粘多糖病——附29例临床、X线分析

本文报告29例粘多糖病(MPS),其中MPS Ⅰ型-胡勒综合征18例。MPS Ⅳ型-莫奎综合征10例,MPS Ⅲ型-山菲利蒲综合征1例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPS Ⅰ型的症状是:面丑(承雷样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈J形,胸-腰段椎体前下缘变尖呈钩(鸟咀)形,长骨骨干常有塑形障碍。MPS Ⅳ型的主要临床表现是‘智力基本正常,有明显的膝内翻和关节松弛。X线征有:椎体变扁(扁平椎),其前缘正中呈舌样突出。本文还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。

粘多糖病(附24例临床、X线分析)

本文报告24例粘多糖病(MPS),其中MPSI型——胡勒综合症15例,MPSⅣ型莫奎综合症9例,均经尿生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPSI-胡勒的症状是:面丑(承样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈“J—形”,胸—腰段椎体前下缘变尖呈钩形(鸟咀状)长骨骨干常有塑形障碍。MPSⅣ莫奎的主要临床表现是:智力基本正常,椎体变扁(或扁平椎),其前缘正中呈舌样突出椎体变扁(或扁平椎)其前缘正中呈舌样突出。还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。