农村青壮年劳动力流失引起的耕地撂荒及留守人群问题探究

以四川省三台县为例,介绍了农村留守人群遇到的困难及土地撂荒现状,分析了农村青壮年大量流失及耕地出现大面积撂荒的原因,最后,提出了相关对策建议。

对高校推行新生助理班主任制度的探索

探讨了扩招形势下推行助理班主任制度的意义,对助理班主任队伍的选拔、培养方法、工作原则,提出了明确的意见与建议。

多效唑浸种对小麦幼苗生长发育的影响

不同浓度多效唑浸种对小麦种子萌发及水培幼苗生长发育的影响结果表明,小麦在萌发过程中,多效唑抑制小麦种子的呼吸速率;随着多效唑浓度的升高,小麦根冠比、根系活力先增加后减小,电导值下降,叶绿素增多;说明多效唑浸种有助于提高小麦抗逆性和抗倒伏的能力。

外源激素和糖类对玉米zSs1表达的影响

为明确外源激素和糖类对叶片zSs1表达的影响,本文以玉米优良自交系18-599叶片为材料,在分别含有甘露醇、蔗糖、葡萄糖的培养基中处理,然后分别添加ABA、GA,提取总RNA,通过Real-timePCR检测zSs1基因mRNA表达量变化。结果表明:与只含基础盐处理相比,单独用甘露醇和葡萄糖处理玉米叶片,zSs1基因表达量没有明显变化;而单独用蔗糖处理叶片时,zSs1基因表达量增加约2倍;分别添加ABA或GA后,zSs1基因的表达量也均增加约2倍;蔗糖和ABA或GA的增强作用具有累积效应。

骨髓增生异常综合征患者骨髓与循环肿瘤DNA突变位点一致性的分析

目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随机加测其中5例患者外周血细胞的肿瘤DNA(PC-t DNA),并分析PC-tDNA与PP-ctDNA以及BM-tDNA突变位点VAF的一致性。另外检测和分析13例非同期送检患者PP-ctDNA与BM-tDNA的VAF差值,并与同期患者PP-ctDNA与BM-tDNA VAF差值进行比较。结果:同期(19例)与非同期(13例)患者人均PP-ctDNA浓度分别为0.59 ng/μl和0.604 ng/μl,其中位数浓度分别为0.330 ng/μl和0.338 ng/μl。19例同期送检患者BM-tDNA与PP-ctDNA交集位点的VAF有较好的一致性(R^2=0.9693;P<0.05),其中单碱基置换(SNP)位点VAF的一致性(R^2=0.9712)较插入缺失(Indel)位点为好(R^2=0.6813),BM-tDNA与PP-ctDNA中有临床意义的位点的检出率和VAF均有较好的一致性(R^2=0.9203,P<0.05)。19例同期送检患者中,12例初诊(R^2=0.9325,P<0.05)和5例治疗后(R^2=0.9875,P<0.05)患者BM-tDNA与PP-ctDNA的VAF均有较好的一致性。随机加测其中5例患者的PC-tDNA结果显示,PC-tDNA与PP-ctDNA(R^2=0.8783)以及BM-tDNA(R^2=0.9633)突变位点的VAF均有较好的一致性(P<0.05)。与19例同期送检患者相比,13例非同期送检BM-tDNA与PP-ctDNA VAF差值显著增大(P<0.05)。结论:PP-ctDNA浓度稳定,临床有意义位点与BM-tDNA一致性高,样本容易采集,可代替骨髓作为基因检测的生物样本。

100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究

目的探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系。方法本研究为回顾性研究。根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料。然后,采用Fisher确切概率检验比较BRCA1与BRCA2基因突变类型的差异,并用χ2检验分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系。结果在100例遗传性乳腺癌患者中,有6例患者携带BRCA1基因突变,11例患者携带BRCA2基因突变。而在6例BRCA1基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11例BRCA2基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P=0.335)。在组织学分级1、2级的患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者以及不携带BRCA1/2基因突变者分别占4.4%(4/91)、8.8%(8/91)和86.8%(79/91),而在组织学分级为3级的患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占2/9、3/9和4/9,组间比较,差异有统计学意义(χ2=9.398,P=0.007)。在HER-2阴性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占10.7%(6/56)、16.1%(9/56)和73.2%(41/56),而在HER-2阳性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占0(0/44)、4.5%(2/44)和95.5%(42/44),组间比较,差异有统计学意义(χ2=9.072,P=0.007)。结论遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2突变在不同组织学分级、不同HER-2状态的患者间存在差异。本研究在丰富遗传性乳腺癌临床遗传学资料的同时,可能为后期的个体化精准治疗奠定一定的理论依据。

骨髓增生异常综合征患者基因突变情况分析

目的分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者的基因突变情况。方法选择2016年1月至2017年7月中国中医科学院西苑医院初诊的47例MDS患者，采用NGS127．genepanel检测基因突变，分析基因突变与临床特征的关系。结果47例MDS患者中，31例（66．0％）检测到基因突变，涉及有临床意义的突变基因23个，检出率〉5％的基因共7个，由高到低依次为U2AFl（23．4％）、SF381（12．8％）、ASXLl（10．6％）、TET2（8．5％）、BCOR（8．5％）、TP53（8．5％）、DNMT3A（6．4％）。31例基因突变患者中，16例（51．6％）存在2个以上基因协同突变，其中12例患者的协同基因突变存在于不同基因功能组内，高于单一基因功能组内的基因协同突变（4例）。IDH2．KRAS、IDH2．SRSF2、1DH2-STAG2、KRAS-SRSF2、KRAS．STAG2、RUNX1-PHF6、EZH2．ASXLl、EZH2．ZRSR2、NPMl．NRAS基因之间有共存关系（均P〈0．05）。JAK2、KRAS、NRAS、SH283四个信号通路相关的变异等位基因频率（VAF）较低，处于亚克隆地位。1例JAK2突变见于MDS—U患者；1例SH283基因突变见于核型预后极高危患者；2例SETBPl以及2例EZH2突变均见于修订的国际预后评分系统（IPSS．R）预后高危患者。结论MDS患者常见突变基因为U2AFl、SF381、ASXLl、TET2。不同基因功能组内的基因倾向于协同突变。基因突变可用于判断MDS患者预后，作为其治疗的靶点。

基于二代测序技术分析酪氨酸激酶抑制剂耐药或不耐受慢性髓性白血病患者的肿瘤相关基因突变

对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药或不耐受导致治疗失败,已成为慢性髓性白血病(CML)治疗中的两大难题。虽然ABL1激酶结构域(Kinase Domain,KD)的获得性点突变已被确定为TKI耐药的常见机制,但最近的基因研究表明,TKI耐药或不耐受的患者经常携带一种或多种与髓系恶性肿瘤有关的遗传学改变,这表明ABL1 KD突变以外的其他附加突变可能会导致TKI治疗失败或疾病进展。而在过去的十年中,已经在髓系恶性肿瘤中发现了大量除ABL1 KD突变外的其他体细胞突变,这些突变具有不同的频率和组合,并与不同的疾病群体重叠[1]。本研究目的在于识别CML TKI耐药和TKI不耐受患者间附加基因突变的差异,了解CML附加基因突变对疾病进展的可能影响。