丙戊酸钠单药治疗首诊癫痫患儿的P300短期变化分析

目的采用事件相关电位P300研究癫痫患儿治疗前后的的认知功能短期变化,探讨癫痫儿童认知功能的影响因素。方法对30例首诊的丙戊酸钠单药治疗的癫痫儿童和30例正常对照儿童分别进行事件相关电位P300测定。并对治疗组儿童服药3月后进行P300复查。结果事件相关电位P300的潜伏期:服药前组儿童(394.33±35.19)ms明显高于正常对照组(347.90±15.01)ms(P<0.01),差异有统计学意义。服药后组(367.60±16.89)ms仍高于对照组(P<0.01),但较治疗前明显缩短(P<0.01),差异有统计学意义。结论癫痫儿童存在认知功能受损,早期用药可减轻认知功能受损。

30例儿童重症病毒性脑炎临床与预后分析

本文分析我院2011-10-2012-10收治的30例重症病毒性脑炎患儿的病例资料,分析临床特点与预后,探讨如何提高诊治水平. 1 资料与方法 1.1 一般资料 30例患儿均符合病毒性脑炎的诊断标准[1],重症标准至少符合下列条件之一：（1）意识障碍;（2）频繁抽搐;（3）肢体活动障碍;（4）呼吸节律不齐.年龄6个月～13岁;男18例,女12例;入院时起病1～7 d.入院前均有发热,体温＞39℃,11例有流涕、咳嗽等前驱呼吸道感染,15例有呕吐症状,23例发生抽搐,5例频繁惊颤、呼吸节律不齐.

儿童脑脊液漏及骶部窦道合并化脓性脑膜炎临床特点分析

目的:研究儿童脑脊液漏及骶部窦道合并化脓性脑膜炎的病原菌及临床特点,为及时查找脑脊液漏及脊柱窦道、精准治疗提供指导。方法:回顾性分析5例儿童脑脊液耳漏或鼻漏和2例脊柱骶部窦道合并化脓性脑膜炎病例的病原菌、临床特点及治疗效果。结果:7例患儿中,男5例,女2例,首次化脓性脑膜炎起病年龄6月~11岁,患化脓性脑膜炎次数1~10次。脑脊液鼻漏2例、其中1例合并枕骨大孔疝,脑脊液耳漏3例、1例合并脑积水,手术年龄9月~13岁,其中3例脑脊液耳漏手术效果良好,1例脑脊液鼻漏手术效果差、1例外院手术失访。脑脊液漏病原菌阳性4例,均为肺炎链球菌;骶部窦道2例,病原菌阳性1例,为大肠埃希菌,2例骶部窦道手术效果好。结论:脑脊液鼻漏、先天性内耳畸形合并脑脊液耳漏及脊柱窦道可能是儿童重症、反复化脓性脑膜炎的病因。儿童化脓性脑膜炎针对病原菌抗感染的同时,及时查找先天性解剖畸形并进行手术干预可降低化脓性脑膜炎复发及减少并发症。

婴儿化脓性脑膜炎脑干听觉诱发电位变化及意义

化脓性脑膜炎是细菌感染引起的软脑膜、蛛网膜、脑脊液及脑室的急性炎症反应,也可与化脓性脑炎同时存在,随着抗生素的发明及近年来诊治方法的不断改进,病死率明显降低,但婴儿化脓性脑膜炎仍易出现各种并发症、后遗症[1]。化脓性脑膜炎婴儿可能合并听力损害。本文通过回顾分析化脓性脑膜炎婴儿BAEP指标,分析听力损害情况,探讨BAEP检查的意义及时机。1资料与方法1.1观察对象2013-01—2015-05我院神经内科住院的化脓性脑膜炎婴儿60例,起病年龄1个月-1岁,

