Satoyoshi综合征1例报道及文献复习

目的 报道国内首例 30岁 Satoyoshi综合征女性患者的临床特征。方法 体格检查、血液生化检查和影像学检查。结果 本例患者除具有进行性发作性痛性痉挛、脱发、腹泻外 ,还有闭经、乳腺增生等。血液生化检查显示血皮质醇、甲状旁腺素水平降低。头颅 MR显示双侧额顶深部小点状信号改变。结论 对临床表现为进行性痛性痉挛、脱发、腹泻的患者 ,要考虑 Satoyoshi综合征的诊断。