Gitelman综合征合并库欣病1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐失钾性肾小管性疾病,患者远端小管噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(sodium-chloride cotransporter,NCC)的编码基因发生了突变,即SLC12A3双等位基因失活性^([1]),以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现,临床表现多样,缺乏特异性^([2])。本文报道1例杂合致病GS合并库欣病的患者,与本例患者有同样致病性的杂合变异[SLC12A3 chr16:56914054 Exon12 NM-000339.3:c.1456G>A(p.Asp486Asn)]。

男性2型糖尿病血尿酸与胰岛素抵抗及肥胖的关系

目的探讨男性2型糖尿病(T2DM)病人血尿酸(SUA)水平与胰岛素抵抗及肥胖的关系。方法收集188例男性2型糖尿病住院病人,按SUA分为尿酸正常组(A组)及高尿酸血症(HUA)组(B组),比较两组相关临床指标。结果与尿酸正常组比较,HUA组体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等指标明显升高,睾酮(T)明显下降,差异有统计学意义(t=-2.29~4.97,P<0.05)。SUA与BMI、HOMA-IR等指标呈正相关(r=0.144~0.477,P<0.05),与T呈负相关(r=-0.215,P<0.05)。Logistic回归分析显示,BMI、HOMA-IR为男性2型糖尿病合并HUA的独立危险因素。利用易侕统计软件计算导致尿酸升高阈值,HOMA-IR每升高1单位尿酸升高8.2μmol/L;BMI大于20.8kg/m^2时,BMI每增加1kg/m^2尿酸升高11.3μmol/L。结论男性T2DM病人HUA的发生可能与胰岛素抵抗及肥胖相关。

2型糖尿病患者C肽与非酒精性脂肪肝的关系

背景:2型糖尿病和非酒精性脂肪肝(NAFLD)常常共同存在,并且可以通过协同作用导致不良结局,不仅会增加糖尿病并发症的发生风险,也会增加NAFLD进展为肝硬化、肝癌等风险。材料与方法:这是一项回顾性横断面研究,根据纳入排除标准,我们共纳入261名2型糖尿病患者。根据BMI分为肥胖组和非肥胖组。留取空腹血检测空腹血糖、空腹C肽、空腹胰岛素、糖化血红蛋白、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)等。结果:肥胖组的患者空腹血糖、HbA1c、空腹C肽、空腹胰岛素均显著高于非肥胖组(P 【0.05)。校正了性别、年龄、LDL、HDL、TC、TG后,Logistic回归显示,在肥胖组,空腹C肽的增加是发生NAFLD的危险因素(OR = 1.403, 95%CI (1.052, 1.871)),而在非肥胖组,没有观察到空腹C肽的增加与NAFLD之间的关系。此外,无论肥胖组还是非肥胖组,均没有观察到空腹胰岛素与NAFLD之间的关系。结论:随着空腹C肽的增加,肥胖型2型糖尿病患者发生NAFLD的风险增加,而在非肥胖型的2型糖尿病患者中,没有观察到C肽增加与NAFLD之间的关系。C肽的分泌与肥胖型2型糖尿病患者发生NAFLD密切相关,但仍然需要前瞻性的研究探索C肽与非酒精性脂肪肝之间的关系。

脐带间充质干细胞治疗1型糖尿病小鼠视网膜病变的作用机制探索

目的研究人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)能否通过影响Notch信号通路及血管内皮生长因子受体2(VEGFR-2)对糖尿病视网膜病变(DR)起治疗作用。方法选取周龄6-8周、体重20-24g雌性NOD小鼠80只,适应性喂养1周后按随机数字表法将1型糖尿病发病小鼠分为糖尿病(DM)组、胰岛素(INS)组(给予甘精胰岛素干预)和干细胞(MSC)组(给予hUC-MSCs+甘精胰岛素干预),选取未发生糖尿病的NOD小鼠为正常对照(NC)组;每组10只小鼠。定期检测各组小鼠随机血糖。8周后处死小鼠,制作眼球切片,计数突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数;检测视网膜Notch-1蛋白胞内段(NICD)、发状分裂相关增强子1(HESR1)mRNA、VEGFR-2mRNA及蛋白的表达。多组间比较采用单因素方差分析,多组间两两比较采用最小显著性差异法(LSD)-t检验。结果(1)四组间突破内界膜的内皮细胞核数量总体比较差异有统计学意义(F=57.247,P<0.001),与DM组(6.4±1.0)相比,MSC组(2.8±0.5)数量显著减少(P<0.05)。(2)四组间小鼠视网膜NICD蛋白、HESR1mRNA、VEGFR-2mRNA及蛋白表达量比较差异均有统计学意义(分别为F=155.076~562.306,均P<0.05)。与NC组相比,DM组小鼠视网膜NICD蛋白(0.38±0.18比1.74±0.11)和HESR1mRNA(0.29±0.04比1.00±0.00)表达下降、VEGFR2mRNA(4.11±0.40比1.00±0.00)及蛋白(1.40±0.85比0.28±0.02)表达量增加(均P<0.05);与DM组相比,MSC组小鼠视网膜NICD蛋白(1.36±0.05比0.38±0.18)、HESR1mRNA(0.80±0.02比0.29±0.04)表达增加,VEGFR2mRNA(1.80±0.27比4.11±0.40)及蛋白(0.92±0.10比1.40±0.85)表达量减少,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论hUC-MSCs可能通过激活Notch通路、抑制VEGFR-2来抑制视网膜新生血管形成,从而对DR起治疗作用。

