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DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症 被引量：4
1
作者 王丹萍 陈存仁 +2 位作者 刘艳霞 汪丽娟 粟夏连 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期47-49,共3页
本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代... 本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制. 展开更多
关键词 肾上腺发育不全 低促性腺激素性性腺功能减退症 DAX-1
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