G蛋白β_3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的 研究G蛋白β_3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性。方法 在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR-RFLP方法研究G蛋白β_3亚单位C825T基因多态性,以正常人及原发性高血压患者为对照。结果 单纯糖尿病人群T等位基因(46.1％)及TT基因型频率(20.8％)稍高于对照组(T等位基因频率40.4％,TT基因型频率14.6％),但未达统计学显著意义,而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论G蛋白β_3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关,可能是糖尿病发病的候选基因。

中国苗族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因Ⅰ/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组151例和正常对照组127例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组151例和正常对照组127例ACE基因I/D多态性。结果 CHD组AGT-TT基因型频率为76.26%,显著高于对照组44.10%(P<0.01),ACE-DD基因型频率为35.10%,显著高于对照组14.96%(P<0.01)。结论在中国苗族人群中,AGT基因TT基因型和AGE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子。

脂蛋白(a)、载脂蛋白(B)基因多态性与心肌梗死的相关性研究

目的了解脂蛋白 (a)、载脂蛋 B基因多态性与心肌梗死的关系。方法用免疫透射比浊法测定血清脂蛋白 (a)。采用聚合酶链反应 /限制性酶切法 (PCR) /RFL P)分析 Apo B基因。结果正常健康人组脂蛋白 (a) (170±148) m g/L ,Apo BX+ 等位基因频率为 0 .0 82 ;高血压组脂蛋白 (a) (4 82± 15 1) mg/L ,Apo BX+ 等位基因为 0 .0 30 ;心肌梗死组脂蛋白 (a) (781± 2 78) mg/L ,Apo BX+ 等位基因频率为 0 .30 2。结论脂蛋白 (a)的水平 (≥ 30 0 0 m g/L ) ,Apo BX+等位基因频率与心肌梗死高度相关 ,高血压组的脂蛋白 (a)、Apo BX+等位基因频率与正常健康人相比较无明显差异。

中国苗族人群血管紧张原和血管紧张素转化酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测EH组159例和健康对照组147例AGT基因多态性,采用PCR技术检测EH组159例和健康对照组147例ACE基因多态性。结果 EH组AGT-TT基因型频率(63.53%)明显高于对照组(45.580%),差异有统计学意义(P<0.05),ACE-DD型基因频率(36.48%)明显高于对照组(17.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AGT基因的突变与苗族人群EH的发病具有相关性,对男性EH影响可能更大。AGE-D基因与苗族人群EH的发病相关联。

我国苗族人群1型糖尿病患者与HLA-DR基因频率的相关性研究

目的 研究我国苗族人群 1 型糖尿病(T1DM)患者与 HLA-DR基因频率的相关性。 方法 选择无血缘关系的纯苗族 T1DM患者 45 例,纯汉族 T1DM患者 43 例,纯苗族健康对照(NC)组52例,纯汉族NC组58例。运用序列特异性引物 聚合酶链反应(PCR/SSP)技术测定 HLA-DR1.10基因频率。 结果 (1)苗族及汉族T1DM组患者的 DR2 基因频率分别明显低于苗族及汉族NC组(P<0.05);DR3、DR9 基因频率分别高于 NC组(P<0.05)。(2)苗族 T1DM组及苗族 NC组的DR5 基因频率分别明显高于汉族T1DM组及汉族NC组(P<0.05)。(3)苗族 T1DM组的 DR2基因频率明显低于汉族NC组(P<0.05) ;DR3、DR5、DR9 基因频率分别高于汉族NC组(P<0.05)。(4)苗族及汉族人群中,T1DM组的 DR2 基因频率分别明显低于 NC组,其相对危险度 RR<1,P<0.05; DR3、DR9 基因频率分别高于NC组,其相对危险度RR>1,P<0.05。 结论 苗族T1DM组与汉族T1DM组患者 HLA DR1、DR2、DR3、DR4、DR6、DR7、DR8、DR9、DR10 基因频率差异无统计学意义,苗族T1DM组及苗族 NC组 DR5 基因频率高于汉族 T1DM 组及汉族 NC 组。DR3、DR9 与T1DM呈正相关;DR2 与T1DM呈负相关。

