中国人群朗格汉斯组织细胞增生症患者BRAF V600E突变及临床意义

目的:探讨中国人群朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAF V600E突变情况及其临床意义。方法:回顾性分析50例经病理诊断的LCH患者临床资料并对石蜡包埋的活检组织进行BRAF V600E的检测。全部病例采用免疫组化法检测BRAF V600E突变蛋白的表达,部分病例同时采用HRM-Sanger测序法进行基因检测(31例)。结果:本研究组中LCH患者BRAF V600E总体突变率为58%(29/50),免疫组化法测定阳性率为56%(28/50);而HRM-Sanger测序法阳性率为54.8%(17/31)。在14例基因检测阴性患者中2例突变蛋白检测阳性(2/14,14.3%);17例患者基因检测阳性中有1例患者突变蛋白检测呈阴性(1/17,5.9%);BRAF V600E突变与年龄、性别、临床分级及治疗反应均无显著相关性,突变患者与野生型患者的3年总体存活和无病存活时间也无统计学差别。结论:免疫组织化学法检测石蜡包埋组织中BRAF V600E突变具有较高的敏感性。58%的中国人群LCH患者存在BRAF V600E突变,提示该病是一种克隆性疾病,但是其临床意义有待进一步研究。

一道习题的思考

在数学教学中,立体几何部分往往成为学生学习的难点.在立体几何中,经常通过平面几何的相关知识、方法来解决有关问题.下面以一道习题来探究平面几何和立体几何之间的联系：1问题的提出如图1,在等腰梯形ABCD中，AB=2DC=2a，∠DAB=60°，E是AB的中点，将△ADE与△BEC分别沿ED、E向上折起，使A、B点重合，求形成的三棱锥的内切球和外接球的体积．