中国人群的β地贫的可诊断率与产前诊断中遗传标记的选择策略

利用与β地中海贫血致病基因连锁的遗传标记进行产前诊断已成为可能,但群体中遗传标记与致病基因的不完全连锁决定了产前诊断的局限性。根据中国人群中7个遗传标记的多态性分布数据,我们计算了各遗传标记及其所有组合的可诊断率。又据各遗传标记及其组合的可诊断率,我们可以对:(1)所作出产前诊断的可诊断率进行预先评价;(2)选择适合于中国人群β地中海贫血产前诊断的最佳策略。本文提出了中国人群中选择遗传标记进行β地中海贫血产前诊断的最佳路线。同时将基因的连锁分析法与寡核苷酸法进行了比较。

血红蛋白M Iwate(附一例报道)

本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。

血红蛋白分析技术Ⅺ.——血红蛋白氧平衡曲线的测定

血红蛋白的重要生理功能是运送氧气,这是由于血红蛋白分子能够和O发生可逆的结合。氧与血红蛋白结合的关系通常用氧分压(PO)和血红蛋白氧饱和度(Y)构成的氧平衡曲线来表示,血红蛋白分子结构的异常往往会影响到它的氧亲和力(Oxygen affinity)。氧亲和力升高会导致向组织运送O减少,引起红细胞增多症;相反,氧亲和力降低,血红蛋白带氧能力下降,有时会出现紫绀症(Cyanosis)。

中国人群β珠蛋白基因簇RFLP连锁不平衡及其在产前诊断中的意义

根据中国人群β珠蛋白基因簇上八个RFLP所构成的单倍型的分布频率,应用群体遗传学方法和统计学方法,分析了各种组合的RFLP之间的连锁不平衡情况,发现中国人群β~A和β~T珠蛋白基因簇上RFLP都存在不均一的连锁不平衡,把整个β蛋白基因簇分成5′—基因簇和3′—基因簇两部分。根据连锁不平衡对遗传标记的诊断意义的影响规律,结合可诊断率的研究结果,我们认为,在产前诊断β地中海贫血时,选择3′—基因簇的RFLP较选择5′—基因簇内的RFLP为佳,但在排除基因重组的情况下,则同时选择两个基因簇的RFLP可大大提高可以进行准确产前诊断的β地中海贫血家庭。

A STUDY OF NANOSECOND FLUORESCENCE SPECTROSCOPY OF HEMOGLOBIN M

Hemoglobin M (HbM) is one kind of abnormal hemoglobin which leads to the genetic methemoglobin disease. So far five hemoglobins M have been already reported. The hemoglobin M we studied in this note was found in Shanghai. It was confirmed that the hemoglobin was the HbMIwat (87 (FS) IIis→Tyr) by analyzing its amino acid sequence. The histidine in the position 87 of the a chain in this abnormal hemoglobin is replaced by tyrosine, the iron atom of heme is in ferric state and the hemoglobin becomes methe-