非酮性高甘氨酸血症研究进展

非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH),又称甘氨酸脑病,是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病,是由于甘氨酸裂解系统活性不足,使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积,导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一,根据临床结局分为重症型NKH和轻型NKH。脑脊液甘氨酸水平升高为其特征性表现,进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。目前该病缺乏有效的治疗手段且整体预后差,常用苯甲酸钠、N-甲基-D天冬氨酸受体拮抗剂治疗。该文就NKH的研究进展进行综述,旨在帮助临床医生全面识别NKH,并采取积极措施,以获得最佳治疗结果。