1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

果酸换肤治疗464例轻中度痤疮疗效评价

我科采用果酸换肤液治疗542例痤疮患者,取得了良好的临床疗效,现总结如下。 1资料与方法 1.1一般资料收集2013年10月至2015年2月我院皮肤科542例确诊并进行果酸治疗的痤疮患者的临床资料。

脉冲染料激光联合二氧化碳点阵激光对兔耳增生性瘢痕的影响

目的:评价脉冲染料激光(PDL,585 nm)联合二氧化碳点阵激光(CO 2FL,10600 nm)对兔耳增生性瘢痕的影响。方法:对20只雌性新西兰大耳兔进行造模,每只兔耳共有8处瘢痕,其中2处为对照,2处给予脉冲染料激光、2处给予二氧化碳点阵激光、2处给予联合治疗,两周治疗1次,共治疗2次。两组于治疗14天和28天后,检测瘢痕的瘢痕增生指数(SEI)、瘢痕内成纤维细胞密度、胶原纤维面积、细胞凋亡以及TGF-β1、Smad3表达的水平变化。结果:联合治疗组SEI指数、成纤维密度指标、胶原纤维面积、TGF-β1、Smad3表达明显低于脉冲染料激光组、二氧化碳点阵激光组及对照组(均P<0.05),细胞凋亡率高于上述3组(均P<0.05)。结论:PDL联合CO 2FL激光对增生性瘢痕的干预效果优于脉冲染料激光和二氧化碳点阵激光单独治疗。

聚羧酸系高效减水剂在跨海特大桥高性能混凝土中的应用

本文结合集美大桥工程应用的实际情况,阐述了聚羧酸系高效减水剂技术指标的要求及其在跨海特大桥高性能混凝土中的应用情况。集美大桥混凝土结构施工所选用的聚羧酸系高效减水剂较好的满足了工程施工及耐腐蚀性等各项要求。

皮肤Rosai-Dorfman病的研究进展

RDD也被称为巨淋巴结病性窦组织细胞增生症,是一种少见的良性组织细胞增生性疾病。组织细胞的增生伴有淋巴结肿大为此类疾病的主要临床表现[1]。Rosai-Dorfman病最早于1965年由Destombes等报道[2],并于1969年首次由Rosai和Dorfman命名[3]。此类疾病主要发病于淋巴结,仅有不足20%的病例不累及淋巴结而表现为结外孤立型病变,而在结外RDD中,CRDD最为常见,约占所有RDD的3%[4]。

低通量Q开关Nd∶YAG激光联合微针导入氨甲环酸治疗黄褐斑

目的评估低通量Q开关Nd∶YAG(QSNY)激光单一治疗与其联合微针导入氨甲环酸治疗黄褐斑的疗效差别,并基于皮肤镜分型分析不同类型黄褐斑的最佳治疗方式。方法收集2022年1月—2023年12月就诊的黄褐斑患者的临床资料,比较QSNY激光单一治疗组(对照组,23例)与QSNY激光联合微针导入氨甲环酸治疗组(联合组,23例)治疗3次后改良黄褐斑面积和严重程度指数(mMASI)评分、皮肤镜检查总评分(TDS)、医生临床评估(PGA)和不良反应的发生率。结果2组患者治疗后mMASI评分均降低,联合组的mMASI评分改善优于对照组(P<0.05);2组患者治疗后TDS均降低,联合组改善程度更佳,差别有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,联合组治疗后毛细血管扩张明显改善,差别有统计学意义(P<0.001)。2组患者的PGA评分比较,差别无统计学意义(P>0.05)。2组患者治疗后均未发现明显的不良反应。结论QSNY激光联合微针导入氨甲环酸治疗黄褐斑的疗效优于单一激光治疗,前者对血管增生和表皮色素沉着明显的黄褐斑更有利。

CO2点阵激光治疗口服异维A酸或停药6个月内痤疮瘢痕患者的安全性及有效性分析

目的评估CO2点阵激光治疗正在口服异维A酸或停药6个月内的痤疮瘢痕患者的安全性及有效性。方法采用病例对照回顾性研究方法,将140例痤疮凹陷性瘢痕患者纳入研究,70例痤疮瘢痕患者在接受CO2点阵激光治疗及随访期间正在口服异维A酸或停药不足6个月,70例患者治疗期间及随访期间未服用药物。随访1年,评估两组患者治疗的安全性及有效性。结果两组患者接受CO2点阵激光的安全性差异无统计学意义(P>0.05),服药组ECCA评分从(285.49±34.61)分下降至(103.69±17.92)分,而对照组从(276.93±34.48)分下降至(120.32±18.14)分。服药组有效性略高于未服药组,2~3次治疗后效果差异具有统计学意义(P<0.05)。结论服用异维A酸期间或停药不足6个月的痤疮瘢痕患者,剥脱性CO2点阵激光治疗等侵袭性治疗可酌情在有经验的医师操作下进行。

皮肤软组织填充相关异物肉芽肿

近年来,随着皮肤软组织填充技术的高速发展,注射填充抗衰老操作数量急速增长,然而与之相关的不良反应也不断剧增。其中异物肉芽肿是皮肤软组织填充最常见的异物反应之一,在临床上常见,表现为软组织填充术后,皮肤出现慢性反复性红肿或结节囊肿,可伴随瘙痒或疼痛。本文将对皮肤软组织填充相关异物肉芽肿的发生机制、危险因素、分类及临床处理进行综述。

面部皮肤软组织填充相关炎症反应19例回顾性分析

目的 探讨不同类型皮肤软组织填充相关炎症反应的临床特点,为优化其诊疗流程提供理论依据。方法 回顾分析2015-2019年间于本院就诊的19例填充相关炎症病例的临床特点、治疗及随访结果。结果 在19例填充相关炎症中,填充材料含透明质酸的16例;最常见涉及的填充部位是面中部(7例,36.84%);临床诊断以异物肉芽肿(7例,36.84%),颧颊部水肿(6例,31.58%),迟发性炎症反应综合征(3例,15.79%)多见。不同炎症反应临床治疗各不相同,大部分病例治疗后可缓解,个别病情迁延长达3年。结论 填充相关炎症以临床表现分类可分为结节囊肿型和红肿肿胀型,均可涉及免疫或感染因素。治疗前明确诊断,特别是排除感染、必要时预防性抗感染治疗具有重要临床意义。面中部填充后出现颧颊部水肿并不少见,病情迁延,治疗难度大,应以预防为主,遵循少量、骨膜上注射的原则。