甲状腺相关眼病 眼球突出 脂肪水解 脂肪特异性磷脂酶A2
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环孢素A联合糖皮质激素治疗蚕食性角膜溃疡的疗效 被引量:4
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作者 张桐 祝天辉 林宝涛 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期286-289,共4页
目的:研究环孢素A联合糖皮质激素对蚕食性角膜溃疡的疗效。方法:选取2015-05/2018-05在我院就诊的蚕食性角膜溃疡患者200例,根据治疗方式的不同分为联合组和糖皮质激素组,各100例。糖皮质激素组给予糖皮质激素进行治疗,联合组在糖皮质... 目的:研究环孢素A联合糖皮质激素对蚕食性角膜溃疡的疗效。方法:选取2015-05/2018-05在我院就诊的蚕食性角膜溃疡患者200例,根据治疗方式的不同分为联合组和糖皮质激素组,各100例。糖皮质激素组给予糖皮质激素进行治疗,联合组在糖皮质激素组的基础上给予环孢素A治疗。检测患者C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)水平,评估生存质量,检查临床症状,比较两组治疗有效率、复发率、不良反应发生率。结果:两组治疗后CRP、IL-6水平低于治疗前,生存质量高于治疗前(P<0.05)。联合组治疗后CRP、IL-6水平低于糖皮质激素组治疗后,生存质量高于糖皮质激素组治疗后(P<0.05)。联合组结膜充血消退时间、眼痛消失时间、溃疡愈合时间低于糖皮质激素组(P<0.05)。联合组治疗有效率高于糖皮质激素组,复发率低于糖皮质激素组(P<0.05)。结论:环孢素A联合激素治疗蚕食性角膜溃疡效果显著,能改善患者临床症状,降低炎症反应,提高患者生活质量,降低复发。 展开更多
关键词 环孢素A 糖皮质激素 蚕食性角膜溃疡 复发
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格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 被引量:3
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作者 彭诗茗 赵军 +4 位作者 祝天辉 黄晓生 陈文杰 梅韶仪 王燕 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期704-708,共5页
背景在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道。目的分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的... 背景在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道。目的分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因素。方法采用横断面研究方法,纳入2015—2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系,对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相,对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT(AS—OCT)检查,对14名家系成员进行角膜内皮镜检查,观察该家系中LCD患者的临床表型和分期,采用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,按照孟德尔遗传定律进行系谱分析。结果该家系共5代73名成员,每代均有患病者,男女患病机会大致相同,符合常染色体显性遗传规律。与LCD发病者I1具有血缘关系者共49人,其中患病者11例,患病率为22.45%(11/49),发病年龄为21~50岁,病程3~34年,家系中除2名成员(Ⅲ1和Ⅲ5)患有高血压病外,其余均无全身性疾病。疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条,随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状,并可出现角膜浸润,此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降,继而形成片状角膜斑翳,最终导致角膜白斑,甚至近全角膜瓷白色改变。激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查均可见角膜病灶区呈高反光。患病者与家系正常成员角膜内皮细胞密度和六角形细胞百分比的比较,差异均无统计学意义(t=1.887,P=0.075;t=-0.719,P=0.481)。1例患病者因角膜混浊行右眼角膜移植术,术后1年沿角膜手术切口出现向心性白色混浊;1例患病者接受双眼准分子激光角膜原位磨镶术,术后2年确诊为LCD;1例患病者为电焊工人。结论该LCD家系为常染色体显性遗传,患病者中涵盖了早期、进展期和晚期LCD的临床表现,可为LCD临床表型的认识提供了参考依据。角膜手术干预或损伤角膜的因素(如激光治疗及不良环境等)可能会促进LCD的发生和发展。 展开更多
关键词 遗传角膜营养不良/病理性 家系/遗传 常染色体显性遗传 表型 环境暴露 疾病进展 格子状角膜营养不良
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伴或不伴下直肌箝闭的trapdoor眼眶骨折的临床特征 被引量:6
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作者 李志强 刘桂琴 +2 位作者 祝天辉 马大卉 欧阳明 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第10期953-956,共4页
