儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。

《环境功能材料》教学改革的探索与实践

《环境功能材料》是环境科学与工程专业重要的课程之一,该课程作为一门涉及材料、化学、物理等多领域的交叉学科,为我校环境科学与工程专业本科生提供了前沿的知识和技能。该课程的设置旨在让本科生系统地掌握环境功能材料基础理论,并结合自己的专业背景应用在环境污染治理问题上,因此课程教学就显得尤为重要。本文针对目前教学中存在的问题进行分析与反思,并对课程内容、教学方法、考核方式等进行了一定的探索与实践,以期更好地满足于环境科学与工程人才培养的需求及专业的发展。

老年病患者自我管理行为的影响因素研究

目的了解老年病患者自我管理行为的影响因素。方法采用一般资料调查表、自我管理行为量表和社会支持评定量表,选取2010年5—10月在秦皇岛市第一医院内科系统住院的老年病患者454例为研究对象,对其进行调查。结果有配偶、经常进行体育锻炼、获得保健知识的来源多、患1种慢性病的老年病患者运动锻炼得分高,差异有统计学意义(P<0.05);有配偶、文化程度高、有医保、月收入水平高、患1种慢性病的老年病患者认知性症状管理实践得分较高,差异有统计学意义(P<0.05);有配偶、文化程度高的老年病患者与医生的沟通得分较高,差异有统计学意义(P<0.05)。社会支持总分、客观支持得分、主观支持得分、对支持的利用度得分与自我管理行为的得分均呈正相关。结论老年病患者自我管理行为的影响因素有婚姻状况、文化程度、月收入水平、体育锻炼情况等;此外,社会支持也是老年病患者自我管理行为的影响因素之一,获得的社会支持越多,患者的自我管理行为越好。

Turner综合征儿科诊治进展

Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Turner综合征的研究已经取得一定进展,且涵盖了Turner综合征管理的所有专业领域,但仍有许多问题需要未来进一步研究,包括Turner综合征的遗传基础、潜在的致病机制、开始激素替代治疗的最佳年龄和剂量以及维持内源的生育潜力等。

DxR clinicians在三年级本科生问诊及临床思维训练方面的应用与探索

利用DxR clinicians软件对三年级本科生进行问诊及临床思维训练课程,学生普遍认为该课程有利于提高学生问诊思路及临床思维的培养,有利于临床岗位胜任力及医患沟通能力、职业道德培养,有利于提高学生分析问题、解决问题的能力。该软件应用可在其他年级教学、培训及考试中适当推广.

儿童1型糖尿病管理十年前后对比及相关因素分析

目的比较近10年来糖尿病管理血糖控制改善情况,并分析影响血糖控制相关因素。方法横断面调查2011年12月至2012年5月在北京儿童医院糖尿病门诊复诊的病程1年以上、1型糖尿病儿童158例(A组)的血糖控制及合并症情况,并与10年前123例(B组)横断面调查比较。采用分组比较,线性相关回归分析血糖控制的影响因素。结果 2组均无并发症患儿。平均糖化血红蛋白A1C(hemoglobin A1C,HbA1C)(8.5±1.47)%vs(9.9±1.85)%,下降1.4%,差异有统计学意义(P=0.000)。按患儿性别分组,男女患儿HbA1C在前后10年相比较,差异有统计学意义(P=0.000和0.008)。男童HbA1C良好及中等达标率后前10年检测结果分别为16.4%、68.5%vs 2.4%、58.9%,差异有统计学意义(P=0.000)。男女2组不同年代1日2次胰岛素注射比例及自我血糖监测(self-monitoring blood glucose,SMBG)比较,差异有统计学意义(P=0.000)。线性相关分析显示,HbA1C与年龄、病程、胰岛素用量成正相关,与SMBG成负相关。线性回归分析显示病程对于HbA1C起主要作用。社会经济因素调查统计学上未见家庭经济收入、父母知识层次对于血糖控制的影响,但血糖控制良好组,父母知识层次高的比例稍多于其他2组,血糖控制差组看病自付比例较高。约半数糖尿病患儿家庭经济收入低于社会平均水平,看病费用超过家庭总收入的1/3。结论近10年来,在北京儿童医院就诊的1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发病年龄更小、女孩更多、SMBG增加、胰岛素注射每日2次比例不足一半。病程是影响血糖达标与否的最重要因素。儿童期未见合并症发生。前后10年胰岛素注射方式发生改变,加强血糖监测有助于改善血糖控制。社会经济因素显示部分糖尿病患儿家庭经济收入低于社会平均水平。看病费用增加家庭负担。

