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不同出生体质量婴幼儿12月龄神经心理发育分析
1
作者 郭涛波 周玲芳 程双喜 《中外医疗》 2023年第4期60-63,共4页
目的分析不同出生体质量的婴幼儿在12月龄时的神经心理发育水平,以此来了解出生体质量对婴幼儿神经心理行为发育的影响。方法回顾性分析2020年1月—2021年7月在东莞市妇幼保健院儿童保健门诊随访保健的942名婴幼儿资料,根据婴幼儿的出... 目的分析不同出生体质量的婴幼儿在12月龄时的神经心理发育水平,以此来了解出生体质量对婴幼儿神经心理行为发育的影响。方法回顾性分析2020年1月—2021年7月在东莞市妇幼保健院儿童保健门诊随访保健的942名婴幼儿资料,根据婴幼儿的出生体质量分成4组,出生体质量<1.5 kg为极低/超低出生体质量组(n=17)、1.5 kg≤出生体质量<2.5 kg为低出生体质量组(n=107)、2.5 kg≤出生体质量<4.0 kg为正常出生体质量组(n=795)、出生体质量>4.0 kg为巨大儿组(n=23),并以婴幼儿12月龄的儿童神经心理发育结果进行评估分析。结果极低/超低出生体质量组婴幼儿12月龄的神经心理发育商及各功能区发育商数<85,极低/超低出生组发育商得分(73.76±8.98)分低于低出生体质量组(90.70±7.70)分,差异有统计学意义(t=8.229,P<0.001)。极低/超低出生体质量组婴幼儿发育商的发育迟缓率高于其他组,差异有统计学意义(χ^(2)=245.238,P<0.001)。结论低出生体质量婴幼儿12月龄神经心理发育大多能追赶到正常水平,但极低/超低出生体质量婴幼儿12月龄神经心理发育仍未追赶至正常水平。可见,极低/超低出生体质量儿仍为智能发育迟缓的主要人群,需尽早明确病因,予以早期教育、康复干预。 展开更多
关键词 出生体质量 神经心理发育 发育商 发育迟缓
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0~6岁儿童神经心理发育量表在儿童智力障碍诊断中的临床应用 被引量:26
2
作者 程双喜 赖雪芳 詹文 《中国实用医药》 2017年第10期42-44,共3页
目的探讨0~6岁儿童神经心理发育量表在儿童智力障碍诊断中的临床应用效果。方法 9539例参加健康体检的6个月~5岁儿童应用0~6岁儿童神经心理发育量表进行智力评估并记录其胎龄及出生体重。结果测评后,被测试儿童中智力低下儿童所占比例为... 目的探讨0~6岁儿童神经心理发育量表在儿童智力障碍诊断中的临床应用效果。方法 9539例参加健康体检的6个月~5岁儿童应用0~6岁儿童神经心理发育量表进行智力评估并记录其胎龄及出生体重。结果测评后,被测试儿童中智力低下儿童所占比例为2.76%(263/9539);早产儿组总体智力水平得分为(89.18±11.54)分,足月儿组总体智力水平得分为(96.46±7.96)分,足月儿组发育商明显高于早产儿组(P<0.01)。被测儿童总体智力水平得分为(94.96±9.59)分。足月儿中出生体重<2.5 kg组儿童智力评分为(93.22±9.95)分,≥2.5 kg组儿童智力评分为(96.60±7.81)分,足月儿中出生体重<2.5 kg组儿童智力评分发育商明显低于出生体重≥2.5 kg组(P<0.01)。263例智力低下儿童各领域发育商(DQ)<70分中,大动作领域落后145例(55.13%),精细动作领域落后217例(82.51%),适应能力领域落后220例(83.65%),语言领域落后232例(88.21%),个人-社交行为领域落后217例(82.51%)。本组智力障碍患儿中被怀疑为孤独症谱系障碍者所占比例最高,达20.15%。结论早产、出生体重低等因素对智力发育有较大影响。智力障碍患儿中以语言发育落后为主要表现者多见。智力障碍患儿常常伴随特殊性的表现。 展开更多
关键词 神经心理发育 智力障碍 儿童 临床应用
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儿童性早熟诊断中性激素检测的临床应用分析 被引量:12
3
作者 程双喜 郭涛波 陈霭信 《中国医学创新》 CAS 2016年第6期116-119,共4页
目的:探讨性激素检测对于儿童性早熟诊断的应用效果及其作用原理,深入探究其临床应用价值,最终为儿童性早熟的诊治提供更多可靠性依据。方法:选取2013年3月-2015年3月本院收治的58例女性儿童特发性中枢性性早熟患儿作为研究组,随机选取... 目的:探讨性激素检测对于儿童性早熟诊断的应用效果及其作用原理,深入探究其临床应用价值,最终为儿童性早熟的诊治提供更多可靠性依据。方法:选取2013年3月-2015年3月本院收治的58例女性儿童特发性中枢性性早熟患儿作为研究组,随机选取门诊有性早熟体征的同龄同阶段部分性中枢性性早熟女性儿童37例作为对照组,采取回顾性的研究方法分析两组儿童的性激素水平,并进行科学对比与统计,最后得出结果和结论。结果:(1)两组患儿的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、垂体催乳素(PRL)四项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);(2)两组患儿的FSH峰值、LH峰值、LH峰值/FSH峰值比较差异均有统计学意义(P<0.05);(3)两组患儿在子宫容积、卵巢容积及卵泡直径大于4 mm数上比较差异均有统计学意义(P<0.05),且研究组各项指标呈明显增大趋势。结论:在儿童性早熟的诊断中应用六项性激素检测配合激素指标超出阈值情况可有效判定儿童性早熟基本情况,可为临床治疗及疗效评估提供重要依据,具有积极的社会意义及临床应用推广价值。 展开更多
