乌兰浩特市蒙古族学生体质发育营养状况分析

本文对内蒙古乌兰浩特市1579名7～18岁的蒙古族学生四项体质发育指标进行了调查，并对11项体质发育指数进行了分析，结果显示；各项指标的增长快度依次为体重＞胸围＞身高＞坐高。男生12～15岁为快速增长期；女生10～12岁为快速增长期。身高体重指数、Vervaeck指数、Kaup指数、Pelidsi指数随年龄的增长而逐渐增大；而身高坐高指数、坐高下身长指数、身高胸围指数、Rohrer指数、Erismann指数和Livi指数则在生长发育的某个时期降至最低点。男女主营养缺乏率分别为1857％和24．68％。

智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究

[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法。[方法]以2376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象，通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断，根据病种分别给予治疗。[结果]共425例（17.9％）患儿得以确诊，其中氨基酸代谢异常384例，有机酸血症41例。320例患儿确诊后开始治疗，临床症状明显改善。[结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主，早期诊断、早期治疗是改善预后的关键，对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查。

内蒙古8个群体女生月经初潮的月分布

作者调查了内蒙古自治区８个群体女学生月经初潮的月分布情况。调查结果显示８个群体初潮月分布曲线呈双峰特征，一个峰位于冬季（１２—２月），一个峰位于夏季（６—８月）。作者认为双峰特征产生的原因与女生的精神因素、体脂、光照变化有关。初潮的季节分布受遗传因素的影响，同一民族内不同群体冬、夏季高峰的峰顶所在的月份之间的差异与生活的环境因素有一定关系。

肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义

目的探讨肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义。方法对354例神经系统疾病患儿进行肌电图检查,包括周围神经传导速度、针极肌电图及重复频率刺激,并对结果进行分析。结果肌电图检查结果异常166例,其中肌源性损害36例,神经源性损害47例,神经性损害69例,重复频率刺激异常3例,界线性改变11例。36例肌源性损害中,确诊为进行性肌营养不良18例,多发性肌炎2例,线粒体脑肌病1例,未确诊15例。47例神经源性损害中,脊肌萎缩症29例,急性脊髓炎4例,脊髓灰质炎后遗症2例,12例诊断不明。69例神经性损害中,臂丛神经损伤23例,格林-巴利综合征9例,腓总神经损伤6例,面神经损伤4例,遗传性运动感觉神经病2例,慢性炎性脱髓鞘性多神经病、异染性脑白质营养不良各1例,23例诊断不明。3例重复频率刺激异常者均诊断为重症肌无力,其中全身型2例,眼肌型1例。界线性异常11例均未确诊。肌电图检查正常188例,其中临床诊断为重症肌无力眼肌型21例,脑性瘫痪5例,急性脊髓炎2例,多发性肌炎1例,神经系统其他疾病21例,余138例诊断不明。结论1.肌电图检查有助于进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、神经损伤等疾病明确诊断;2.为侵犯下运动单位的疾病的诊断及鉴别诊断可提供重要依据;3.重症肌无力患儿重复频率刺激检查阳性率不高;4.对主要侵犯上运动神经元的疾病诊断意义不大。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷所致高氨血症的诊断与分析

目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障碍。生化检查显示：血氨，尿乳清酸异常增高－ 肌酐，血、尿瓜氨酸浓度为０，符合ＯＴＣ缺陷，２ 日后死亡。３ 例同胞均为男性，经过类似，分别于生后１２天、７ 天、１ 岁７ 个月时死亡。其父母表型正常。结论：本家系４ 例患儿均为ＯＴＣ缺陷死于高氨血急性发作。血氨基酸、有机酸分析是确诊的关键。如能早期诊断，低蛋白饮食可有效地改善预后。

Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。

维思多复治疗苯丙酮尿症的临床研究

维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉。本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P<0.001)。其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9。成分分析结果:蛋白质、脂肪、碳水化合物含量分别为16.1±0.8,15.0±0.5,60.4±3.1g/100g,苯丙氨酸为0,18种氨基酸比例合理,含量稳定,既可保证充足的蛋白质等营养供给,也为患儿提供了更多的余地添加辅食。

甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析

目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。 方法 对 5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。 结果 例 1病情最重 ,生后 2 d发病 ,11d死亡。例 2～例 5于生后 1～ 3个月发病 ,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱 /质谱联用分析 (GC/ MS)显示 5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。例 2为维生素 B1 2 (VB1 2 )无效型 ,以低蛋白饮食治疗为主。例 3～例 5为 VB1 2 有效型 ,治疗以 VB1 2 为主 ,辅以低蛋白饮食。经治疗后 ,4例患儿临床症状明显改善 ,智力发育进步显著。 结论 GC/ MS尿有机酸分析对本症有确诊意义 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。

早产儿视觉诱发电位检查及其临床意义

目的 探讨视诱发电位在早产儿的应用及临床意义。方法 早产儿共 76例 ,其中实验组 2 1例 ,对照组 5 5例。两组患儿均在生后 7～ 14d行视觉诱发电位 (VEP)检查 ,实验组还同时进行了脑干听觉诱发电位(BAEP)检查。同时检测了 2 6例足月儿 ,与对照组早产儿进行比较。对异常者在生后 3个月、6个月进行了随访。结果 早产儿与足月新生儿一样 ,VEP波形及各波潜伏期已基本稳定 ,重复性好 ,尤以P1波检出率为10 0 %。孕周与P1波潜伏期两者密切相关。实验组患儿同时进行VEP和BAEP检查 ,两种检查方法无显著差异。实验组患儿P1潜伏期均明显长于相应孕周对照组 (P <0 0 5 ) ;其中实验组 15例早产儿异常 ,VEP主要改变既有单、双侧主波缺失、又有主波潜伏期延长。对VEP异常者随访发现 ,实验组 15例VEP异常患儿中 9例 (9/12 ,3例失访 )及对照组 4例异常者均在生后 3个月恢复正常。结论 VEP在早产儿的检查客观、准确。其波形可作为早产儿脑发育成熟的指标。主波缺失 (包括单、双侧 )被认为是严重异常 ,提示预后较差。