缬沙坦胶囊、厄贝沙坦片治疗糖尿病肾病患者106例临床观察

目的前瞻性观察缬沙坦与厄贝沙坦对糖尿病肾病患者微量尿白蛋白及血压的影响。方法前瞻性观察106例2型糖尿病肾病患者,按数字表法将患者随机分为A、B两组,均采用相应的基础降糖治疗后,A组(n=51)患者加用缬沙坦80 mg/d,B组患者(n=55)用厄贝沙坦150 mg/d,12周为1个疗程,每疗程观察微量白蛋白尿及血压,共3个疗程。结果①缬沙坦及厄贝沙坦对微量尿白蛋白经3个疗程治疗后,差异有统计学意义(Z=-6.490,P<0.001)。两种药物对于微量尿白蛋白治疗在各疗程终点比较差异无统计学意义(P>0.05)。②缬沙坦及厄贝沙坦对血压经3个疗程治疗后差异有统计学意义(P<0.05)。两种药物对于收缩压治疗在各疗程终点比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论两组药物均有减少糖尿病肾病患者微量蛋白尿及降压作用,而厄贝沙坦比缬沙坦在降低血压方面更有优势。

DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断

目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断。