关键词 儿童 性早熟 诊断 性激素 应用效果
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62例发育异常儿童染色体芯片检测结果分析 被引量:2
4
作者 程双喜 陈蕾 +2 位作者 娄季武 詹文 李玉凤 《中国当代医药》 2019年第10期4-7,共4页
目的了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。方法对我院2015年3月~2018年10月62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上的特发性矮小或小于胎龄儿且出生后生长迟缓持续加重,或合并多个(2个或以... 目的了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。方法对我院2015年3月~2018年10月62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上的特发性矮小或小于胎龄儿且出生后生长迟缓持续加重,或合并多个(2个或以上)系统的发育异常儿童应用染色体芯片进行检测以明确病因。结果62例发育异常儿童中染色体芯片检测发现异常结果有45例(占72.58%),发现拷贝数变异39例(占62.90%),另外发现明确致病的单亲二倍体2例(占3.22%)。其中明确致病性突变的29例(46.77%),发现意义不明的拷贝数变异10例(占16.13%)。结论染色体芯片检测有利于儿童发育异常相关罕见病的诊治。 展开更多
关键词 发育异常儿童 染色体芯片 智力障碍 特殊面容 特发性矮小
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骨龄测定在身材矮小儿童中的应用及意义 被引量:5
5
作者 程双喜 陈玲燕 钟秀玲 《中国医学工程》 2015年第12期81-81,84,共2页
目的对骨龄测定在身材矮小儿童中的应用方法及其意义展开探讨。方法选取在我院接受体检的370例身材矮小儿童为研究对象,采用CHN法对其进行骨龄测定,对测定结果进行统计与分析。结果该组儿童经骨龄测定,134例骨龄正常,75例早熟,161例晚... 目的对骨龄测定在身材矮小儿童中的应用方法及其意义展开探讨。方法选取在我院接受体检的370例身材矮小儿童为研究对象,采用CHN法对其进行骨龄测定,对测定结果进行统计与分析。结果该组儿童经骨龄测定,134例骨龄正常,75例早熟,161例晚熟。矮小患儿病因主要为:生长激素缺乏67例,甲状腺功能减低症15例,性早熟7例,黏多糖病1例,Turner综合征9例,软骨发育不良2例,假性甲状旁腺功能低下1例,体质性青春发育延迟42例,家族性矮小68例,小于胎龄儿25例,特发性矮小133例。结论在评估儿童生长发育以及诊治儿科内分泌疾病过程中,骨龄测定起着至关重要的指导作用。但对于骨龄测定结果的准确性,骨龄受到各种疾病的影响情况等,还需临床展开更进一步的探究。 展开更多
关键词 身材矮小儿童 骨龄测定
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标本溶血对电化学发光法检测生长激素结果的影响
6
作者 程双喜 柯丹丹 +2 位作者 江转南 杨丽娟 李玉凤 《系统医学》 2022年第4期167-170,共4页
目的探讨标本溶血对电化学发光法检测生长激素结果的影响。方法收集149例生长激素检测值>5 ng/mL的正常血清样本,用离心机处理后人为造成样本重度溶血,并于溶血后30 min、8 h用电化学发光法测定其结果。结果99例样本在重度溶血后30 ... 目的探讨标本溶血对电化学发光法检测生长激素结果的影响。方法收集149例生长激素检测值>5 ng/mL的正常血清样本,用离心机处理后人为造成样本重度溶血,并于溶血后30 min、8 h用电化学发光法测定其结果。结果99例样本在重度溶血后30 min的检测值较其正常值低(0.22±0.60)ng/mL,差异有统计学意义(t=4.80,P<0.05);50例样本在重度溶血后8 h的检测值较其正常值低(0.19±0.27)ng/mL,差异有统计学意义(t=4.80,P<0.05)。结论标本溶血会导致电化学发光法检测生长激素值稍低于正常水平。 展开更多
关键词 溶血 标本 生长激素 电化学发光法 检测
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7~8岁青春期前儿童体重和体成分与骨龄的关系
7
作者 程双喜 钟秀玲 +4 位作者 江转南 周玲芳 陈玲燕 张双好 李玉凤 《中国妇幼卫生杂志》 2021年第3期72-74,79,共4页
