原发性骨质疏松症的病因学研究进展

原发性骨质疏松症包括绝经期后骨质疏松症与老年性骨质疏松症,此病严重后果会导致骨质疏松性骨折,患者遭受轻微创伤即可发生相应部位骨折,常见骨折部位包括脊椎、髋部、前臂,其中椎体、髋部骨折可显著增加患者病残率、致死率。女性人群中因骨质疏松导致骨折人数较患心脏病、中风、乳腺癌人数的总和还要多。骨质疏松症不仅影响患者身心健康、生活质量,还会导致巨额医疗消耗,因此逐步明确其病因显得尤为重要。国内外学者近年来研究发现,原发性骨质疏松症病因与内分泌因素、遗传因素、营养状况、物理因素、生活方式及心理状况等均有相关性。本文通过对相关文献的查阅,将原发性骨质疏松症病因学研究进展进行综述。

零切迹颈前路椎间融合系统治疗颈椎病的早期疗效

背景:颈椎前路减压植骨融合已成为治疗颈椎病的有效手段,但应用钛板螺钉系统有引起吞咽困难、加速邻近节段退变等缺点。为减少以上并发症发生,零切迹颈前路椎间融合系统(Zero-PACIFC)逐步应用于临床,但其临床疗效方面的研究较少。目的目的:探讨应用Zero-P ACIFC治疗颈椎病的临床疗效。方法方法:选取2013年6月至2014年5月于我院接受Zero-P ACIFC颈前路减压植骨融合内固定术的颈椎病患者30例,年龄38~71岁,平均(58.3±4.6)岁。其中神经根型5例,脊髓型16例,混合型9例。术前及术后6周、3个月、12个月对神经根型颈椎病患者行VAS评分、脊髓型颈椎病患者行JOA评分;所有患者术前及术后6周、12个月在颈椎中立侧位X线片上测量颈椎Cobb角(C2和C7椎体后缘切线的夹角);观察术后吞咽困难的发生率以及症状持续时间。根据术后前屈后伸位X线片观察手术间隙有无异常活动。结果结果:手术时间为54~120 min,平均(72±17.3)min;术中出血量为50~170 ml,平均(80±25.2)ml。单间隙21例,两个间隙9例。共置入Zero-P ACIFC 39枚,C3/4、C4/5、C5/6、C6/7椎间隙置入Zero-P ACIFC分别为5、11、19、4枚。9例患者术后1周内出现吞咽困难,术后6周内症状全部消失。30例全部获得随访,随访时间为12~15个月,平均(13.6±0.7)个月。神经根型颈椎病患者术后6周、3个月、12个月时的VAS评分分别为(1.5±0.8)分、(1.42±0.8)分、(1.4±0.9)分,均低于术前的(7.1±1.3)分(P<0.01)。脊髓型颈椎病患者术后6周、3个月、12个月时的JOA评分分别为(14.8±1.3)分、(15.2±1.0)分、(15.1±1.2)分,均高于术前的(9.8±1.6)分(P<0.01)。术后6周及12个月颈椎Cobb角分别为18.5°±8.6°、17.8°±9.5°,均大于术前的9.0°±8.0°(P<0.01)。术后12个月时的VAS评分、JOA评分和颈椎Cobb角与术后6周比较均无统计学差异(P>0.05)。随访期间未发现内置物沉降,螺钉松动、断裂,内固定器移位等并发症。结论结论:Zero-P ACIFC颈前路减压植骨融合内固定术治疗颈椎病的早期疗效满意,稳定性可靠,可重建颈椎曲度,术后吞咽困难的发生率低。

手术治疗腰椎间盘突出症的术后早期复发率与COL9A2基因多态性相关性研究

目的探讨COL9A2基因多态性对腰椎间盘突出症术后复发率的影响。方法纳入2013年3月~2014年6月在我院接受手术治疗的146例腰椎间盘突出症患者,其中74例患者在第一次手术后24个月内病情复发(复发组),72例患者在手术治疗后24个月内未出现复发情况(无复发组)。通过术后随访采集,经患者知情同意后,收集外周血,并对其基因扩增产物行限制性片段分析。结果所有的样本经内切酶Bsm F1酶切后产物结果为:复发组与无复发组中,分别有71例、68例患者为未含Trp的类型,分别有3例、4例患者为含Trp杂合子类型。限制性内切酶Bce A1酶切结果为:复发组与无复发组中,分别有10例、2例患者为Arg/Arg类型,分别有54例、58例患者为Gln/Gln类型,分别有10例、12例患者为Arg/Gln类型。与无复发组相比,复发组中精氨酸纯合子数量占比更高,差异有统计学意义(P=0.031)。结论COL9A2基因多态性与汉族人群腰椎间盘突出症术后早期复发存在相关性。

椎间盘退变的相关遗传易感基因研究进展

椎间盘退变为多因素造成的慢性病变过程，其可致椎间盘结构、功能发生改变。目前，其病理生理过程仍未彻底清楚，但近年来相关研究报告越来越多地显示，除环境影响外，一些基因的多态性同样可导致椎间盘退变发病风险的增高，故综述并探讨椎间盘退变存在的相关基因因素及其在退变的病理生理过程中普遍作用，阐明与疾病相关的基因组分可对病变进展机制有更深入的了解，并对临床患者的早期诊断、早期预防有重要意义。通过查阅近年来的相关文献，选取15个目前普遍认可的基因，对其进行多态性、疾病关联性总结，以深入了解各个基因所发挥的功能性作用。具体阐述了如下基因：蛋白聚糖、Ⅰ型、Ⅸ型、Ⅺ型胶原（collagenTypesⅠ，Ⅸ，Ⅺ）、纤连蛋白、透明质酸与蛋白多糖连接蛋白（ hyaluronan and proteoglycan link protein, HAPLN）1、软骨中间层蛋白（cartilage intermediate layer protein, CILP）、基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase, MMP）、2、3、帕金森一泛素蛋白连接酶（Parkinson protein 2 E3 ubiquitin protein ligase, PARK2）、白细胞介素（interleukin，IL）1、6、维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR），各基因均参与编码椎间盘退变过程中的相关功能蛋白。其中，蛋白聚糖，Ⅸ型胶原，MMP-3，IL-1、6，VDR的多态性变化显示其与病变过程相关性较高。基因研究对于退变机制的理解十分必要，基因信息未来也可能充当决定个体患病风险的预测模型。