目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点,以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后,提取纳入...目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点,以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后,提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计,进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果共纳入613篇文献(7377例特殊类型糖尿病患者),按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析,结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是:胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)1749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)1554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析,占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外,以MODY为例进行新发突变(de novo mutations,DNMs)和新突变位点统计,结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%),携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中,MODY2患者的比例最高。此外,携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。展开更多
Objective To analyze the distribution characteristics of special types of diabetes in China,in order to provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment of special types of diabetes.Methods Pubmed,CNKI,and ...Objective To analyze the distribution characteristics of special types of diabetes in China,in order to provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment of special types of diabetes.Methods Pubmed,CNKI,and WanFang Data were searched for the case reports and clinical studies of special types of diabetes in China from2011 to 2021.After independent literature screening by2 researchers according to the inclusion and exclusion criteria,diseases and the number of corresponding cases included were extracted for statistics.展开更多
先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合...先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。展开更多
文摘目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点,以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后,提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计,进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果共纳入613篇文献(7377例特殊类型糖尿病患者),按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析,结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是:胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)1749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)1554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析,占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外,以MODY为例进行新发突变(de novo mutations,DNMs)和新突变位点统计,结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%),携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中,MODY2患者的比例最高。此外,携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。
文摘Objective To analyze the distribution characteristics of special types of diabetes in China,in order to provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment of special types of diabetes.Methods Pubmed,CNKI,and WanFang Data were searched for the case reports and clinical studies of special types of diabetes in China from2011 to 2021.After independent literature screening by2 researchers according to the inclusion and exclusion criteria,diseases and the number of corresponding cases included were extracted for statistics.
文摘先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