目的了解7~8岁青春期前儿童的体重、体成分和骨龄情况,探讨体质指数、体脂百分比与骨龄的关系。方法选取2019年7月—2020年8月在东莞市妇幼保健院儿童保健科进行体格检查、人体成分分析及骨龄评定的92例7~8岁青春期前儿童作为研究对象,... 目的了解7~8岁青春期前儿童的体重、体成分和骨龄情况,探讨体质指数、体脂百分比与骨龄的关系。方法选取2019年7月—2020年8月在东莞市妇幼保健院儿童保健科进行体格检查、人体成分分析及骨龄评定的92例7~8岁青春期前儿童作为研究对象,并将其分为肥胖组和正常对照组,比较两组骨龄、体质指数及体脂百分比的差异。结果肥胖组骨龄超前者19例(35.2%),对照组骨龄超前者5例(13.2%),两组骨龄超前发生率差异有统计学意义(χ^(2)=5.613,P=0.018)。经Person相关分析,7~8岁青春期前儿童骨龄与体质指数和体脂百分比呈正相关(r=0.491、P<0.05,r=0.401、P<0.05)。结论肥胖儿童容易出现骨龄超前。建议肥胖儿童除控制饮食、加强体育锻炼,定期监测骨龄及第二性征发育情况。 展开更多
关键词 肥胖 骨龄 体脂百分比 体质指数
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促性腺激素释放激素类似物联合生长激素治疗特发性中枢性性早熟的临床效果 被引量:16
8
作者 钟秀玲 李柳韶 +1 位作者 李玉凤 程双喜 《中国当代医药》 2019年第11期8-11,共4页
目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联合生长激素(rhGH)对特发性中枢性性早熟(ICPP)患儿的治疗效果及对其身高、雌二醇(E2)、黄体生成激素(LH)水平的影响。方法选取2015年1月~2017年6月东莞市妇幼保健院收治的68例ICPP女性患儿,... 目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联合生长激素(rhGH)对特发性中枢性性早熟(ICPP)患儿的治疗效果及对其身高、雌二醇(E2)、黄体生成激素(LH)水平的影响。方法选取2015年1月~2017年6月东莞市妇幼保健院收治的68例ICPP女性患儿,根据用药情况不同分为实验组(35例)和对照组(33例)。对照组使用GnRHa进行治疗,实验组在对照组的基础上使用rhGH治疗,比较两组患儿治疗前后的身高、预测成年身高(PAH)、身高标准差分值(HtSDSBA)及LH、卵泡刺激素(FSH)、E2水平。结果两组治疗前的身高、PAH及HtSDSBA比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后的身高、PAH与HtSDSBA均高于治疗前,且实验组治疗后的身高、PAH与HtSDSBA均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗前GnRHa激发试验60 min的LH、FSH、基础E2水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后的LH、FSH、基础E2水平均低于治疗前,且实验组治疗后的LH、FSH、基础E2水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GnRHa联合rhGH治疗能明显改善ICPP患儿的成年预测身高和体内E2、LH水平,且药物稳定、安全性高。对于预测成年身高不理想的患儿,可以投入使用。 展开更多
关键词 促性腺激素释放激素类似物 生长激素 性早熟 雌二醇 黄体生成激素
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性早熟女童维生素D水平及营养状况调查 被引量:4
9
作者 吴东明 孙志豪 +3 位作者 张荣华 程双喜 李玉凤 谢洋 《中国医学创新》 CAS 2019年第17期75-77,共3页
目的:了解广东省东莞地区6~10岁性早熟女童血清25羟维生素D[25-(OH)D]水平及营养状况,为性早熟儿童能够合理补充维生素D及性早熟治疗提供科学依据。方法:回顾性分析2015年3月1日-2018年12月31日到本院儿童保健科及儿科门诊就诊的性早熟6... 目的:了解广东省东莞地区6~10岁性早熟女童血清25羟维生素D[25-(OH)D]水平及营养状况,为性早熟儿童能够合理补充维生素D及性早熟治疗提供科学依据。方法:回顾性分析2015年3月1日-2018年12月31日到本院儿童保健科及儿科门诊就诊的性早熟6~10岁女童354例的血清25-(OH)D水平资料。按照年龄不同将其分为6~8岁组及9~10岁组,分析不同年龄段的维生素D营养状况。结果:本研究共纳入6~10岁性早熟女童354例,血清25-(OH)D水平为(52.05±13.56)nmol/L,其中缺乏53例(14.97%)、不足105例(29.66%)、充足196例(55.37%),过量及中毒均为0例;6~8岁组血清25-(OH)D水平高于9~10岁组(P<0.05),且两组血清25-(OH)D缺乏率、不足率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:东莞地区6~10岁性早熟儿童维生素D水平比较低,不能达到理想水平,维生素D缺乏或不足普遍存在。 展开更多
