rs1122608多态性与中国汉族人血脂水平的关联研究

目的探讨rs1122608(G/T)位点多态性与中国汉族人群血脂水平的关联性。方法在中南医院体检中心收集高脂血症患者204例作为高脂血症组,健康者187例作为健康对照组。用全自动生化仪检测血脂水平,采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析技术(PCR-HRM)检测rs1122608(G/T)多态性。比较高脂血症组和健康对照组间等位基因和基因型的分布差异,同时比较不同基因型亚组之间血脂各指标的差异。结果高脂血症组与健康对照组GG型、GT型和TT型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),基因型亚组间各血脂指标总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 rs1122608(G/T)多态性与中国汉族人群血脂水平无明显相关性。

凝固时间法测定血浆AT-Ⅲ活性

目的介绍凝固时间法测定血浆AT-Ⅲ活性的实验方法。方法将校正血浆用含肝素缓冲液稀释成不同浓度(即不同活性AT-Ⅲ),加入纯品纤维蛋白原共同孵育后,测定其凝固时间;根据不同AT-Ⅲ活性与相应凝固时间制作标准曲线;测定待检血浆凝固时间,查标准曲线即可得到待检血浆AT-Ⅲ活性。结果该法AT-Ⅲ活性在25%～125%范围内线性良好;日内变异系数为3.2%,日间变异系数为4.9%;凝固时间法与发色底物法比较相关性良好(r=0.999,P<0.05);检测178例健康人血浆AT-Ⅲ活性为105.4%±18.8%。结论该方法重复性好,结果可靠,简便实用,可用于常规检验。

阻塞性黄疸患者总胆汁酸与血脂水平分析

目的探讨阻塞性黄疸患者总胆汁酸(TBA)与血脂水平变化情况,分析TBA与血脂水平的相关性。方法选择2012年8月至2013年12月我院收治的104例阻塞性黄疸患者作为病例组,根据TBA不同水平分为低水平组和高水平组,选择同时期门诊健康体检者80例作为对照组,比较各组对象的TBA及血脂水平。结果病例组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、TBA、总胆红素(T-Bil)、直接胆红素(D-Bil)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(apo A1)、脂蛋白(α)[Lp(α)]均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);高水平组TC、TG、T-Bil、D-Bil均高于低水平组,HDL-C、apo A1、LDL-C、Lp(α)均低于低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05);相关性分析结果显示,TBA与TC、TG、T-Bil、D-Bil呈显著正相关(r>0,P<0.05),与LDL-C、HDL-C、apo A1、Lp(α)呈显著负相关(r<0,P<0.05)。结论阻塞性黄疸患者伴有程度不同的脂代谢紊乱,总胆汁酸可能起着重要促进作用。

硅表软件升级引起数据跳变的原因分析

在线硅表主要检测水和蒸汽中硅酸根的含量,以防止锅炉结垢、硅酸盐沉积在汽轮机叶片表面导致汽轮机效率降低,造成设备永久性机械损坏。在线硅表监控给水和蒸汽的硅含量,可以帮助运行人员及时做好控制调整,保证水、汽的硅含量在合格范围内,减少硅酸盐的沉积。我司使用的硅表为双通道,即省煤器给水和主蒸汽共用一套分析仪,经过多通道定序器分配后分别进行显示,每个水样数据分析需15 min,两个水样交替进行。

供热快关调节阀控制系统优化

华润电力采暖供热及工业供热分别从汽轮机四段和五段抽汽管道引出,每段管道上都装有快关调节阀气缸,以调节抽汽压力。机组出现故障时,快关电磁阀失电使快排阀动作,快速将快关调节阀气缸内压缩空气排出,然后快关调节阀快速关闭,防止蒸汽倒流入汽轮机,引起汽轮机超速。采暖供热及工业供热快关调节阀作为居民采暖供热及周围企业工业生产供热的重要阀门,若因故障而关闭,则供汽中断,将对居民采暖及工业供热产生非常大的影响。

PLC控制器离线分析

华润电力焦作有限公司水源地设备采用PLC控制,控制硬件设备包括:上位机1台、控制柜1面、PLC 2台。正常运行时,上位机上可进行操作和监视设备,有组态功能。PLC通过NOE(网络通信模块)上的以太网通信接口与上位机进行数据交换,采集上位监控系统各操作指令及现场的检测信号和数据,经过CPU(中央处理器模块)的逻辑运算和数学运算对数据进行分析处理,然后将控制信号送到各个I/O模块,向控制对象输出控制信号[1]。

提高脱硝供氨系统可靠性的优化设计

随着国家对环保的要求越来越严格,NO_x的排放作为环保的一项重要指标,其排放浓度被要求控制在50mg/m^3,而原烟气的NO_x浓度高达500mg/m^3。氨气作为脱除NO_x的一种物质,保证其正常供应显得尤为重要,当氨气不能保证充足供应的时候,烟气中NO_x就无法被充分脱除,NO_x排放浓度就会超标,对大气环境造成污染。本文主要探讨脱硝供氨系统控制方案的一些优化设计,保证氨气的不间断正常供应。

