新疆汉族房颤患者GGCX基因rs11676382多态性及其与华法林稳定剂量相关性研究

目的研究新疆地区汉族房颤患者GGCX基因rs11676382位点多态性及其与华法林稳定剂量的相关性。方法从长居新疆地区的汉族房颤患者中，收集200例获得华法林稳定剂量的病例资料，所有入选者均采集外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性技术（PCR-RF凹）检查患者GGCX基因您11676382多态性的分布。比较不同基因型受试者之间华法林用量的差异。结果200例受试者中，GGCX基因阳11676382位点CC、CG和GG基因型的例数分别为150例（82．5％）、48例（16．5％）和2例（1．0％）；C和G等位基因的频率分别为99％、1％；所选人群GGCX（rs11676382）等位基因频率和基因型频率均符合HaZy—Weinberg平衡（x^2=0．744，P=0．388），本组受试者稳定剂量范围是1．25，6．88mg／d，平均（3．22±1．12）mg／d。基因型为CC、CG和GG的受试者华法林稳定剂量分别为（5．93±1．33）mg／d、（3．22±0．88）mg／d和（3．16±1．40）mg／d。经秩和检验分析，GGCX（M11676382）多态位点与华法林稳定剂量显著相关（x^2=6．094，P=0．047）。结论获得了长居新疆地区汉族房颤患者的GGCX基因巧11676382多态性。同时发现基因型CC与高剂量相关，GG与低剂量相关，该位点可作为预测个体华法林稳定剂量的一项指标。

新疆地区不同民族GGCX rs 11676382基因多态性分析

目的了解γ-谷氨酰羧化酶（γ-glutamine carboxylase，GGCX）基因多态位点rs11676382在新疆维吾尔族、汉族人群中的分布情况及其关联性。方法以维吾尔族、汉族获得华法林稳定剂量的患者各100例作为病例组，以维吾尔族、汉族健康人群各100例作为对照组，所有人群均从外周静脉血中提取基因组DNA，采用聚合酶链反应／限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术检测GGCX基因rs11676382位点基因型及等位基因频率，比较维吾尔族、汉族之间基因多态性的差异。结果①获得了新疆地区维吾尔族、汉族人群的GGCX基因rs11676382位点多态性分布；②病例组和对照组GGCX基因rs11676382位点基因型频率和等位基因频率比较有统计学意义（P〈0．05）；维吾尔族病例组和汉族病例组GGCX基因rs11676382位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论获得了GGCX基因rs11676382位点在新疆地区不同民族的等位基因和基因型的分布。以及该基因位点在维吾尔族、汉族获得华法林稳定剂量患者中的分布存在民族差异。