国家癌症中心病理科乳腺癌规范化质量控制工作经验总结

女性乳腺癌是2020年全球癌症发病率的第一大原因和癌症死亡率的第五大原因。随着中国乳腺癌筛查和早诊早治的普及,以及治疗水平的不断进步,目前乳腺癌患者5年生存率已大幅提升,但不同地区间诊断和治疗水平仍存在较大差异。目前临床乳腺癌治疗决策高度依赖于病理诊断所提供的各项指标,包括组织学类型、分级、肿瘤体积、脉管侵犯、淋巴结转移情况、切缘情况、激素受体,以及遗传学改变等。因此,病理科医生需要提供一份规范且准确的病理报告,协助临床医生制订更为精准有效的治疗策略,提高患者生存预后和生存质量。然而,病理诊断工作环节较多,从乳腺癌标本送检、接收、固定、取材、脱水、包埋、切片、苏木精-伊红染色、免疫组织化学检测、基因检测、医生阅片到最后病理资料归档,均可影响到乳腺癌最终的病理诊断;并且流程环节越靠前,对后续诊断的影响越大,可弥补性越低。而乳腺癌质量控制(以下简称质控)的目的,就是保证这些病理诊断工作环节标准规范地运行。因此,本文总结国家癌症中心病理科乳腺癌质控工作中的经验,阐述乳腺癌标本在接收、固定、取材、制片、诊断、格式化报告、信息化管理、中国合格评定国家认可委员会ISO15189医学实验室质量管理体系建立以及乳腺癌单病种病理诊断能力验证计划实施等方面的质控要点,以期为我国乳腺癌病理质控工作提供借鉴。

MYB/NFIB基因融合与头颈腺样囊性癌分级和预后相关性及检测方法一致性研究

目的探讨头颈腺样囊性癌(ACC)的MYB/NFIB基因融合与病理分级、预后等临床病理指标的关系,并评估荧光原位杂交(FISH)检测与MYB及NFIB免疫组织化学的一致性。方法收集2014年4月至2020年1月中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院诊断的48例头颈ACC病例和15例非ACC涎腺肿瘤,进行MYB/NFIB基因融合FISH检测;将头颈ACC依据病理分级标准划分为Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级和高级别转化;对FISH检测结果和其他临床病理指标进行预后和相关性分析。对48例头颈ACC和15例非ACC涎腺肿瘤进行MYB和NFIB免疫组织化学检测,对FISH和免疫组织化学诊断ACC的优劣性进行比较。结果FISH检测MYB/NFIB融合阳性的ACC占整体ACC的41.7%(20/48)。FISH检测融合阳性率与ACC的病理分级相关(P=0.036),级别越高融合阳性率越低。无进展生存期(PFS)分析中,肿瘤分级越高,预后越差(P=0.024),而FISH检测融合基因状态与PFS无相关性(P=0.536)。15例非ACC涎腺肿瘤病例MYB/NFIB融合基因FISH检测均呈阴性。FISH检测融合基因和MYB免疫组织化学高表达诊断ACC的特异度均为100%,但灵敏度均为41.7%,联合应用FISH检测和MYB免疫组织化学方法诊断ACC的灵敏度可提升至66.7%。结论MYB/NFIB融合基因在Ⅲ级和高级别转化ACC中FISH检出率更低,并且与预后无关;FISH检测和MYB免疫组织化学联合使用可提高诊断ACC的灵敏度。

结节硬化型2级经典霍奇金淋巴瘤的病理特征及预后

目的探讨结节硬化型2级经典霍奇金淋巴瘤(cHL-NS2)的病理特征及预后。方法回顾性收集2008年7月至2019年4月于中国医学科学院肿瘤医院治疗的cHL-NS2患者(23例)的临床病理资料, 以同期55例结节硬化型1级经典霍奇金淋巴瘤(cHL-NS1)作为对照组, 生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制, 预后影响因素分析采用Cox回归模型。结果 23例cHL-NS2患者的发病中位年龄为30岁, 淋巴结结外受侵5例, Ann Arbor分期为Ⅰ~Ⅱ期19例。cHL-NS2肿瘤镜下病理形态表现为淋巴结结构完全破坏, 淋巴结被粗大的胶原分割成结节状, 胶原分割的结节内肿瘤细胞丰富, 聚集成片, 细胞间界限不清。cHL-NS2组患者出现肿瘤病灶坏死的比例为43.5%(10/23), 高于cHL-NS1组(18.2%, 10/55), 差异有统计学意义(P=0.040)。cHL-NS2组患者的3年无进展生存率为58.1%, 低于cHL-NS1组(89.7%, P=0.002)。全组患者中, 未获得完全缓解(CR)患者3年无进展生存率为67.1%, 低于获得CR患者(92.2%, P=0.030)。多因素分析显示, cHL-NS2和一线治疗未获CR为cHL-NS患者无进展生存预后差的独立影响因素(均P<0.05)。结论 cHL-NS2镜下表现为肿瘤细胞形态多样, 容易出现病灶坏死。在目前ABVD(多柔比星+博来霉素+长春花碱+达卡巴嗪)或BEACOPP(博来霉素+依托泊苷+多柔比星+环磷酰胺+长春新碱+丙卡巴嗪+泼尼松)一线方案治疗下, cHL-NS2为无进展生存预后差的独立影响因素。