2098例学龄儿童语频区气导纯音听阈测定结果分析

目的 探讨语频区气导纯音听阈测定在学龄儿童听力筛查中的应用价值。方法 采用气导纯音听阈测试,对2021年9月~2022年10月在儿童保健门诊体检的2098例学龄儿童进行听力检测,测试500、1000、2000、4000 Hz的平均听阈。任一耳4个频率平均听阈>25 d B HL,判定为结果异常。使用SPSS 13.0统计软件对所得数据进行描述性统计分析,计数资料以n(%)表示。结果 2098例学龄儿童语频区气导纯音听阈测定结果显示,101例异常,异常率4.81%。结论 语频区气导纯音听阈测定应用于学龄儿童听力筛查,有利于学龄儿童听力损失的早发现和早干预。

DPOAE+AABR联合筛查在婴儿听力筛查中的应用

目的探讨畸变产物耳声发射（DPOAE）和自动听性脑干反应（AABR）联合筛查在听力筛查中的应用价值。方法 2014年1月～2014年12月对6 060例婴儿运用DPOAE＋AABR进行联合听力筛查,未通过者两周后进行复筛,复筛未通过者应用ABR和声导抗进行听力诊断。结果 6 060例接受DPOAE＋AABR联合听力筛查,5 427例通过筛查,633例未通过;603例接受复筛,复筛未通过97例;经听力学诊断,听力异常58例,其中传导性听力损失7例,感音神经性听力损失51例,听力损失检出率为9.57‰（58/6 060）。DPOAE＋AABR均未通过的44例中,7例听力正常,19例单耳听力异常,18例为双耳听力异常;DPOAE通过AABR未通过的21例中,17例听力异常,单耳11例,双耳6例,其中1例被诊断为听神经病;DPOAE未通过AABR通过的16例中,12例听力正常,4例单耳听力异常。结论 DPOAE＋AABR联合筛查可提高听力筛查的准确性、可靠性,有利于听力损失患儿的早期发现、早期诊断、早期干预。

一种新的新生儿听力筛查模式探讨:42天初筛

目的在医院分娩率较低地区，探讨采用出生后42天左右进行初筛的可行性，为难以在出生后48～72dx时进行听力初筛的地区寻求一种可行的听力筛查方法，并可作为新生儿听力筛查（以下简称新筛）项目切人儿童保健体系的起始点。方法采用畸变产物耳声发射（distortionproductotoacousticemissions，DPOAE）和听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR），比较3507例（男1898／女1609）出生后20～94天（43．06＋4．123）婴儿（以下简称婴儿组），和2325例（男1199／女1126）1-42天（3．53~1．339）新生儿（以下简称新生儿组）的听力筛查结果，主要指标包括初筛通过率、初筛未通过率、复筛率、复筛通过率、复筛未通过率、转诊率、确诊率。结果（1）初筛通过率：新生儿组83．4％（1940／2325），婴儿组92．9％（3257／3507），x。=128．151，P=O．000；（2）初筛未通过率：新生儿组16．6％，婴儿组7．1％，x。=128．151，P=O．000；（3）复筛率：新生儿组77．9％（300，385），婴儿组84．8％（212，250），x。=4．591，P=O．032；（4）复筛通过率：新生儿组85．7％（257／300），婴儿组71．7％（152／212），x。=15．062，P=O．000；（5）复筛未通过率：新生儿组14．3％，婴儿组28．3％，~2=15．062，P=O．000；（6）转诊率：新生儿组和婴儿组均为100％；（7）确诊率：新生儿组18．6％（8／43），婴儿组68．33％（41／60），x。=21．080，P=O．000。结论听力初筛放在出生后42天左右进行，有较高的初筛通过率、复筛率和确诊率，具有一定的可行性，可以考虑将其作为新筛切入儿童保健体系的起始点。