关键词 性早熟 维生素D 女童
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马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗儿童浅表型血管瘤的疗效观察 被引量:5
10
作者 钟秀玲 曹玉忠 +1 位作者 陈建文 程双喜 《现代诊断与治疗》 CAS 2018年第21期3496-3497,共2页
目的探讨马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗儿童浅表型血管瘤的临床疗效和安全性。方法选取2016年6月~2017年9月东莞市妇幼保健院儿童保健科收治浅表型血管瘤患儿60例,按单盲随机原则分为观察组39例和对照组21例。对照组给予生理盐水局部外涂治... 目的探讨马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗儿童浅表型血管瘤的临床疗效和安全性。方法选取2016年6月~2017年9月东莞市妇幼保健院儿童保健科收治浅表型血管瘤患儿60例,按单盲随机原则分为观察组39例和对照组21例。对照组给予生理盐水局部外涂治疗,观察组给予马来酸噻吗洛尔滴眼液局部外涂治疗。比较两组临床疗效,评价两组治疗安全性。结果观察组临床疗效有效率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗前,观察组血管瘤血流峰值和阻力系数与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组血管瘤血流峰值显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组血管瘤阻力系数显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为15.38%(6/39),对照组未见明显不良反应发生。两组患儿血常规、肝功能、肾功能和心电图均未见异常。结论马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗儿童浅表型血管瘤有效且安全。 展开更多
关键词 马来酸噻吗洛尔滴眼液 浅表型血管瘤
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苗药头花蓼微波提取工艺的研究 被引量:1
11
作者 徐剑 张永萍 程双喜 《中国民族医药杂志》 2012年第8期76-77,共2页
目的:研究头花蓼微波提取工艺。方法:采用微波提取技术,以提取液中没食子酸的含量为考察指标,分别考察了药材粒度、微波功率、液料比、提取时间。结果:头花蓼的最佳工艺为微波功率350W、提取时间10分钟,料液比1:50。结论:提取效率大大缩... 目的:研究头花蓼微波提取工艺。方法:采用微波提取技术,以提取液中没食子酸的含量为考察指标,分别考察了药材粒度、微波功率、液料比、提取时间。结果:头花蓼的最佳工艺为微波功率350W、提取时间10分钟,料液比1:50。结论:提取效率大大缩短,该工艺简便、经济、可行。 展开更多
关键词 头花蓼 微波提取 高效液相色谱法
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曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床疗效及其安全性 被引量:4
12
作者 吴燕玲 李柳韶 +2 位作者 钟秀玲 程双喜 张增秀 《临床合理用药杂志》 2021年第21期143-145,共3页
目的探讨曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床疗效及其安全性。方法选取2016—2018年东莞市中西医结合医院儿科收治的特发性中枢性性早熟女童60例,随机分为对照组和试验组,各30例。对照组给予生长激素治疗,试验组给予曲普瑞林联... 目的探讨曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床疗效及其安全性。方法选取2016—2018年东莞市中西医结合医院儿科收治的特发性中枢性性早熟女童60例,随机分为对照组和试验组,各30例。对照组给予生长激素治疗,试验组给予曲普瑞林联合生长激素治疗。比较2组治疗后3、12、24个月身高标准差分值(SDS),治疗前后卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))、促黄体生成素(LH)水平、胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平,并观察2组不良反应发生情况。结果治疗后3个月2组SDS比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后12、24个月试验组SDS低于对照组(P<0.05)。治疗前2组FSH、E_(2)、LH、IGF-1水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后试验组FSH、E2、LH、IGF-1水平低于对照组(P<0.05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床疗效确切,可改善患儿生化指标与生长速率,且安全性较高。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 儿童 曲普瑞林 治疗结果 安全性
