孕妇外周血中分离胎儿细胞及应用

在每年出生的新生儿中,大约有2%的带有严重的身体、智力障碍,而其中遗传因素所致的占25%(基因因素20%、染色体因素5%)。目前,由于高龄孕妇比例的不断增加和环境污染引起的胎儿畸形的发生率不断升高。产前诊断有利于降低非正常胎儿的发生率,因此受到广泛的关注。特别是近年来发展起来的用母血中的胎儿细胞进行的产前诊断因其非侵入性、对胎儿损伤小等特点成为研究的热点。

重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血（β-地贫,β-Thal）的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积（MCV）＜80 fl和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH） ＜27 pg,血红蛋白A2 （HbA2） ＞3.3％和（或）HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％（164/1726）.25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE（CD26）,此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5＇UTR; ＋43-＋40（-AAAC）国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.

重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究

目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.

远程胎儿监护网络用于高危妊娠监测的临床价值

目的 探讨远程胎儿监护网络监测高危妊娠的价值。方法 选择 116例高危妊娠孕妇 ,采用远程胎儿监护网络进行无负荷试验 (NST)监测 (研究组 ) ,选择同期进行常规胎儿监护 (胎动计数和定期到医院进行NST监测 )的高危孕妇 12 0例作为对照 (对照组 ) ,分析两组胎儿监护的监测结果、新生儿预后和剖宫产情况。结果 研究组孕期胎儿监护次数为 (9 2± 4 9)次 ,明显高于对照组的(2 6± 1 3)次 (P <0 0 0 1) ,而两组监护费用相当。研究组新生儿窒息和早产发生率分别为 10 3%和12 6 % ,低于对照组的 2 0 8%和 2 4 5 % ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。研究组NST异常者新生儿预后不良的发生率为 6 4 8% ,NST正常者新生儿预后不良的发生率为 17 7% ,两者比较 ,差异有显著性 (P<0 0 5 )。研究组行剖宫产和NST异常行剖宫产者的新生儿预后不良发生率分别为 75 9%和 71 7% ,与对照组 (75 0 %和 6 0 6 % )比较 ,差异均无显著性 (P >0 0 5 )。结论 应用远程胎儿监护网络进行高危妊娠的监测 ,可减少新生儿窒息和早产的发生 ,而对剖宫产率无影响 。