110例维吾尔族及汉族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白表达的研究

目的研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达。方法选取70例维吾尔族和40例汉族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果(1)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现BRCA1突变的14个新位点。(2)110例维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1的突变率为10%,其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%,高于维吾尔族晚发性乳腺癌(P<0.01)。(3)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸多态性位点。(4)BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组(P<0.01)。结论BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。