目的研究伴或不伴有下直肌箝闭的trapdoor眶底骨折的临床特征。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月在深圳市眼科医院确诊为trapdoor眶底骨折并行眼眶壁骨折整复术的20例儿童和青年患者的临床资料,根据CT图像和术中所见将患者分为两组... 目的研究伴或不伴有下直肌箝闭的trapdoor眶底骨折的临床特征。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月在深圳市眼科医院确诊为trapdoor眶底骨折并行眼眶壁骨折整复术的20例儿童和青年患者的临床资料,根据CT图像和术中所见将患者分为两组:伴或不伴有下直肌箝闭组。对两组术前术后的症状、CT图像、手术记录和随访结果进行比较。结果不伴下直肌箝闭组的年龄、就诊时间和手术时间分别为(8.91±5.32)岁、(7.64±8.24)d、(9.00±8.39)d,伴下直肌箝闭组分别为(12.44±4.69)岁、(9.56±6.62)d、(10.78±6.44)d,两组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。但伴有下直肌箝闭的trapdoor眼眶骨折表现为严重的眼球上转受限-3.89±0.33、明显下转受限-2.44±0.73和严重的被动上转受限-4。而不伴有下直肌箝闭者表现为轻至中度上转受限-1.91±0.30、轻度被动上转受限-1.09±0.30。除了伴或不伴有下直肌箝闭外,二组其他CT图像相似。结论伴有严重的眼球上转受限、中度及以上眼球下转受限,及严重的被动上转受限的trapdoor眼眶骨折提示有下直肌箝闭。轻至中度眼球上转受限和轻度被动上转受限,下转无明显受限者提示仅为脂肪结缔组织嵌顿。 展开更多
关键词 trapdoor眼眶骨折 眼眶骨折 爆裂性眼眶骨折 儿童 临床特征
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南方汉族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多态性与青光眼睫状体炎综合征的关联研究 被引量:11
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作者 赵军 祝天辉 +3 位作者 何柳媚 申晓丽 王彦君 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期254-258,共5页
目的探讨HLA-DPAl和-DPBl基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征(Posner-Sehlossmansyndrome,PSS)的相关性。方法实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例,对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名。应用测序分型法对全部血样进... 目的探讨HLA-DPAl和-DPBl基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征(Posner-Sehlossmansyndrome,PSS)的相关性。方法实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例,对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名。应用测序分型法对全部血样进行HLA-DPAl和-DPBI基因第2外显子双向测序。用Assign3.5HLA测序分型软件判定等位基因型,比较实验组和对照组HLA-DPAl和-DPBl等位基因及单倍体的频率。结果在实验组及对照组中分别检出6个及4个HLA-DPAl等位基因,实验组HLA-DPAl*02:01等位基因频率(4.5%)显著低于对照组(12.109%)(χ2=8.124,P=0.004);实验组及对照组均分别检出16个HLA-DPB1等位基因,实验组HLA-DPB1*14:01及-DPB1*17:01等位基因频率均显著低于对照组(DPB1*14:01:1.00%VS.4.688%,χ2=5.130,P=0.024;DPB1*17:01:0%vs.2.344%,χ2=3.897,P=0.048);实验组及对照组DPA1-DPB1单倍体数量分别为23种及25种,实验组DPA1*02:01-DPBl*14:01及DPA1*02:01-DPB1*17:01单倍体的频率均显著低于对照组。结论DPA1*02:01-DPB1*14:01及DPA1*02:01-DPB1*17:01单倍体可能为南方汉族人群PSS发病的保护因素。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 HLA-DP位点 多态性 测序分型 青光眼睫状体炎综合征
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新型读写电子助视器对低视力患者近视力康复作用的研究 被引量:4
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作者 赵军 范先明 +2 位作者 古洵清 程芳芳 祝天辉 《中国实用眼科杂志》 2015年第4期366-369,共4页
目的评价一种新型读写电子助视器在低视力患者近视力康复中的应用价值。方法临床病例对照研究。对2013年1月至2014年9月在深圳市眼科医院就诊的两眼最佳矫正远视力均〈0.3且≥0.05低视力患者30例(60只眼),分别检查其在不使用及使... 目的评价一种新型读写电子助视器在低视力患者近视力康复中的应用价值。方法临床病例对照研究。对2013年1月至2014年9月在深圳市眼科医院就诊的两眼最佳矫正远视力均〈0.3且≥0.05低视力患者30例(60只眼),分别检查其在不使用及使用读写电子助视器(专利号:ZL200720120147.X)时近视力,并分别记录30cm阅读距离时单、双眼使用该读写电子助视器阅读宋体5号字时的阅读成功率及阅读速度。结果使用读写电子助视器前近视力:9只眼近视力〈0.1且≥0.05,51只眼近视力〈O.3且≥0.1。使用读写电子助视器后近视力:5只眼近视力〈0.5且≥0.3,55只眼近视力≤1.0且≥0.5。按康复近视力达到0.5以上为阅读成功标准,此组患者使用读写电子助视器后阅读成功率为91.67%(55/60)。实际上有57只眼可在30cm距离阅读宋体5号字。30cm距离单眼阅读速度(98.45±42.43)字/min,双眼阅读速度(121.60±50.88)字/min,单眼与双眼阅读速度比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论读写电子助视器有助于提高低视力患者的近视力,改善阅读能力,应鼓励低视力患者选择及使用适宜的助视装置。 展开更多
关键词 低视力 近视力 电子助视器 康复
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以眼底缺血为主要表现的巨细胞动脉炎一例 被引量:1
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作者 陈懿 陈青山 +3 位作者 樊宁 徐曼 祝天辉 曾键 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期542-543,共2页
