家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用

目的研究中国汉族家系中Y-STR基因座容差规律,为SNP系谱推断与家系排查联用工作提供家系选择依据。方法选取3个遗传关系清晰的汉族家系,利用YFiler Platinum PCR扩增试剂盒,得到所采男性样本35个Y-STR基因座分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化及1~7级亲缘关系中的容差。结果各家系突变基因座及突变次数有差异,Y-STR突变具有家系特异性,66.03%的突变发生在快、高速突变基因座。1~7级亲缘对在35个Y-STR基因座上容差在0~5个,最远6步长;在中、慢速突变基因座上容差在0~2个,最远3步长;在快、高速突变基因座上容差在0~3个,最远6步长。结论联合应用SNP系谱推断技术与Y-STR家系排查,0容差及多容差均需考虑。可优先筛查在全部35个Y-STR基因座上0~3个容差且在中、慢速基因座上0~1个容差的家系。差异数符合条件时,步长较远的家系应谨慎排除。同时,应谨慎增加快速突变基因座。

法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例

1案例1.1简要案情23年前,某镇一女性被强奸杀害。检验死者阴道擦拭物,获得一男性常染色体STR分型,多年一直未找到嫌疑人。为进一步增加位点信息,当地公安重新检验该样本,获得41个Y-STR分型,比中安徽、江苏、山东、江西、湖北、湖南等地280个家系,其中0个基因座容差家系9个、1个基因座容差家系142个、2个基因座容差家系129个,覆盖9千余人。当地公安先后检验985份血样均未比中嫌疑人及其近亲属。本鉴定中心指导办案单位筛选72份家系样本(其中0个基因座容差14份,1个基因座容差58份),使用法医SNP系谱推断技术进行家系比对。

干细胞移植患者不同组织STR基因型分型比较

近年来,异基因造血干细胞移植术在血液系统及自身免疫系统疾病治疗中得到广泛应用。为有效监测患者体内移植干细胞的生长情况,判断移植是否成功,常采用能有效区分患者及供者基因分型的PCR-STR技术进行参考。除再生障碍性贫血患者外,如检测结果中患者外周血液中基因型呈完全嵌合型（供者细胞嵌合率〉95%）或为供体-受体嵌合型（供者细胞嵌合率5%~95%）,表示移植手术成功.

对未知关系个体进行系谱推断的自动分析系统

基于短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的亲缘关系推断在群体遗传学、法医学等领域应用广泛,但目前没有成熟的系统可以实现针对STR数据和SNP数据的自动批量化处理。为弥补这一空白,项目组开发了一款基于STR数据和SNP数据的DNA系谱推断系统(DNA Genealogy Analyzer Version 1.0,DGA v1.0),该系统可运用STR和SNP亲缘关系预测算法计算未知亲缘关系群体中的所有亲缘关系。系统核心算法部分基于Python语言实现,前端部分采用HTML和CSS语言编写,整体采用Python的Flask框架开发。该系统与已有分析方法相比,结果一致性为100%,运算效率提高了800%以上,在群体遗传学等领域有重要应用价值。

Amicon~ Ultra-0.5超滤离心管在脱落细胞DNA提取中的应用

在法医物证检验中,提取产物的DNA浓度是决定该检材能否被检出和发挥作用的关键因素。当浓度较低达不到检测阈值时,常需要对提取产物进行浓缩,常用的浓缩设备为Microcon-100超滤管,但该设备仅被用于联合有机法及Chelex法来浓缩提取产物。

PentaD、D21S11基因座分型异常分析3例

1案例资料 1.1简要案情 30例身源不明的儿童血样,来源于拐卖儿童的送检检材。在STR分型检验中,发现其中3例（1例男性,2例女性）Penta D及D21S11基因座分型异常。