妇产科地中海贫血基因诊断对优生优育的指导意义研究

目的:研究诊断地中海贫血基因在优生优育指导中的应用价值。方法:选取2020年1月-2021年12月常规产检的夫妇共1542例,检测地中海贫血基因并分析检测结果。结果:1542例育龄人群初筛阳性340例(22.05%),基因诊断显示地中海贫血基因阳性218例(14.14%);49对双方均为同型基因高危地中海贫血夫妇中孕产妇进行产前诊断结果显示,正常胎儿、各类重型/中间型地贫胎儿分别检出14例、14例,经干预后14例重型/中间型地贫胎儿家庭中12例终止妊娠。结论:荆门市是地中海贫血高发地区,人群携带率较高,婚前检查、孕检或产前诊断应重点关注地贫基因诊断,为遗传咨询提供可靠依据,并给予待孕夫妇遗传咨询与指导,可提高新生儿质量。

米非司酮治疗子宫内膜异位症的可行性观察(附72例报告)

目的观察米非司酮治疗子宫内膜异位症的效果。方法选择2011年8月至2012年8月于我院就诊的子宫内膜异位症患者144例,随机将患者分为观察组与对照组,每组72例。对照组采用孕三烯酮治疗,观察组使用米非司酮进行治疗,比较两组的临床治疗效果。结果观察组在治疗有效率、不良反应发生率及受孕情况和复发情况方面与对照组比较具有统计学意义(P<0.05)。结论对子宫内膜异位症患者应用米非司酮能够有效扭转患者病情发生,在治疗患者的同时还具有较高的安全性,值得临床进一步推广应用。

芦荟大黄素对宫颈癌HeLa细胞放射敏感性的影响及其机制研究

目的探讨芦荟大黄素对宫颈癌HeLa细胞的放射增敏作用及其作用机制。方法常规培养HeLa细胞,分别检测芦荟大黄素及放射治疗对HeLa细胞的抑制作用,确定最佳药物剂量以及最佳照射剂量。将细胞分为空白对照组、放射组、芦荟大黄素组以及联合组,检测芦荟大黄素联合放射治疗对HeLa细胞增殖的作用,并观察芦荟大黄素对HeLa细胞的放射增敏作用,绘制剂量-细胞存活率曲线,采用Western blot法检测芦荟大黄素对HeLa细胞P53、P21蛋白表达的影响。结果芦荟大黄素的最佳工作浓度为40μmol·L^(-1)。随着照射时间延长,细胞抑制率显著增加,最佳放射剂量为12 Gy。放射组细胞抑制率为(51.25±9.35)%、芦荟大黄素组为(47.46±7.24)%、联合组为(66.31±5.64)%,均显著高于空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。随着放射剂量增加,细胞存活率明显降低,联合组各计量点的细胞存活率均显著低于放射组(P<0.05),且放射剂量为4 Gy时,放射组和联合组细胞存活率差异最大。空白对照组细胞凋亡率为(28.49±10.24)%,放射组为(41.24±8.46)%,芦荟大黄素组为(39.18±7.21)%,联合组为(52.17±10.24)%,联合组细胞凋亡率显著高于其他各组。相比于空白对照组,其他各组P53、P21表达水平显著升高,且联合组P53、P21蛋白表达水平最高。结论芦荟大黄素和放疗均可显著抑制宫颈癌HeLa细胞,且芦荟大黄素对于宫颈癌HeLa细胞具有放射增敏作用,可能与其诱导细胞凋亡、上调P53、P21蛋白表达有关。

竹黄颗粒II号对寻常型银屑病患者垂体腺苷酸环化酶激活肽影响的研究

为研究竹黄颗粒Ⅱ号对寻常型银屑病患者垂体腺苷酸环化酶激活肽（PACAP）的影响，选择2004年6月～2005年3月在我院就诊的58例寻常型银屑病患者，随机分为2组：研究组30例，竹黄颗粒Ⅱ号，10g／次，tid；对照组28例，消银片，5粒，耐。分别于药物治疗前、治疗后2周采用免疫组化及图像分析的方法研究银屑病患者皮损部位PACAP的表达。结果药物治疗后，PACAP的表达对照组及研究组均明显升高（P〈0．05、P〈0．01）；治疗后，研究组PACAP的表达明显高于同期对照组（P〈0．01）。竹黄颗粒Ⅱ号可通过影响寻常型银屑病患者PACAP的表达而发挥治疗作用。