PLC控制器离线分析

本文介绍了华润电力焦作有限公司水源地PLC控制器在运行中出现的离线情况,针对故障进行了原因分析,并提出了解决方案,实施后解决了水源地PLC控制器离线的故障,保证了水源地设备的安全稳定运行。

一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板，首先检测载脂蛋白B-100 （apolipoorotein B-100,ApoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性ApoB100缺陷症（familial defective apolipoprotein B- 100, FDB） .然后用降落PCR方法，扩增LDLR基因的启动子和外显子片段，用单链构象多态性方法进行分析，对可疑外显子的PCR产物进行T／A克隆，测序分析。同时，用人淋巴细胞与荧光探针DiI标记的低密度脂蛋白发生结合反应，再通过流式细胞仪检测，显示具有功能性LDLR的淋巴细胞比例。结果该家系患者LDLR基因第10外显子均出现杂合突变，第462位密码子由TGG突变为TAG，导致在462位提前出现终止密码子（W462X）。具有功能性LDLR的淋巴细胞占总淋巴细胞比例患者为63．7％，健康对照者为77．3％，患者淋巴细胞LDLR活性约为健康对照者的82．4％，出现一定程度的降低。结论提示LDLR基因W462X突变可能是导致本FH家系患者患病的一个主要原因。

老年心肺慢性疾病中氧化应激指标的变化差异分析

目的:分析冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血清中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)浓度,评估CAD和COPD患者体内氧化应激状态的变化差异,探讨这2个指标在临床的应用价值。方法:收集49例健康体检者、66例确诊为COPD和65例确诊为CAD患者的血清标本,测量其SOD活性;收集41例健康体检者、50例确诊为COPD和86例确诊为CAD患者的血清标本,测量其MDA浓度,进行统计学分析。结果:与健康对照相比,CAD和COPD患者血清中SOD活性均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与健康对照相比,CAD患者血清中MDA浓度略下降,差异无统计学意义(P=0.228 7),COPD患者血清中MDA浓度显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在老年慢性心肺疾病患者血清中均存在氧化应激的异常变化,COPD患者血清氧化应激紊乱更突出。建议以SOD活性作为CAD的预警指标,而SOD和MDA浓度均可以作为COPD的预警指标。从ROC曲线下面积来看,SOD作为COPD的预警指标更好。

胶体金法检测降钙素原诊断儿科感染性疾病的临床性能评价

目的:评价利用胶体金比色法检测标本中降钙素原(PCT)诊断儿科感染性疾病的临床价值。方法:对疑似感染性发热患儿入院时采用半定量胶体金法测定标本中PCT,并同期检测患者标本中C反映蛋白(CRP)、白细胞(WBC)、血沉(ESR),然后追踪该患儿临床表现及其他辅诊资料;利用统计学方法分析对比PCT检测结果与其他检测结果,临床确诊感染类型以及临床最终诊断结果间差异是否有统计学意义。结果:胶体金法检测PCT与CRP、ESR、WBC检测对于儿童细菌感染的鉴别诊断不存在显著性差异(P>0.05);胶体金法检测PCT对于儿科细菌感染性疾病的诊断具有较好的特异性及抗干扰能力;胶体金法检测PCT诊断儿童细菌感染与临床确诊结果比较相符性较好。结论:利用胶体金法检测PCT对于儿童细菌感染具有较好的检测效能,值得临床推广。

一个家族性高胆固醇血症家族的表型报告

目的报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型。方法采集先证者家族患者的病史、症状、生活方式、体征、实验室生化、X光检查和心电图等信息，超声检查心脏和颈动脉并测定肱动脉舒张功能。结果患者共有11例，年龄8～90岁，纯合子2例，杂合子9例，男4例，女7例；心绞痛并血尿1例；皮肤黄色瘤2例；血脂TC（7．39±1．30）mmol／L、TG（0．93±0．36）mmol／L、LDL—C（11．76±1．10）mmol／L和HDL—C（1．22±0．17）mmol／L，载脂蛋白B（1．30±0．18）g／L；心脏瓣膜病变2例，房间隔膨出瘤3例，颈总、颈内、颈外、颈动脉窦处左侧／右侧血管内中膜厚度分别为（1．15±0．45）mm／（1．30±0．60）mm、（0．82±0．30）mm／（1．00±0．66）mm、（0．77±0．28）mm／（0．78±0．30）mm和（1．40±0．59）mm／（1．46±0．71）mm，肱动脉血流介导舒张功能为（4．85±4．80）％。结论家族性高胆固醇血症患者呈现异常高脂血症、皮肤黄色瘤和早发心脏病或亚临床粥样硬化，并存在个体表型差异。

