同型胱氨酸尿症研究进展

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸先天性代谢障碍性疾病。至少有4种相类似的疾病可引起血液和尿液中同型胱氨酸水平升高,最常见类型是胱硫醚β-合酶缺陷。临床主要表现有智力发育迟缓、骨质疏松和骨骼异常、眼晶体脱位和血栓栓塞等症状。自Carson等(1962)认识本病以来已有600余例,国内首例报道至今已有20例。如能早期诊断可望获得较好疗效。

Leber遗传性视神经病（附一家系3例报道）

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（附一家系３例报道）程铭新Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ，简称Ｌｅｂｅｒ病），是一种母系遗传性疾病［１］．特征一般为健康青少年急性、严重的双侧视力减退或丧失．本市某家系兄弟姐妹６人，其中兄弟３人均先后患Ｌｅｂｅｒ病．发病年...

恶性青光眼三例

恶性青光眼三例本院眼科教研室程铭新恶性青光眼（ｍａｌｉｇｎａｎｔｇｌａｕｃｏｍａ）是抗青光眼手术后的一种少见但极为严重的并发症．国内外陆续发表有关研究报告，发病率约２～４％，特点是抗青光眼术后前房变浅和眼压升高的进行性恶性过程［１．２］．这可能是睫状...