Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难;患儿二哥,年龄5岁2个月,表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图(EEG)等。二代基因测序,患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变,导致氨基酸终止编码。Sanger测序,该突变来源于其母亲。结论:AS是一种罕见的神经发育障碍性疾病,早期临床表现不典型,需通过分子生物学技术确诊。

Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习

目的总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据。方法分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关文献复习。结果患儿男,18个月龄,存在运动、语言、智力发育障碍,孤独症谱系障碍,乳牙萌出早,有行为问题,外貌畸形,身材矮小,听力障碍,便秘,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现定位于20号染色体上的功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因存在移码突变。其父母均未携带该突变。结论该例患儿有Helsmoortel-Van der Aa综合征共同的表现:运动、语言、智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点,标志性的特征乳牙萌出早,同时有以往文献未报道过的胰岛素样生长因子减低。

ASPA基因新变异型致卡纳万病1例报道并文献复习

目的探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考。方法回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合目前CD的研究进展进行文献复习。结果该病例为1例7个月男婴,以精神运动发育迟缓为主要临床表现,尿串联质谱检测显示N-乙酰天冬氨酸明显增高,头颅磁共振提示双侧额顶叶脑白质区见多发点状及小条形异常信号,符合脑白质病磁共振表现。二代基因测序发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.432+1G>A和c.634+1G>A两处杂合变异,导致氨基酸改变。Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合变异,其中c.634+1G>A突变为首次报道。结论该例报道扩大了CD患儿的基因变异谱。

Angelman综合征的研究进展

Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型,需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。

新生儿化脓性脑膜炎近期预后不良原因分析

目的探讨新生儿化脓性脑膜炎近期预后不良的危险因素。方法回顾性分析2015年9月至2021年1月于河北省人民医院新生儿科诊治的76例新生儿化脓性脑膜炎患儿的相关临床资料,根据其6~12个月内转归分为预后良好组(n=46)和预后不良组(n=30),比较两组新生儿的一般情况、出生史、临床特点、实验室检测结果及病原菌类别等情况,采用多因素Logistic回归分析近期预后不良的因素,并通过绘制ROC曲线评估各个指标对于预后预测的效能。结果预后不良组患儿男婴占比(23/30,76.67%)、低出生胎龄比例(13/30,43.33%)、低出生体重(8/30,26.67%)、合并意识障碍比例(13/30,43.33%)、电解质异常比例(9/30,30.00%)较预后良好组高[52.17%(24/46)、2.17%(1/46)、2.17%(1/46)、21.74%(10/46)、2.17%(1/46)],两组比较均差异有统计学意义(χ^(2)=4.62,4.01,9.99;均P<0.05)。预后不良组患儿脑脊液(CSF)白细胞计数[435(165,875)×10^(6)/L]、CSF蛋白水平[1.54(0.90,2.38)g/L]均高于预后良好组[78(32,305)×10^(6)/L,0.70(0.57,1.02)g/L],CSF葡萄糖/血糖比值[0.37(0.27,0.53)]低于预后良好组[0.54(0.46,0.68)],两组比较均差异有统计学意义(Z=-3.78,-4.72,-3.26;均P<0.01)。Logistic回归分析显示,CSF白细胞计数、CSF蛋白水平、CSF葡萄糖/血糖比值是提示预后不良的危险因素(OR=1.002,2.840,0.056;均P<0.05)。ROC曲线显示,CSF白细胞计数、CSF蛋白水平、CSF葡萄糖/血糖比值及三者联合模型曲线下面积(AUC)分别为0.800,0.822,0.769,0.879。结论CSF白细胞计数高、CSF葡萄糖/血糖比值低、CSF蛋白水平高是提示新生儿化脓性脑膜炎近期预后不良的独立危险因素。