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充分发挥思想政治工作在项目管理中的作用 被引量:2
13
作者 程双喜 《新闻世界》 2010年第09X期161-162,共2页
项目建设是施工企业的基本形态,项目化管理是建设施工企业的最主要生产管理方式,项目思想政治工作是新形势开发人力资源,激发人的主观能动性,推进项目建设、提高项目效益的重要基础工作,创建项目思想政治工作示范线(点)是推动并保障创... 项目建设是施工企业的基本形态,项目化管理是建设施工企业的最主要生产管理方式,项目思想政治工作是新形势开发人力资源,激发人的主观能动性,推进项目建设、提高项目效益的重要基础工作,创建项目思想政治工作示范线(点)是推动并保障创先争优活动取得实效的重要抓手。作为施工企业,应当充分利用好这些手段,深化项目管理,开创项目化发展的新局面。 展开更多
关键词 项目建设 创先争优 思想政治工作 示范创建
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殡葬管理执法应注意的几个问题 被引量:1
14
作者 程双喜 《中国民政》 2003年第5期37-,共1页
一、注意执法工作的协作性 推行殡葬改革必须有一个统一的领导机构.定期召开各职能部门工作协调会.落实各职能部门的工作职责.积极配合殡葬管理执法机构开展执法稽查工作.执法队打击处罚非法销售封建迷信丧葬用品、非法提供殡仪服务的... 一、注意执法工作的协作性 推行殡葬改革必须有一个统一的领导机构.定期召开各职能部门工作协调会.落实各职能部门的工作职责.积极配合殡葬管理执法机构开展执法稽查工作.执法队打击处罚非法销售封建迷信丧葬用品、非法提供殡仪服务的个体商户时,务必要在工商、公安两部门配合下进行,这样以使执法工作更具威慑力,达到执法的目的.执法队下到乡镇督查殡葬改革工作,处理违规案件时必须要在当地乡(镇)政府民政所工作人员与基层村委会干部的配合下,才能深入农村进行执法工作.殡葬事业服务单位应密切加强与各乡镇民政所业务联系,指导帮助各乡镇村级公益性墓地建设,为执法队打击非法出场墓地,制止偷葬乱埋,夯实基础.殡葬管理机构要在全县(市)招聘信息员或利用殡仪服务销售部门便利,建立一个庞大的信息网络,这有利于执法人员真实准确地掌握各地殡葬改革工作情况,统筹调度查处各乡镇出现的违规行为. 展开更多
关键词 殡葬管理 殡仪 执法 殡葬改革
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豫北辉县地区下古生代陆表海碳酸盐层序地层研究
15
作者 程双喜 郭四辈 职太平 《西部探矿工程》 CAS 2008年第11期150-153,共4页
通过对辉县地区层序地层学研究,总结了早古生代寒武纪陆表海碳酸盐层序地层特征,对恢复区域和全球的海平面升降幅度、速度、频率和周期具有重要的意义。
关键词 陆表海 层序 层序界面 体系域
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安全阀在线校验技术应用分析
16
作者 程双喜 《科教导刊(电子版)》 2018年第22期269-269,共1页
安全阀是压力容器和管道超压事故的安全泄压装置,可以对系统超过安全值时开启泄压。在线校验是指安全阀在设备处于正常运行状态下不用拆卸直接可校验的一种新型校验方法。本文分析了安全阀的升压实跳、在线校验原理和优点,提出要在线校... 安全阀是压力容器和管道超压事故的安全泄压装置,可以对系统超过安全值时开启泄压。在线校验是指安全阀在设备处于正常运行状态下不用拆卸直接可校验的一种新型校验方法。本文分析了安全阀的升压实跳、在线校验原理和优点,提出要在线校验技技术应用的操作要求。 展开更多
关键词 安全阀 在线校验 原理 分析
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现浇箱梁超高满堂支架体系施工技术研究 被引量:5
17
作者 孙蓬茁 邓先斌 +3 位作者 程双喜 程书斌 黄宁 张义军 《江西建材》 2020年第9期80-81,共2页
现有现浇箱梁满堂支架施工技术虽然能进行一般箱梁的施工,但在现有复杂地形存在过大斜坡的情况,支架的搭设施工困难,而且施工质量不易控制。针对以上问题,有必要对其进行改进。文中就现浇箱梁超高满堂支架体系施工技术进行介绍,介绍如... 现有现浇箱梁满堂支架施工技术虽然能进行一般箱梁的施工,但在现有复杂地形存在过大斜坡的情况,支架的搭设施工困难,而且施工质量不易控制。针对以上问题,有必要对其进行改进。文中就现浇箱梁超高满堂支架体系施工技术进行介绍,介绍如何进行复杂地形条件下满堂支架搭设施工,提高箱梁施工质量的施工技术。 展开更多