马鞍山地区耳聋相关基因变异分析

目的分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况。方法应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异,应用Mutation Surveyor软件检测386名Sanger测序结果中的其他位点变异,依据听力诊断结果将受检者分为听力损失组和正常听力组,对热点致病变异与听力损失间的关系、等位基因频率、基因型分布及组间频率差异进行分析。结果听力损失组的热点致病变异检出率高于正常听力组,热点致病变异被检出者的听力损失检出率高于未被检出者,差异有统计学意义。热点致病变异中GJB2 c.235del的检出率最高,其次是SLC26A4 c.919-2A>G。杂合型较纯合型多见。GJB2 c.176_191del和c.235del基因型频率的组间差异有统计学意义。c.79G>A和c.341A>G是GJB2基因上的常见多态,两者存在较弱的连锁不平衡,但单体型频率的组间差异无统计学意义。GJB2 c.109G>A的MAF高于5%,基因型频率的组间差异有统计学意义,3名c.109G>A纯合型都被确诊为听力损失。c.357C>T同义变异是GJB3基因上的常见多态。MT-RNR1基因以均质和良性变异多见。多个少见变异仅在听力损失组中检出。结论基因变异是听力受损的重要因素,听力损失人群易检出热点致病变异。GJB2基因变异的频率较高。常见多态在人群中广泛存在,而少见变异和致病变异多分布在听力损失人群中。

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究

目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用的意义。方法选择2015年2-7月在马鞍山市妇幼保健院出生的611例新生儿,在产科于出生后满48 h采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,生后第3天采集足跟血,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),GJB3(538C>T),12S r RNA(1494C>T、1555A>G)]进行筛查。结果耳聋基因突变携带者34例,听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者7例。34例耳聋基因突变携带者中,GJB2 235del C纯合突变1例,176del16杂合突变1例,235del C杂合突变14例,299del AT杂合突变2例,突变携带率为2.95%(18/611);SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变10例,2168A>G杂合突变1例,突变携带率为1.80%(11/611);GJB3 538C>T杂合突变2例,突变携带率为0.33%(2/611);线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变2例,复合性突变1例,为线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变伴SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变,突变携带率为0.49%(3/611)。对7例听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者进行听力随访,3例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变2例和GJB2 235del C纯合突变1例。结论遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充,有助于迟发性耳聋的早期发现及预防,具有良好的临床应用价值。

提高新生儿听力筛查复筛率的对策与分析

目的探讨提高新生儿听力筛查复筛率的几种策略及可行性。方法采集2014年全年马鞍山市妇幼保健院新生儿听力筛查数据,通过加强宣教、原籍复筛、就近复筛、建立听筛网络、电话催查等方法,以提高复筛率。结果复筛率显著提高,达93.9%。结论以上方法对提高新生儿听力筛查的复筛率有效,促进了本地区新生儿听力筛查工作质量。

我国不同地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查的应用与分析

新生儿听力筛查可以早期发现听力障碍儿童,并对其进行诊断、早期干预,从而达到早期康复的目的。耳聋基因筛查可以预警迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋。本文对我国不同地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查的应用进行综述。

马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12Sr RNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235del C/SLC26A4 IVS7-2A>G 2例,12S RNA 1555A>G均质/SLC26A4 IVS7-2A>G 1例),GJB2 235del C纯合突变3例。结论在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12Sr RNA突变率较低。通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的。

201例新生儿监护病房新生儿听力筛查报告

目的比较新生儿监护病房（NICU）新生儿和出生正常新生儿听力筛查状况之间的差异,为进一步制定有效的干预和治疗措施提供依据。方法选取2006年2月至2009年5月儿科NICU新生儿201例为病例组,在其住院3-7d内予以听力筛查,未通过者均在出生后42d复查,仍没通过者出生后3个月再次复查。另选取同期出生正常的202例新生儿作为对照组,全部在生后42d予以听力筛查;未通过者出生后3个月复查。结果在出生后42d,NICU组单耳及双耳未通过的检出率（59.70‰,39.80‰）均高于对照组单耳及双耳的未通过检出率（19.80‰,4.95‰）,差异有统计学意义（2χ=4.207,P〈0.05;2χ=5.604,P〈0.05）。在出生后3个月时,NICU组单耳及双耳未通过的检出率（34.83‰,34.83‰）也均高于对照组单耳及双耳的未通过检出率（4.95‰,4.95‰）,差异有统计学意义（2χ=4.622,P〈0.05;2χ=4.622,P〈0.05）。结论NICU组新生儿听力筛查未通过率高于出生正常组新生儿,提示入住NICU的高危因素和（或）疾病因素可能会对新生儿听力功能产生损伤。儿科医生应重视NICU新生儿在出院前后的听力筛查工作,做到早期发现,早期干预,早期治疗。