患者男,78岁。因右眼无痛性视力急剧下降5d于2016年12月3日收入我院论治。患者4年前曾行左眼白内障超声乳化摘除联合人工晶状体值入手术。
关键词 视神经病变 缺血性 视网膜动脉闭塞 巨细胞动脉炎/诊断 盯细胞动脉炎/治疗 病例报告
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利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇一家系候选致病基因的实验研究 被引量:1
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作者 赵军 黄晓生 +5 位作者 彭诗茗 祝天辉 贺温玲 曾映虾 范先明 范宝剑 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2017年第1期18-24,共7页
目的利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇(LCA)一个家系的候选致病基因,为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础。方法采用横断面研究方法。收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料。详细询问并记录全部家系成... 目的利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇(LCA)一个家系的候选致病基因,为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础。方法采用横断面研究方法。收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料。详细询问并记录全部家系成员的疾病史、家族史及婚育史,并对全部家系成员进行全面的身体检查。其中,眼部检查项目包括视力、眼位、眼压、验光、眼球运动情况、眼前段、眼底照相、光学相干断层扫描及视网膜电图检查等。提取先证者、另外1例患者及其父母的静脉血基因组DNA,采用磁珠提取法对DNA进行提纯。使用高通量测序平台对质量检测通过的DNA文库进行测序。在进行生物信息学分析时,对采集的数据行标准信息分析流程处理,同时对数据进行质控检测。采用GATK基因组分析网络工具库检索单核苷酸多态性位点和缺失标记位点的数量。测序结果经生物信息学分析工具Seattle Seq Annotation138注释后,与人类HAPMAP、db SNP138、Exome Sequencing Project及Exome Aggregation Consortium数据库进行比对。过滤掉已报道的常见变异后,再过滤掉位于非编码区的变异和同义突变,并进一步筛选出该LCA家系的候选致病基因。结果该家系成员共有3代16人。其中,3名LCA患者均为第Ⅱ代成员,第Ⅰ代及第Ⅲ代成员均无发病者,符合常染色体隐性遗传规律。经测序及分析后,得到17个LCA的候选致病基因,分别为ACTN1、C1QTNF3、FAN1、MMP28、MYO9B、NAV1、NUP62、PHLDB3、PRDM12、SLC24A4、ST3GAL3、TCIRG1、TP53、USP54、YIF1B、ZDHHC17及ZNF107。这些基因均与目前已报道的24个LCA相关的致病基因不同。结论对该家系的DNA进行分析后,发现了17个新的LCA候选致病基因,可为进一步明确该家系LCA致病基因的研究奠定了基础。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇 家系 全外显子组测序 候选致病基因
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以劳养武贵在“劳”
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作者 祝天辉 《中国民兵》 1996年第1期30-30,共1页
近几年,人武系统在开展以劳养武活动中,不少单位精于谋略,真抓实干,效益很好。但也有些单位,少于思考,上等下靠,总是打不开局面,不用说养武,就连自己的日子都过得紧紧巴巴。
关键词 统计效益 数字显示 项目计划 流通领域 地理位置 走捷径 劳动量 金娃娃 主要原因 新项目
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在抓落实中考核识别干部
14
作者 祝天辉 《中国民兵》 1995年第12期29-29,共1页
工作落实不落实,关键在干部。选拔任用干部首先要考核识别干部。考核识别干部的途径很多,当前,我认为要特别注意在抓落实中考核识别干部,因为: 落实的过程是干部把上级的指示精神与本单位实际相结合的过程。上级的指示精神与本单位实际... 工作落实不落实,关键在干部。选拔任用干部首先要考核识别干部。考核识别干部的途径很多,当前,我认为要特别注意在抓落实中考核识别干部,因为: 落实的过程是干部把上级的指示精神与本单位实际相结合的过程。上级的指示精神与本单位实际相结合,不是一蹴而就,需要做多方面的努力,只有在抓落实中,才能看出一个干部的实际工作能力。 展开更多
关键词 抓落实 工作落实 开拓精神 创造能力 选拔任用干部 实际工作能力 干部观 气力 善于做 比较原则
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对新形势下提高专武干部队伍素质问题的探讨
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作者 祝天辉 李洪涛 《中国民兵》 1995年第9期22-22,共1页
目前,我国正处在由计划经济向社会主义市 场经济转变的重要时期,这个具有划时代意义的 转变,给国防后备力量建设注入了新的生机和活 力,但同时也给专武干部队伍建设带来了一些新 的情况和问题。 1、市场经济体制的建立和发展,对专武干部... 目前,我国正处在由计划经济向社会主义市 场经济转变的重要时期,这个具有划时代意义的 转变,给国防后备力量建设注入了新的生机和活 力,但同时也给专武干部队伍建设带来了一些新 的情况和问题。 1、市场经济体制的建立和发展,对专武干部 “尚武”的要求更高了,而当前“干武不爱武, 从武不习武”的问题比较突出。受市场经济大潮的 冲击和影响,专武干部的价值观念也发生了变化, 重“利”不重“义’,讲实惠不图“虚名”。 展开更多
关键词 干部队伍素质 问题的探讨 民兵工作 新形势 国防后备力量 干部队伍建设 “竞争” 重点管理 冲击和影响 竞争型
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