儿童难治性癫痫的遗传代谢异常筛查

目的对难治性癫痫患儿行遗传代谢异常筛查,以利于早期诊断及对症治疗。方法选取2010年5月至2014年5月治疗的难治性癫痫患儿112例,根据发作类型分为全身性发作癫痫30例,部分性发作28例,全身性或部分性等多种形式发作16例,婴儿痉挛症38例。运用气相色谱-质谱联用分析仪对不同类型癫痫患儿尿、血标本进行筛查,包括糖、氨基酸、有机酸、糖、脂肪、核苷酸、激素等多种物质代谢。结果尿代谢成分筛查,结果显示56例有12种类异常,其中酮性双羧酸尿症有14例,其次为乳酸尿症8例。血筛查中有28例(25.0%)异常,有苯丙氨酸增高8例,丙酰基肉碱、乙酰基肉碱、戊二酰基肉碱和辛酰基肉碱增高各4例。56例尿筛查异常患儿中婴儿痉挛型28例,全身性和部分性发作各12例,多种形式发作4例,结果发现尿筛查异常在婴儿痉挛型异常率高于其他类型,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论遗传代谢异常是难治性癫痫的危险因素,对患儿行遗传性代谢异常筛查,尤其是尿筛查对婴儿痉挛型有较高的检测特异性,有利难治性癫痫的早期诊断及治疗,具有重要的临床价值。

认知行为疗法联合奥卡西平对癫痫患儿认知功能及血清BDNF、Hcy、IGF-1水平的影响

目的:探讨认知行为疗法联合奥卡西平对癫痫患儿认知功能及血清脑源性神经营养因子(BDNF)、同型半胱氨酸(Hcy)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平的影响。方法:选取2018年1月~2020年1月本院神经内科病房129例学龄期儿童作为研究对象(其中9例脱落),根据家长及患儿意愿分为奥卡西平组(n=54例)和联合组(n=66例)。比较两组认知功能、BDNF、Hcy、IGF-1水平、脑电图相关指标、癫痫发作减少率及不良反应。结果:干预3个月后,两组定向力、语言能力、注意力及计算力、记忆力、回忆力得分以及MMSE总分均得到提升,且联合组得分高于奥卡西平组(P<0.05);两组血清BDNF、Hcy、IGF-1水平均得到改善,且联合组血清BDNF、IGF-1水平高于奥卡西平组、血清Hcy水平低于奥卡西平组(P<0.05);两组α、θ波与干预前比较有统计学差异,且联合组α波高于奥卡西平组(P<0.05);联合组癫痫发作减少率(89.28%)高于奥卡西平组(80.44%),头晕、视物模糊、皮疹、共济失调、低血钠等不良反应总发生率低于奥卡西平组(P<0.05)。结论:认知行为疗法联合奥卡西平能有效提高癫痫患儿认知功能,改善血清BDNF、Hcy、IGF-1水平,且对脑电图背景波影响较小,安全性较高。

硫酸镁注射液对重症病毒性脑炎患儿脑脊液IL-6、NSE、S100B蛋白水平的影响及疗效

目的探讨给予重症病毒性脑炎患儿硫酸镁注射液对其脑脊液白介素-6 (IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白水平的影响。方法选取2017年5月至2018年6月郑州大学附属儿童医院收治的90例重症病毒性脑炎患儿,按随机数字表法将患儿分为观察组和对照组各45例。对照组患儿给予甘露醇治疗,观察组在此基础上加以硫酸镁注射液,观察比较两组患儿脑脊液IL-6、NSE及S100蛋白水平。结果观察组治疗后脑脊液IL-6、NSE、S100B蛋白水平均优于对照组(P<0.05);观察组临床治疗总有效率为93.3%,对照组为77.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对重症病毒性脑炎患儿给予硫酸镁注射液临床效果明显,可有效降低患儿脑脊液IL-6、NSE及S100蛋白水平。

1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析

目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.86721(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。