关键词 现浇箱梁 超高 满堂支架 施工技术
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豫北寒武系风暴沉积 被引量:1
18
作者 郭四辈 程双喜 职太平 《西部探矿工程》 CAS 2008年第11期158-159,共2页
通过对景区寒武系风暴沉积和背景沉积研究,对该区寒武系从滨岸到浅海陆棚不同相带发育的各种风暴沉特征进行了认真的总结,对豫北寒武纪的古地理、古气候研究、区域地层对比都具有重要意义。
关键词 风暴沉积 背景沉积 风暴涡流 重力流沉积
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一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与KIF2A基因变异分析
19
作者 程双喜 王清明 +2 位作者 洪晓纯 陈霭信 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期312-315,共4页
目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia,complex,with other brain malformations 3,CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应... 目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia,complex,with other brain malformations 3,CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1例1岁2个月男性患儿,表现为运动发育迟缓,巨脑回,严重认知障碍,语言缺失,先天性喉骨软化等多发性先天异常。全外显子测序检测到患儿KIF2A基因发生了c.952G>A(p.Gly318Arg)杂合错义变异(GRCh37/hg19),该变异位于驱动蛋白运动结构域中的ATP核苷酸结合区,高度保守(PM1);在正常人群数据库频率为0(PM2);多种计算机软件预测有害(PP3);该变异在以往的文献中未有报道,Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异,因此患儿的变异为新发(PS2)。根据ACMG指南评估为临床可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。与已报道的CDCBM3患儿的临床表型进行比较,本例患儿的先天性喉骨软化在以往的文献中未见描述。结论本文研究扩展了KIF2A基因变异谱并丰富了CDCBM3临床表型谱。 展开更多
关键词 KIF2A基因 复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型 巨脑回 认知障碍 发育迟缓 先天性喉骨软化
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一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与GLB1基因变异分析
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作者 程双喜 王清明 +3 位作者 陈霭信 周玲芳 洪晓纯 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期537-541,共5页
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分... 目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动发育倒退,语言缺失,智力障碍和行为异常。WES检测到GLB1基因发生复合杂合错义变异NM_000404.2:c.1343A>T(p.Asp448Val)和c.1064A>C,(p.Gln355Pro)(GRCh37/hg19),分别遗传于母亲和父亲。GLB1p.Asp448Val变异未检测出β半乳糖苷酶活性,因此该变异为临床致病性变异。而p.Gln355Pro变异尚无报道,该变异位点位于β半乳糖苷酶具有催化活性的TIM barrel结构域,在正常人群数据库频率为0,多种计算机软件预测有害。先证者外周血白细胞β半乳糖苷酶活性分析结果表明酶残余活性为0,证明p.Gln355Pro变异也会导致β半乳糖苷酶活性丧失,因此该变异被评估为临床致病性变异。结论本研究丰富了GLB1基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了指导。 展开更多
关键词 GLB1基因 精神运动发育倒退 智力障碍 GM1-神经节苷脂贮积症 β半乳糖苷酶 遗传咨询
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