肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果 患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的：探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法：在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果：患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC—CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变。使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论：建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。