老年病患者自我管理行为的干预

由于绝大多数慢性病都无法通过临床治疗而治愈,需要患者长期承担对自己所患慢性疾病自我管理和自我保健的任务。据文献报道〔1〕,目前老年病患者的自我管理情况欠佳,这就直接影响到了老年患者的生活质量、疾病的治疗和康复。本文分析老年病患者自我管理行为干预的效果。1对象与方法：.1对象2010年5月至2010年10月我院老年病科住院的自我管理水平低的患者50例。

儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理

性腺发育异常（disorders of sex development,DSD）或性分化异常（disorders of sex deferentiation,DSD）的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD.

病因不明性发育异常患儿153例临床及身高状况分析

目的分析病因不明性发育异常(DSD)患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况。结果 153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄(4.6±4.2)岁(42d至16岁10个月),3岁前就诊者87例(56.9%)。有DSD家族史者15例(9.8%)。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例(12.4%)。①134例行染色体检查,其中46,XYDSD121例(90.3%),46,XXDSD3例(2.2%),性染色体异常DSD10例(7.5%)。121例46,XYDSD中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例(32.2%),小阴茎合并睾丸异常19例(15.7%),单纯小阴茎18例(14.9%)。②46,XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表(简称身高数值表)P25者46例(38.0%),与正常儿童比较差异有统计学意义(P=0.039);身高小于身高数值表P50者76例(62.8%)。10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P25者5例。③卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)DSD患儿8例,其中46,XY3例,46,XX2例,嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P25和P50者分别有5例(62.5%)和7例(87.5%)。④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P50者分别为31例(39.7%)、11例(78.6%)和27例(81.8%),差异有统计学意义(P=0.000)。结论本组病因不明DSD患儿以46,XYDSD为主。46,XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P25及P50的比例高于正常儿童。DSD患儿的身高与睾丸发育状况、HCG反应有明显关系,提示DSD患儿的身高受损与睾酮产生能力有关。

虚拟仿真技术在后期临床教学中的应用

如何实现"标准化"培养是医学院校教育的首要课题,而后期临床教学则是医学生院校教育中的重要环节。虚拟仿真技术因其具有真实性、互动性、多样性的优点,可以逼真再现临床情景,将理论知识转化为立体教材,强化医学生实践能力,进而将后期临床教学带入更高层次,为临床后期教学的内涵延伸提供技术空间,显著提高医学生培养质量。

农村糖尿病病人自我管理水平调查研究

[目的]了解农村2型糖尿病病人自我管理水平。[方法]采用整群抽样的方法抽取丰南县黄各庄镇2型糖尿病病人286例,应用横断面调查的方法对病人应用糖尿病病人自我管理活动问卷进行自我管理水平调查。并按性别比较其各维度自我管理水平。[结果]农村糖尿病病人自我管理饮食得分为2.78分±1.18分、运动得分为3.04分±1.60分、血糖监测得分为0.51分±0.56分、足部护理得分为0.65分±0.70分、遵医用药得分为5.25分±1.47分。286例病人中吸烟者52例,占18.18%,吸烟者每天吸烟为15.79支±8.88支。不同性别病人的饮食、运动、用药维度得分比较差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]农村糖尿病病人自我管理水平较低。女性病人饮食、遵医用药自我管理好于男性,男性病人运动自我管理维度好于女性。

典型电磁驱动拦截体的交会过程仿真研究

为研究两种典型结构电磁驱动拦截体与模拟130 mm侵爆动能弹的交会作用过程,利用AUTODYN软件进行了数值仿真,得到了拦截体对该型模拟弹的毁伤效应初步规律。结果表明:拦截体与模拟弹在一定动能比率和碰撞角度的交会条件下,能明显改变模拟弹的空中姿态,使其偏航,也可破坏其结构,产生显著的塑性变形,影响其侵彻性能,达到遮弹目的;采用控制交会方式、变换拦截体结构等方法,将产生不同的毁伤效应,可适应多种防护需求。

