肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析

目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。

血清胃泌素17联合胃蛋白酶原检测在萎缩性胃炎诊断中的价值

目的观察血清胃泌素17(G-17)联合胃蛋白酶原(PG)诊断萎缩性胃炎(AG)的价值,为临床诊疗提供参考依据。方法选择2017年1月至2019年7月郑州颐和医院收治的70例胃部不适患者作为研究对象,均检测患者的血清G-17及PGⅠ、PGⅡ水平,并计算胃蛋白酶原比值(PGR),并以胃镜检测结果作为诊断“金标准”,分析血清G-17、PG水平单项检测及联合检测对于AG诊断效能。结果经胃镜诊断最终48例为AG患者,22例为非AG患者;AG组G-17、PGⅠ、PGⅡ水平均低于非AG组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PGR值比较,差异无统计学意义(P>0.05);G-17、PGⅠ、PGⅡ单项检测及联合检测的AUC分别为0.790、0.861、0.731、0.914,联合检测的AUC、敏感度均高于单项检测,诊断价值更高。结论血清G-17、PG检测对筛查AG均具有一定的价值,G-17、PGⅠ、PGⅡ低表达,提示降低AG风险较高,且G-17、PG联合诊断AG可提高诊断准确性,为临床诊疗AG提供参考依据。

血清Hp抗体、PG亚群水平与胃癌前病变的相关性

目的观察胃炎患者血清幽门螺杆菌(Hp)抗体、胃蛋白酶原(PG)亚群水平,分析血清Hp抗体、PG亚群水平与胃癌前病变的关系。方法回顾性分析2018年8月-2019年3月我院确诊并接受治疗的100例胃炎患者病历资料,统计患者胃癌前病变风险情况与血清Hp抗体、PG亚群水平,分析血清Hp抗体、PG亚群水平与胃癌前病变的相关性,探讨血清Hp抗体、PG亚群水平对胃癌前病变的预测价值。结果100例胃炎患者胃癌前病变高风险率为18.00%(18/100)。高风险组血清Hp抗体阳性率高于低风险组,血清PGⅠ水平低于低风险组,PGⅡ水平高于低风险组(P<0.05);经Logistic回归分析结果显示,血清Hp抗体阳性、PGⅠ低表达、PGⅡ高表达是胃癌前病变的影响因素(OR>1,P<0.05);绘制ROC曲线发现,血清Hp抗体、PGⅠ水平、PGⅡ水平单项检测用于胃癌前病变高风险预测的AUC分别为:0.745、0.895、0.747,均有一定预测价值,且以PGⅠ水平预测价值最高。结论血清Hp抗体、PG亚群水平可能与胃炎患者胃癌前病变有关,建议治疗期间可检测血清Hp抗体表达情况,监测PG亚群水平,可能对胃癌风险预测及早期干预有一定积极意义。

血浆D-二聚体和血清NSE、CYFRA21-1联合检测在肺癌诊断的临床价值

目的:探讨血浆D-二聚体(D-D)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段21-1(CYFR_A21-1)联合检测在肺癌诊断的临床价值。方法:选取2016年2月至2017年6月我院收治的.90例肺癌患者作为研究对象(肺癌组),同时选取40例肺部良性肿瘤患者(良性病变组)及40例同期体检健康者惟康对照组)为对照组,分别检测各组血浆D—D、血清NSE和CYFRA21-1水平,并对结果进行分析。结果:肺癌组血浆D-D、血清NSE和CYFRA21-1水平均显著高于肺部良性病变细及健康对照组(P<0.05);三项指标与肺癌的恶性程度相关,肺癌分期Ⅲ~Ⅳ期患者血浆D-D、血清NSE和CYFRA21-1水平明显高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05);血浆D—D、血清NSE和CYFRA21-1在肺癌中的敏感度分别为68.31%、54.44%及52.22%,其三项联合检测的敏感度为88.89%。结论:肺癌患者血浆D-D、血清NSE和CYFRA21-1水平显著升高,对肺癌的临床分期具有一定鉴别诊断作用,可以作为肺癌诊断的敏感指标。三项联合检测对肺癌的早期辅助诊断具有重要的临床价值。

血清胶原指标红细胞参数与肾功能衰竭的关系研究

目的 探讨血清胶原指标、红细胞参数与肾功能衰竭的关系.方法 将67例肾功能衰竭患者设为观察组,67名同龄健康者设为对照组,对两组的血清胶原指标及红细胞参数进行检测分析,比较观察组不同疾病分期和病因分类患者的检测结果,对血清胶原指标、红细胞参数与肾功能衰竭的关系进行Logistic回归分析. 结果 观察组血清胶原指标检测结果显著高于对照组（P〈0.05）,红细胞参数检测结果显著低于对照组（P〈0.05）,肾功能指标中肾小球滤过率显著低于对照组（P〈0.05）,血尿素氮及血清肌酐水平显著高于对照组（P〈0.05）;且观察组不同疾病分期两两比较差异有统计学意义（P〈0.05）,但不同病因分类比较差异无统计学意义（P〉0.05）.回归分析显示血清胶原指标、红细胞参数对肾功能衰竭有预测作用（P〈0.05）.结论 肾功能衰竭患者的血清胶原指标、红细胞参数呈现异常状态,这两项指标对肾功能衰竭有预测作用,对疾病分期也有一定临床意义.

血浆脂联素在2型糖尿病诊断中的应用价值

2017年1月-2019年7月T2DM患者分为轻度组(n=35)和重度组(n=35),行血浆脂联素,总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结果重度组TC、TG、LDL-C均高于轻度组,血浆脂联素低于轻度组,(P<0.05);经Pearson分析,血浆脂联素与TC、TG、LDL-C含量呈负相关,(r<0,P<0.05)。结论血浆脂联素可鉴别患者病情严重程度。