我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。

痰潘多拉菌鉴定方法分析

目的:评估痰潘多拉菌生化反应、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)和基因测序的鉴定结果,为临床微生物鉴定痰潘多拉菌提供更佳方案。方法:方法性能评价。收集2018年7至10月武汉大学中南医院住院患者血培养中分离的10株痰潘多拉菌,对其培养特性、菌落形态和染色特征进行研究和记录。然后分别通过手工生化鉴定(API 20NE)、全自动微生物鉴定分析系统(梅里埃VITEK 2 Compact、BD Phoenix-100、赛默飞世尔ARIS 2X)、MALDI-TOF MS(梅里埃VITEK MS和布鲁克MALDI Biotyper)和16S核糖体核糖核酸(rRNA)基因测序对痰潘多拉菌进行鉴定,并评估各方法的鉴定性能。结果:痰潘多拉菌是一种动力阴性、氧化酶阳性、触酶阳性的非发酵革兰阴性杆菌。10株痰潘多拉菌的API 20NE鉴定结果为反硝化无色杆菌、粪产碱菌或少见嗜铜菌,种属鉴定准确率0;VITEK 2 Compact鉴定结果显示其中6株为潘多拉菌属,3株为其他种属细菌(洋葱伯克霍尔德菌群、少动鞘氨醇单胞菌、皮氏罗尔斯顿菌),1株为Low Discrim(低分辨率),属鉴定准确率6/10;Phoenix-100鉴定结果显示10株均为无鉴定结果,种属鉴定准确率0;ARIS 2X鉴定结果显示其中7株为其他种属细菌(嗜麦芽窄食单胞菌、鲁氏不动杆菌、少动鞘氨醇单胞菌、浅黄假单胞菌、鲍曼不动杆菌复合体/溶血不动杆菌),3株为极罕见生物类型,种属鉴定准确率0;VITEK MS和MALDI Biotyper鉴定结果均为痰潘多拉菌,种属鉴定准确率10/10;16S rRNA基因测序结果与痰潘多拉菌相似度为100%。结论:目前基于生化反应的临床微生物学检验方法很难将痰潘多拉菌准确鉴定到种的水平,MALDL-TOF MS和16S rRNA基因测序技术是目前鉴定痰潘多拉菌快速准确的方法。

血清淀粉样蛋白A和C反应蛋白在相关炎性疾病监测中的应用

目的探讨急性时相反应蛋白血清淀粉样蛋白A(SAA)和C反应蛋白(CRP)在相关炎性疾病监测中的应用价值。方法选择2016年1月1日~10月31日于湖北省谷城县人民医院临床疑似有感染的住院患者1020例以及111例健康体检患者(正常对照组),对其进行CRP和SAA检测。将住院患者按照疾病类型分为6组:糖尿病伴并发症、心血管疾病、多发性骨髓瘤、创伤骨折、其他肿瘤和皮肤疾病。分别对每组疾病的SAA、CRP实验数据做ROC曲线面积分析,判断二者单独检测和平行试验联合检测对各种疾病的诊断价值。结果通过对实验数据进行分析,SAA与CRP变化趋势不一致的患者占44.6%,所占比例较大,尤以SAA增高而CRP正常患者居多。再比较这两种指标在同一种疾病中的升高幅度,前者高于后者。通过对各种疾病的ROC曲线下面积计算,可得联合检测一般具有更多的曲线下面积。结论 SAA相比于CRP,在相关炎性疾病监测中可能更有临床价值。临床上在进行炎症监测时,应重视SAA异常升高而CRP正常患者。在有条件的情况下选择两种指标做联合检测,更具有临床诊断价值。

一个纯合家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变的检测

目的检测家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）的基因突变。方法提取家系中，临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA，首先检测载脂蛋白B100（apoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性apoB100缺陷症（Familial defective apoB100，FDB）。然后用降落聚合酶链反应（TOUCH-DOWN PCR）扩增该基因的启动子和全部18个外显子，再用单链构象多态性（SSCP）方法分析PCR产物，并对电泳结果异常者进行DNA测序分析。用ANTHEPROT 5．0软件对突变LDLR进行二级结构分析，然后对突变LDLR进行SWISS MODEL在线三级结构预测。结果通过SSCP和DNA测序发现该家系患者13号外显子存在A606T的纯合突变，采用ANTHEPROT 5．0软件的GORⅠ法对突变型和野生型蛋白质进行二级结构分析，可见突变蛋白的突变区域部分螺旋结构被转角结构和无规卷曲取代，其二级结构发生了改变。突变LDLR三级结构预测未发现主链结构的变化。结论结果表明，LDLR基因A606T的突变可能是此高胆固醇血症家系的致病原因所在。

DCS中累积流量逻辑的误差分析和对策

一、概述 流量是指单位时间内流经封闭管道或明渠有效截面的流体量，又称瞬时流量。当流体量以体积表示时称为体积流量：当流体量以质量表示时称为质量流量。流量是一个重要的安全性和经济性参数，在国民经济和工业热力控制系统中有着重要的作用和地位。