中国苗族雌性激素受体基因突变与乳腺癌的关系

目的了解雌性激素受体α基因(ESR1)突变与乳腺癌的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析(RFLP)的方法检测87例中国苗族女性乳腺癌患者和67例健康女性对照ESR1突变位点的基因型,以SPS8.0软件包进行对照关联分析。结果XbaI位点A、G等位基因在病例组和对照组的分布中差异有统计学意义(P<0.05)。结论XbaI位点与乳腺癌发病呈高度相关。

中国土家族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组137例和健康对照组125例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组和健康对照组ACE基因I/D多态性。结果 CHD组AGT-TT基因型频率为75.91%,显著高于健康对照组43.20%(P<0.01);ACE-DD基因型频率为35.77%,显著高于健康对照组15.20%(P<0.01)。结论在中国土家族人群中,AGT基因TT基因型和ACE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子。

电化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法检测血清TSH的比较

【目的】比较电化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法两者在检测血清TSH上的优势。【方法】利用两法分别检测血清促甲状腺激素(TSH)并进行精密度、准确度、病人结果可报告范围,分析灵敏度、特异性、回收率等几方面的比较。【结果】两法检测血清TSH的敏感度分别为0.05mIu/L和0.100mIu/L,病人可报告范围分别为0.05～100.00mIu/L和0.10～80.00mIu/L,电化学发光免疫法精密度和准确度优于时间分辨荧光免疫法。【结论】电化学发光免疫法检测血清TSH在精密度、敏感度、稳定性,病人可报告范围等方面更优于时间分辨荧光免疫法。

糖尿病肾病患者G蛋白基因1655CT突变相关性研究

目的：探讨Ｇ蛋白基因１６５５ＣＴ突变与糖尿病肾病的关系。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ），限制性片段多态性分析，对２０７例正常对照组和８７例糖尿病肾病组进行Ｇ蛋白基因１６５５ＣＴ等位基因检测。结果：正常对照组Ｇ蛋白基因纯合子ＣＣ型（０．３４），突变性纯合子ＴＴ型（０．１５６）和杂合子ＣＴ型（０．５０４），糖尿病肾病组纯合子ＣＣ型（０．３０），突变性纯合子ＴＴ型（０．３２），杂合子ＣＴ型（０．３８）。结论：Ｇ蛋白基因１６５５ＣＴ型突变可能是中国人群糖尿病肾病的主要危险因素之一。

中国苗族人群原发性血色病的遗传流行病学调查及HLA研究

目的 探讨中国苗族人群原发性血色病 (HH)遗传方式和遗传因素在发病中的作用 ,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究。方法 对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查。作共享HLA单倍型及Lods分析。结果 本地区群体患病率 0 48%;4个家系 2 4例患者血糖、血清铁、转铁蛋白等明显增高。 2 4例一、二级亲属咨询分析 ,其患病率为 4 4 45 %,HLA分型为A1、A2 、A3位点。结论 HLA单倍型与随机分布发生显著偏离 ,说明HH致病基因与HLA存在连锁。本组病例遗传方式分析结果 ,不支持常染色体隐性遗传 ,确定为常染色体显性遗传。

湘西地区苗族人群糖尿病肾病遗传流行病学调查及血管紧张素转换酶基因多态性研究

我们对本地区苗族人群糖尿病肾病(DN)的遗传流行病学进行调查,并用PCR检测出其基因多态性,且与汉族人群中DN患者进行对照。旨在探讨本地区不同族类人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入、缺失(I/D)多态性与DN的发病关系。 一、材料与方法 1.对象选择:选自经我院确诊的DN患者。调查其中68例苗族患者家系及其中一、二级亲属,共1262人。 2.群体患病率:对湖南西部及毗邻地区进行DN普查。