宫颈非典型鳞状细胞198例临床分析

目的：探讨宫颈细胞学检查为意义不明确的非典型鳞状细胞（ASCUS）进一步处理的临床路径。方法对198例宫颈细胞学检查诊断为ASCUS的患者，联合采用PCR-反向杂交法进行人乳头状瘤病毒（HPV）基因检测及分型和阴道镜检查及镜下活组织检查。结果 ASCUS主要分布在31岁~50岁年龄段，HPV基因检测及分型检查共检出62例阳性者，感染率为31.31%，HPV高危亚型的感染率≤30岁组与41岁~55岁组明显高于31岁~40岁组，为2个明显的高峰期。198例ASCUS中包含各种宫颈病变，具体组织学检查结果为：炎症158例（79.80%），CINⅠ级30例（15.15%），CINⅡ级3例（1.52%），CINⅢ级4例（2.02%），原位癌2例，浸润癌1例，共3例（1.52%）。HPV阳性患者中的宫颈CIN及以上病变检出率显著高于HPV阴性患者。结论对宫颈细胞学检查为ASCUS的患者，应联合HPV基因检测及分型和阴道镜下活组织检查，以提高宫颈病变筛查的阳性率。

产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生中的价值

目的探讨产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值。方法随机选取2019年1月~2020年1月期间荆门市第二人民医院收治的产检孕妇2108例,对其进行产前筛查与诊断,然后对疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况、疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况进行分析。结果2108例孕妇中,330例疑诊地中海贫血,其中86例为β-地中海贫血或复合α-地中海贫血、244例为α-地中海贫血,分别占总数的4.1%、11.6%。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血,产前诊断1例胎儿为重度β-地中海贫血、3例胎儿为重度α-地中海贫血、1例胎儿为静止型α-地中海贫血、3例胎儿为轻型β-地中海贫血、7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血、1例胎儿为血红蛋白H病、2例胎儿为混合型、2例胎儿完全正常。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血,基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血、1例为静止型α-地中海贫血、3例为轻型β-地中海贫血、1例为血红蛋白H病、2例为混合型、2例完全正常。结论产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值高。

金属蛋白酶组织抑制因子在稽留流产患者绒毛组织中的表达及其意义

目的:研究基质金属蛋白酶(MMP)、血管内皮细胞生长因子(VEGF)在稽留流产患者绒毛组织的表达,探讨孕期高凝状态在稽留流产中的作用。方法:以2018年3月~2019年10月在荆门市第二人民医院诊断为稽留流产的45名患者为实验组,以同期45例正常妊娠要求行人工流终止妊娠的早孕健康妇女作为对照组,检测两者外周血纤维蛋白原降解产物(FDP)、D二聚体含量,绒毛组织中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)、VEGF蛋白表达水平。结果:实验组FDP及D二聚体均较对照组显著升高(P<0.001)。实验组绒毛组织MMP-9蛋白表达量高于对照组,TIMP-1、VEGF蛋白表达量低于对照组(P<0.05)。结论:稽留流产患者处于高凝状态,可导致胚胎停育,其机制与患者绒毛膜组织MMP-9升高,TIMP-1下降,VEGF下降有关。

探讨育阴灵加减治疗肝肾阴虚型卵巢早衰的临床疗效及其对下丘脑-垂体-卵巢轴的调节作用

目的探讨育阴灵加减治疗肝肾阴虚型卵巢早衰的临床疗效及其对下丘脑-垂体-卵巢轴的调节作用。方法将肝肾阴虚型卵巢早衰患者52例随机分为观察组与对照组各26例,观察组以育阴灵加减治疗,对照组采用人工周期法治疗,疗程为3个月。比较两组患者临床症状改善情况,两组治疗前、后血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_2)水平变化。结果观察组治疗后临床总有效率88.5%较对照组的73.1%明显提高,差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前比较,两组治疗后中医症状积分均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,观察组治疗后中医症状积分明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者血清E_2明显提高,FSH、LH明显降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组血清E_2、FSH、LH改善程度明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论育阴灵加减通过调节患者下丘脑-垂体-卵巢轴功能,对肝肾阴虚型卵巢早衰具有较好的治疗作用,值得临床推广应用。

导流杂交基因芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用价值

目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例,占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/αα(3.7/4.2)7例(24.14%),阳性检出率为0.35%;-α3.7/-α4.2 3例(10.34%),阳性检出率为0.15%。在40例β地中海贫血患者中,CD 41-42 15例(37.50%),阳性检出率为0.75%;CD 17 10例(25.00%),阳性检出率为0.50%;IVS-II I-654 8例(20.00%),阳性检出率为0.40%;CD 43 3例(7.50%),阳性检出率为0.15%;CD 71-72 2例(5.00%),阳性检出率为0.10%;CD 27/28 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%;βE 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%。在3例α复合β地中海贫血患者中,1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 17,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 41-42,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合IVS-II-654,阳性检出率为0.05%。结论 本研究获得了荆门市孕妇地中海贫血的常见突变基因型,对于指导荆门市地中海贫血孕妇遗传咨询和产前诊断,提高优生优育具有重要意义。