左室心肌致密化不全伴频发房性早搏1例

左室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的遗传性心肌病,主要病理特征为心室壁内粗大的肌小梁和深陷的小梁隐窝,其临床表现多样,从无任何症状到出现进行性心功能不全、心脏传导异常、快速心律失常及血栓栓塞甚至发生心源性猝死。治疗方案包括:改善症状、预防并发症、植入型心律转复除颤器(ICD)、心脏再同步化治疗(CRT),终末期可考虑左心室辅助装置(LVAD)或心脏移植。

左室心肌致密化不全研究进展

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)是一种以心室壁内粗大肌小梁和深陷小梁隐窝为特征的罕见遗传性心肌病,具体病因及发病机制尚不明确。本文主要对LVNC的流行病学、病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述,以期更好指导LVNC的临床诊疗。

肺癌合并达松威尔拟诺卡菌肺部感染1例

拟诺卡菌是一种罕见的机会性致病菌,随着器官移植、肿瘤患者增多及临床诊疗水平和实验室技术的提高,有关拟诺卡菌感染的文献报道日益增多,但由达松威尔拟诺卡菌引起的肺部感染文献报道较少见。肺癌合并达松威尔拟诺卡菌肺部感染更是较为罕见,因其临床表现和影像学无特异性,细菌培养难度大,容易漏诊、误诊,且患者预后较差。大理大学第一附属医院收治1例肺癌合并达松威尔拟诺卡菌肺部感染患者,通过化疗联合磺胺甲恶唑/甲氧苄啶、莫西沙星抗感染治疗后病情好转,复习既往相关文献,以期提高临床医生对该病的认识。

mNGS辅助诊断肺惠普尔病1例并文献复习

惠普尔病(WD)是由惠普尔养障体(TW)感染引起的一种罕见慢性多系统感染性疾病,发病率较低,好发于卫生状况较差的人群,临床症状不典型,易漏诊、误诊。近年来,随着分子医学检测技术的发展和宏基因组二代测序(mNGS)辅助诊断技术的应用,WD误诊率下降。该文报道了1例肺WD患者,经mNGS在肺泡灌洗液中检测出TW诊断为肺WD。提示临床医师对不明原因感染应尽早行mNGS以明确诊断。

肌萎缩侧索硬化合并甲状旁腺功能亢进症1例报道并文献复习

肌萎缩侧索硬化(ALS)属临床罕见的神经元疾病之一,甲状旁腺功能亢进症(HPT)发病机制仍有待进一步研究,故ALS合并HPT病例更为罕见,漏诊及误诊率极高,容易耽误患者病情。该文报道了1例ALS合并HPT患者的临床诊治情况,并复习了相关文献,分析了2种疾病之间的相通点及易混点,并为今后临床上该类疾病的诊疗提供参考。

惠普尔病诊治研究进展

惠普尔养障体[1](Tropheryma whipplei,TW)是一种革兰阳性、过碘酸希夫(periodic acid schiff,PAS)染色阳性、抗酸染色阴性的需氧杆菌,广泛存在于自然界中。TW主要存在人体巨噬细胞内,电子显微镜下呈现独特的三层质膜的细胞壁超微结构[2]。1895年,Allchin和Hebb报告了第一例惠普尔病(Whipple’s disease)[3]。

SLC12A3基因突变致成人Gitelman综合征1例

该文报道了1例病史长达3年低钾血症患者,其症状隐匿缺乏特异性,完善相关检查发现患者低血钾、正常血镁、代谢性碱中毒、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高,同时合并子宫多发肌瘤,排除长期使用利尿剂、泻药、质子泵抑制剂、氨基糖苷类药物,明显禁食偏食、慢性呕吐、腹泻等情况,拟诊为Gitelman综合征(GS)。完善GS/Bartter综合征相关基因检测后明确诊断,其基因突变位点为c.1567G>A:p.(Ala523Thr)、c.2543A>T:p.(Asp848Val),均被证实是新发现的突变位点。