1型糖尿病患儿血清程序性细胞死亡受体1及其配体和相关细胞因子水平变化及临床意义

目的探讨1型糖尿病(T_(1)DM)患儿血清程序性细胞死亡受体1(PD-1)及其配体和相关细胞因子水平变化及临床意义。方法选取2017年9月至2018年10月于新疆维吾尔自治区人民医院就诊的45例T_(1)DM患儿(T_(1)DM组),另选取同时期于本院体检健康的35例儿童(健康对照组)。比较2组血清PD-1、程序性细胞死亡受体配体1(PD-L1)、PD-L2、白细胞介素4(IL-4)、IL-17、调节性T细胞(Treg)、γ干扰素的表达水平。分析各细胞因子间的相关性。结果T_(1)DM组血清PD-L2、Treg水平均高于健康对照组[(209±200)ng/L比(97±36)ng/L、(27±20)μg/L比(17±14)μg/L],IL-17水平低于健康对照组[(257±168)ng/L比(328±160)ng/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。T_(1)DM组Treg/IL-17比值高于健康对照组[0.098(0.046,0.203)比0.044(0.002,0.105)],差异有统计学意义(P=0.001)。Pearson相关性分析结果显示,PD-L2与IL-17、Treg均无明显相关(r=0.158、0.203,P=0.301、0.180)。结论T_(1)DM患儿血清PD-L2、Treg水平较高,IL-17水平较低,PD-L2与IL-17、Treg均无明显相关。

DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断

目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断。

儿童心理健康教育在儿童保健门诊中的应用效果分析

关于儿童心理健康教育在儿童保健门诊中的应用效果分析。方法:此次研究初始时间为2020年1月,截止时间2021年6月期间在保健门诊接受预防保健的儿童,共70例作为本次研究对象。按照随机抓阄法均分为两组,其中35例实施心理健康教育,为观察组,余下35例实施常规护理干预,为对照组。结果:观察组儿童的心理健康水准、体重、及身高各指标的改善结果整体优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组儿童生长发育及遵医行为均得到显著提升,且观察组不确定感现象及焦虑情绪均得到较好的改善结果,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:儿童心理健康教育在儿童保健门诊中的应用当中,能够促进儿童健康成长,而且还能够提升家长对于疾病的预防意识,促进儿童健康成长和发育,值得推广应用。