高中语文选修课有效教学策略的课程论审视

从课程论的视野审视高中语文选修课的有效教学策略,会发现它的实质是合宜教学内容的生成,其价值追求是学生获得实质性发展,其教学实践是课程的最优化实施。从课程论的角度审视高中语文选修课的有效教学策略,有助于深入认识选修课的本质,探索符合选修课特点的课程实施模式,改善现状,确保课程目标的顺利实现。

中小学综合素质多元评价方法体系的建构

中小学综合素质多元评价方法体系的建构可以推进科学评价,促进学生全面发展;丰富教师评价方法观念,合理评价学生;完善教育评价理论体系,促进教育实践发展;变革考试评价制度,深化教育改革。建构中小学综合素质多元评价方法体系,以实证主义和解释学为理论基础。中小学综合素质多元评价方法体系以量化评价和质性评价为核心,两种评价方法之间相互补充、交融和整合,共同构成中小学综合素质多元评价方法体系。

基于厌氧甲烷氧化的微生物燃料电池研究进展

甲烷是生态碳循环的组成之一,也是仅次于二氧化碳的温室气体。消减甲烷的排放备受关注,对缓解全球温室效应有重要意义。与费托法转化甲烷相比,生物转化甲烷是相对来说更经济环保的可持续发展技术。甲烷的厌氧氧化(anaerobic oxidation of methane,AOM)是减少全球甲烷排放重要且有效的生物途径,综述了AOM的四种类型以及代谢机制。近年来对微生物燃料电池(Microbial fuel cell,MFCs)底物的研究现状,系统综述基于厌氧甲烷氧化的微生物燃料电池的研究进展。指出AOM-MFC系统仍存在厌氧甲烷菌族不能单独分离培养且电活性相对较弱的问题以及优化系统结构和深化研究厌氧甲烷菌族的产电机理的工作方向,以期达到利用AOM-MFCs消减全球甲烷排放的目的。

浅论中华优秀传统文化主题活动的设计策略

伴随“聚焦中国学生发展核心素养,引导学生明确人生发展方向”的时代需要,“双减”政策推出及课后服务实施,向主题活动提出了转型升级的新要求,主题活动设计作为现实的校外教育问题被重新认识。本文以中华优秀传统文化主题活动设计为例,阐释“主题确定、内容选取、环节设计、评价运用”等方面的重要策略,力求以实践研究推动“让教育回归本真,全面落实立德树人,培育学生核心素养”的教育目标。

从单篇到单元的教学转型与双向奔赴

单篇和单元是语文教学的基本样态,分别是教学和教材的基本表征方式.为落实核心素养培养的要求,语文教学需要落实大概念、大任务、大结构、大进阶的大单元教学理念,体现单篇到单元的教学转型.同时,教学实践需要从单元整体设计着手,教以学习方法,通过单篇精读拓展,最后实现学以致用的语文教学目标.

爆破新技术在露天采石场间墙爆破中的应用

复杂环境下的石方控制爆破对爆破技术要求越来越高。在某露天采石场间墙爆破工程,同时应用了电子雷管和炸药混装车现场混装技术,取得了良好的效果。

我国高校机构知识库功能建设现状及对策研究

机构知识库是高校保存与交流学术成果的重要途径,近年来国内越来越多的高校加入机构知识库的建设当中。文章采用网络调研法,选取15所高校机构知识库为调研对象,从成果收录情况、成果收录类型以及服务功能三方面调查我国高校机构知识库功能建设现状,总结目前我国高校机构知识库功能建设中存在的主要问题,并提出改进对策。

浅谈我国媒介资本运营及发展趋势

从二十世纪八十年代开始至今,我国媒介业的资本运营从无到有,得到了较大的发展。但与国际水平相比较,仍存在着理念陈旧、市场化程度不高、潜在发展空间发掘不充分等情况,其原因主要有治理结构存在弊端、市场环境的制约以及资金和技术的落后三个方面。充分借鉴国外媒介关于无形资本运营、资源优化整合以及市场化高效运营等方面的成功经验,我国媒介资本运营未来必将呈现产业化、一体化、多元化和理念整合化的发展趋势。