生物样本库的质量控制

生物样本库主要负责收集、储存和管理生物样本。高质量生物样本的使用,是转化医学进一步发展的关键因素。为确保有效利用有限而宝贵的样本资源,保证研究结果的准确性、可比性和可重复性,生物样本库的质量控制就显得尤为重要。部分国家已开始重视生物样本库质量控制体系的建立,但迄今为止,国际及国内相关组织尚未形成公认的专门针对生物样本库的国际标准化质量控制体系。文章就生物样本库样本操作流程质量控制、样本质量控制、临床数据质量控制以及质量控制报告等方面进行综述。

SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。

血细胞样本长期低温保存对DNA质量和产量的影响

目的:探讨血细胞样本长期(10年以上)低温保存后获得DNA的质量和产量情况。方法:选取南京总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心生物样本库低温(-80℃)保存10年以上3 ml抗凝血分离得到的血细胞样本150份,采用全自动核酸提取仪(磁珠法)提取DNA,Nanodrop 2000测定DNA的纯度和产量,琼脂糖凝胶电泳检查DNA完整性。结果:150份血细胞样本提取的DNAA260/A280平均值为1.84,A260/A230平均值为2.27,产量平均值为187.57μg。所有样本凝胶电泳均可见DNA条带比较集中,未见弥散分布,分子量≥20 kb。150份DNA中,134份1.7≤A260/A280≤1.9,占89.3%;120份A260/A230≥2.0,占80%;115份1.7≤A260/A280≤1.9且A260/A230≥2.0,占76.7%。143份DNA产量≥10μg,占95.3%。其中,DNA产量≥10μg且1.7≤A260/A280≤1.9有132份,占88%。DNA产量≥10μg,1.7≤A260/A280≤1.9且A260/A230≥2.0有114份,占76%;结论:绝大部分低温保存10年以上的血细胞样本磁珠法提取的DNA质量和产量都可满足下游实验要求。该研究为从长期低温保存的血细胞样本中提取DNA用于科学研究提供参考。

抗PD-1治疗贲门癌诱发的1例糖尿病酮症的用药分析

报道1例使用ICI治疗晚期贲门癌后出现1型糖尿病(T1DM)的病例。患者为72岁男性,因贲门癌接受抗程序性死亡蛋白1(PD-1)治疗,用药治疗9周后出现口渴、多饮、多尿、乏力、纳差,4周后进展为糖尿病酮症,血糖升高至40.3 mmol·L^(-1),HbA1C9.4%,空腹及75 g糖负荷后血清C肽均<0.1 ng·mL^(-1),胰岛相关抗体均阴性,诊断为PD-1抑制剂相关T1DM,予以胰岛素降糖治疗。同时查阅文献,求证循证医学,总结抗PD-1相关T1DM的临床特征、诊断及治疗,以期临床能对该类不良反应作出早期识别。

7/8肾切除构建Ⅳ型心肾综合征模型

目的:探讨7/8肾切除制备稳定的Ⅳ型心肾综合征模型的可行性。方法:(1)采用7/8肾切除手术制备Sprague Dawley大鼠慢性肾脏病模型,测定血压、血清肌酐、血尿素氮及肌酐清除率,Masson染色观察肾组织纤维化情况。(2)通过心脏超声观察肾切除术后1、3、5周的心脏形态变化。(3)心肌组织进行麦胚芽凝集素染色、Masson染色及心肌肥厚指标表达测定。结果:7/8肾切除后第5周,大鼠出现血压明显升高、血清肌酐及尿素氮升高,肌酐清除率降低,同时血清磷及成纤维细胞因子23升高;肾组织形态学上表现为间质纤维化。心脏表现为左心室心肌壁增厚、质量指数增加;心肌肥厚指标心房钠尿肽及脑尿钠肽上调;心肌细胞横截面积增大、心肌组织呈现结构紊乱和间质纤维化。结论:Sprague Dawley大鼠7/8肾切除术后第5周成功制备稳定的Ⅳ型心肾综合征模型。

SLC12A3基因突变导致的血镁正常型Gitelman综合征1例及文献复习

目的Gitelman综合征临床表现以低钾血症、低镁血症为主,血镁正常病例较少,本文结合病例对血镁正常的Gitelman综合征的诊断、治疗及预后进行分析、探讨。方法回顾性分析东部战区总医院内分泌科1例非典型Gitelman综合征患者的临床表现、诊治思路、治疗结局,并进行相关文献复习。结果患者经基因检测明确Gitelman综合征的诊断,予以补钾治疗后乏力症状好转,血钾上升。结论Gitelman综合征临床表现复杂多样,存在个体差异及特殊类型,如临床上疑似该病,应行基因检测明确诊断,及早的诊断和充分有效地治疗,预后较好。