中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究(英文)

为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究,采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法,对386例(其中108例高脂血症患者,278例正常对照)中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L,1个错义突变P207L,3个剪接突变Int3/3′-ass/C(-6)→T和普遍存在的S447X多态性,其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报,并对先证者的家系进行了研究,认为P207L是家族性高脂血症的病因之一,而在正常对照组中也有发现的Int3/3′-ass/C(-6)→T,对以往研究认为其是高脂血症易患因素的观点提出了相反的报告,对于普遍认为有益的多态性位点S447X,进一步研究认为其对于正常人群,特别是健康男性的保护作用更强。结论:脂蛋白脂肪酶基因变异与高脂血症的相关性十分复杂多样,大规模的人群筛查具有重要意义。

基于随机森林算法的乳腺癌预测模型的研究

目的:基于主成分分析(PCA)方法与随机森林算法拟合对乳腺癌进行分类预测的模型,对比模型在不同参数下的各个评估指标后选出最优参数,并生成最优模型。方法:基于南斯拉夫卢布尔雅那大学医疗中心肿瘤研究所分享的乳腺数据集,该数据集能够反映细胞核10项特征的平均值、标准误差及最大值的平均值三个维度,采用标准化缩放及PCA方法对数据进行处理,构建随机森林算法模型并对数据进行训练。结果:通过调整随机森林算法中不同主成分个数、树的深度、棵树等参数,构建模型准确率达95.4%,受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)值接近1,模型分类效果表现良好。结论:细胞核的三维特征作为判断恶性及良性的重要依据,通过不同模型算法及不同参数的设定可构建准确率更高且预测速度更快的模型,为乳腺癌治疗提供便捷、科学的手段,提高救治效率。