奥卡西平治疗癫痫患儿停药后复发的危险因素分析

目的:观察并分析奥卡西平治疗儿童癫痫停药后复发的危险因素。方法:对242例癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析。总结奥卡西平治疗效果;根据奥卡西平停药后是否复发将其分为复发组和非复发组,详细记录其基本信息,对复发组和未复发组癫痫患儿的性别、发病年龄、治疗前发作频率、家族史、发作类型、停药时间等相关因素进行统计学分析。结果:42例癫痫患儿在接受治疗后,显效21例,有效8例,无效13例,总有效率69.1%。患儿治疗前发作频率、家族史、服药时间对奥卡西平停药后的复发有显著影响(P<0.05),患儿性别、发病年龄、发作类型、与奥卡西平停药后的疾病复发无统计学意义(P>0.05)。结论:奥卡西平治疗儿童癫痫疗效显著,但在停药后与服药时间、治疗前发作频率、家族史等因素具有一定的相关性,及时识别和早期干预服用奥卡西平治疗癫痫患儿停药后的危险因素,以降低患儿癫痫的复发率,可降低癫痫患儿的复发率。

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析

线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型[1],由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊。

左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发危险因素分析

目的分析左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后影响复发的危险因素,为左乙拉西坦的合理停药提供参考。方法选择2013年6月—2016年6月接诊的94例癫痫患儿进行回顾性分析。所有患儿在停药前进行24 h长程视频脑电图和头部CT或MRI检查,完全停药后1年进行随访,每月定期1次电话或门诊随访,对复发情况进行记录。分析年龄、性别、病因、治疗前发作频率、癫痫发作类型、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等因素对左乙拉西坦治疗儿童癫痫的影响。计数资料采用χ2检验,多因素分析采用非条件Logistic回归进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果由单因素分析结果可以看出,治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等6项指标差异有统计学意义(均P<0.05),经多元logistic回归结果显示治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式是左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发的高危因素(OR=3.093、5.209、2.919、4.772、5.628,均P<0.05)。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发受治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式的影响,临床上应针对性地预防。

癫痫患儿停药后第1年复发影响因素分析

目的观察并追踪癫痫患儿的复发情况,分析癫痫患儿停药后第1年复发的影响因素。方法选取2011年1月—2013年12月收治的122例停药癫痫患儿作为研究对象,共99例患儿符合入组标准。根据停药第1年是否复发将其分为复发组(21例)和非复发组(78例),详细记录其基本信息,采用单因素分析和Logistic多元回归分析,对两组性别、发病年龄、发作类型、家族史、既往史、控制时间、神经功能障碍、治疗前发作频率、停药年龄等相关因素进行统计学分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果 99例患儿中复发21例,占21.2%,患儿治疗前发作频率、神经功能障碍、家族史、既往史对停药第1年的复发有影响(χ~2=3.885、4.376、4.902、5.537,均P<0.05),患儿性别、癫痫发作类型、控制时间、发病年龄、停药的年龄与停药第1年出现复发无明显的相关性(χ~2=0.257、0.019、0.067、0.494、0.257,均P>0.05)。结论癫痫患儿停药后第1年复发与家族史、既往史、神经功能障碍、治疗前发作频率等因素有一定的相关性,及时识别和早期干预癫痫患儿的危险因素,可降低癫痫患儿的复发率。

CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床特征及基因突变分析

目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序,筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿,并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源,对其基因突变特点进行分析。结果 7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中,男女比例为2∶5,起病年龄为出生15 d至5个月;临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作,表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作;应用抗癫痫药物控制发作较差,部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变,分别为NM003159:c.772776del(p.K258Efs^(*)10)移码突变、NM003159.2 (外显子:9~15)杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM003159:c.268(外显子5)G>T(p.E90^(*),941)和NM003159:c.2578C>T(p.Q860^(*),171)无义突变、NM003159:c.211A>G(p.Asn71Asp)和NM001323289:c.545T>C(p.L182P)错义突变。其中c.772776del(p.K258Efs^(*)10)、c.268(外显子5)G>T、c.2578C>T(p.Q860^(*), 171)尚未见报道。结论 CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征,多见于女性,癫痫发作形式不一,脑电图特征早期呈严重异常脑部放电,病情进展呈多种形式演变,头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异,多种抗癫痫治疗效果差,部分对生酮饮食有效。