索格列净联合胰岛素治疗1型糖尿病的有效性和安全性

目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白1(SGLT1)和SGLT2的双抑制剂索格列净(sotagliflozin,LX4211)联合胰岛素治疗1型糖尿病(T1DM)的有效性与安全性。方法检索美国国立图书馆数据库(Medline)、荷兰医学文摘数据库(Embase)、循证医学数据库(The Cochrane Library)、中国生物医学文献数据库、万方和中国知网(CNKI)等,选择从建库到2019年8月发表的有关索格列净治疗T1DM的随机对照试验(RCT)。采用Review Manager 5.3系统对索格列净的有效性与安全性进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT研究,共3083例T1DM(干预周期12~52周),其中索格列净组1818例,安慰剂对照组1265例。与安慰剂相比,索格列净联合胰岛素能有效降低糖化血红蛋白(HbA1c)水平(加权平均差WMD=-0.29%,95%CI:-0.35%^-0.23%),降低空腹血糖水平(WMD=-15.91 mg/dl,95%CI:-22.13^-9.68 mg/dl),降低每日胰岛素剂量的百分比(WMD=-9.14%,95%CI:-11.16%^-7.11%),降低单次胰岛素剂量的百分比(WMD=-10.76%,95%CI:-14.60%^-6.92%),降低基础胰岛素使用剂量的百分比(WMD=-8.28%,95%CI:-10.33%^-6.22%)。其中,在降低HbA1c、空腹血糖、每日胰岛素剂量和单次胰岛素剂量方面,索格列净400 mg较200 mg相比更具有优势。除降糖方面外,索格列净还有减轻体重和改善血压的效果。然而,该药物增加了糖尿病酮症酸中毒的风险(OR=10.28,95%CI:3.88~27.24),亦不能减少低血糖事件的发生。结论与安慰剂相比,索格列净联合胰岛素可有效降低T1DM患者的空腹血糖水平、HbA1c水平及胰岛素使用剂量,但要引起临床医生的警惕并通过选择合适人群及教育管理避免糖尿病酮症酸中毒的发生。

间充质干细胞治疗实验性糖尿病视网膜病变作用机制研究进展

糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）是糖尿病最常见的慢性眼部并发症之一[1],是我国成年人致盲的重要因素之一.过去的数十年间,人类对于该病的治疗已取得重要进展,目前传统的治疗方法包括药物治疗、视网膜激光光凝、玻璃体切除术等[1].而药物治疗效果有限,激光或手术治疗术后并发症多,且DR发病机制复杂,传统的治疗方法均不能在根本上抑制疾病的进展.干细胞具有多向分化潜能,在视网膜病变中可起到治疗作用,相关研究逐渐开展.既往有研究表明哺乳动物视网膜存在干细胞,但这一结果仍存在争议[2],而间充质干细胞（mesenchymal stem cells,MSCs）可向视网膜细胞分化,从而替代病变细胞,起到治疗作用,因此,近年来,MSCs治疗DR逐渐成为研究热点.本文将对MSCs在DR治疗中的潜在作用机制进行综述.

糖尿病并发曲霉菌性肺炎一例病例报告

血糖控制不良的糖尿病患者,接触含霉菌孢子的媒介,孢子进入体内,容易导致难治性感染。本文结合病例及文献复习,提出霉菌感染的诊疗路径,并为长期接触霉菌群体如农民群体及免疫功能低下者提供一定的指导。

Prader-Willi综合征合并糖尿病二例并文献复习

Prader-Willi综合征(PWS)是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病, 表现为新生儿期喂养困难, 肌张力低, 生长发育障碍, 行为、认知障碍, 性格异常, 多种下丘脑-垂体内分泌功能异常, 如性腺功能减退、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴功能障碍等, 进行性发展为食欲亢进、严重肥胖, 同时可以合并糖尿病、代谢综合征、睡眠呼吸暂停、心血管疾病等。本文中我们报道了2例成年期诊断的PWS合并糖尿病患者的临床特征及诊治策略, 并探讨了新近治疗方法和疾病机制的研究进展, 为该病的诊疗提供思考。