重载耐久性沥青路面结构研究综述

通过对国内外耐久性沥青路面结构的调研,从结构设计方法、设计指标及材料组成上对耐久性路面的结构设计进行了探讨,并推荐了适合我国国情的典型重载耐久性沥青路面结构形式。

山区公路抗水损害研究及防治措施

山区公路由于地形限制,在雨季降水随山体走势汇集成流,所形成的洪水对河道沿线公路路基及护坡长期冲刷,影响路基及其防护工程的稳定性。从分析路基水毁类型及其特点出发,开展基于灾害影响因数的路基稳定性评价,总结出详细的勘察设计和全面到位的防护工程是治理路基水毁病害的有效手段。

体外预应力加固技术在桥梁建设中的应用

随着目前我国经济水平的快速提升，交通水平也随之得到了很大的提升。桥梁建设作为我国交通建设的一个重要构成，同样得到了很大程度的发展。体外预应力加固技术在桥梁建设中的使用比重也开始占据着前所未有的高度，其高速发展的时机也随之到来。在桥梁的建设中，该技术具有方便快捷、容易操作、简单实惠的特点。所以，该技术在桥梁建设中得到了很大程度的利用。本文简单介绍了体外预应力加固技术在桥梁建设中应用的实际意义、相关研究的发展历程以及桥梁建设采用不同的体外预应力加固方法，仅供读者参考。

二灰砂砾的力学特性及其应用研究

通过室内三轴试验对二灰砂砾的应力-应变曲线及抗剪强度进行了研究。研究表明:随着龄期的增加,二灰砂砾的抗剪强度逐渐增大,破坏强度随之增加;二灰砂砾的粘聚力和内摩擦角随龄期增加而增加;相比于连续级配,折断级配的抗剪强度优于连续级配。

染色体特异位点筛选方法在无创产前检测中的应用

目的建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术。方法采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行特异性片段的捕获,针对特异性片段进行测序分析,通过Z值计算来判断是否存在染色体非整倍体异常。结果染色体特异位点筛选法检出7例21三体胎儿、3例18三体胎儿,1例13三体胎儿,结果与全基因组高通量测序法一致。结论基于染色体特异位点测序法具有检测成本低、检测通量高的优势,有望替代全基因组高通量测序法进行无创产前筛查。

遗传变异分类标准与指南

美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.

基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析

目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序，同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点，可用于判断二者是否存在异常。当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3％、Z值阈值设定为[-6，6]时。分析结果的特异性为99．37％，敏感性为100％。讨论开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法。利用较少的测序数据进行无创产前检测，可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常，并同步分析胎儿DNA的浓度。