用ROC曲线确定Hb-A2在地贫诊断中的界值

目的 :确定血红蛋白 A2 (Hb- A 2 )在α地中海贫血和β地中海贫血 (地贫 )诊断中的临界值 ,并进行敏感性、特异性和准确性的评估。方法 :采用同步盲法对 383例门诊例行产检的育龄夫妇进行 Gap- PCR、反向斑点杂交基因(RBD)诊断和 Hb- A2的定量测定。 Gap- PCR确诊的α地中海贫血 2 4 6例 ,其中α地中海贫血杂合子 12 2例为病例组 ,12 4例正常者为对照组。 RBD确诊的β地中海贫血 135例 ,其中 10 0例β基因缺陷的杂合子为病例组 ,35例正常者为对照组。确定最适合的临界值 ,并进行准确性、敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比评估。结果 :诊断α地中海贫血 Hb- A 2最适临界值为≤ 2 .3% ,敏感性 5 9.8% ,特异性 5 7.3%。诊断β地中海贫血最适临界值为≥ 3.8% ,其敏感性为 95 % ,特异性77.1%。Hb- A2的受试者工作曲线显示 Hb- A2在β地中海贫血诊断时曲线下面积大于α地中海贫血诊断时的曲线下面积。结论 :Hb- A 2在α地中海贫血筛查时临界值为≤ 2 .3% ,在β地中海贫血筛查中为≥ 3.8%。 Hb- A2的含量变化对β地中海贫血基因缺陷的敏感性和特异性较高 。