一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。

非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

阿司匹林抑制肾癌细胞增殖和迁移并诱导凋亡和自噬

目的:探讨阿司匹林(aspirin,又称acetyl salicylic acid,ASA)对人肾癌细胞系ACHN和786-O细胞增殖、迁移、凋亡和自噬的影响。方法:利用CCK-8法检测不同浓度的ASA及ASA联合氯喹(chloroquine,CQ)对ACHN和786-O细胞存活率的影响;应用平板克隆实验检测不同浓度ASA对肾癌细胞克隆形成能力的影响;采用Transwell实验和划痕实验检测肾癌细胞迁移能力;通过Annexin V-FITC/PI实验检测肾癌细胞的凋亡情况;Western blot法检测ASA对肾癌细胞凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2及自噬相关蛋白LC3B、Beclin-1和p62表达水平的影响。结果:ASA可显著抑制ACHN和786-O细胞的存活率,随ASA浓度/时间增加细胞存活率显著下降(P<0.05);与对照组相比,ASA显著抑制肾癌细胞的增殖和迁移(P<0.05);ASA处理增加了肾癌细胞凋亡数目,显著抑制了肾癌细胞凋亡相关蛋白Bcl-2的表达,上调Bax表达,并促进自噬相关蛋白LC3B和Beclin-1的表达,抑制p62的表达(P<0.05)。与CQ处理组相比,ASA联合CQ组显著促进了LC3B的表达抑制p62的表达(P<0.05),并显著抑制了肾癌细胞的增殖和迁移并促进其凋亡(P<0.05)。结论:ASA可抑制肾癌细胞的增殖和迁移并促进凋亡和自噬。

一例Usher综合征患儿的致病基因变异分析

目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读,结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线,低频为轻度到中度听力下降,高频为重度到极重度听力下降;左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出;畸变产物耳声发射右耳均未引出,左耳0.5 kHz引出,余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中,c.13010C>T突变遗传自母亲,c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。

右心声学造影检测突发性耳聋患者右向左分流的临床价值

目的应用右心声学造影(cTTE)探讨突发性耳聋与右向左分流(RLS)之间的关系,以期为突发性耳聋的临床诊疗提供新的研究方向和有力的理论依据。方法纳入100例突发性耳聋患者作为突聋组,另纳入100例健康人群作为对照组,与突聋组年龄、性别相匹配,比较突聋组与对照组间RLS的阳性率、分流量和分流类型有无差别。应用cTTE将突聋组分为RLS阳性组与阴性组,比较两组在性别、伴发症状、合并症、耳聋分型及疗效等方面有无差异。结果突聋组与对照组在RLS阳性率、大量分流率及分流类型方面差异均具有统计学意义(P均<0.05)。突聋组中RLS阳性患者比RLS阴性患者年轻(P<0.05)。结论突发性耳聋的发生与RLS有关,cTTE检查结合Valsalva动作可以有效地提高RLS的检出率。

桉柠蒎肠溶软胶囊治疗成人分泌性中耳炎疗效观察

分泌性中耳炎是以传导性聋及鼓室积液为主要特征的中耳非化脓性炎症，其发病机制与咽鼓管功能障碍、中耳局部感染和变态反应有关。中耳积液多为漏出液、渗出液和分泌液的混合液，因病程不同而以其中某种成分为主，病程早期为浆液性，后期为黏液性，长期鼓室积液可能导致形成“胶耳”，并使听力明显下降。我科2010年1月至12月采用桉柠蒎肠溶软胶囊（商品名切诺，北京九和药业有限公司）口服治疗本病，报道如下。

太原市迎泽区10～11岁儿童变应性鼻炎自报患病率调查分析

目的调查太原市迎泽区10～11岁儿童变应性鼻炎自报患病率并分析其相关危险因素。方法参照国际相关资料,自行设计调查问卷,随机抽取太原市迎泽区3所小学10～11岁小学生为研究对象,进行流行病学调查。所有调查数据录入Epidata,用SPSS软件进行统计分析,筛选变应性鼻炎自报阳性儿童,进行相关因素分析。结果共发放问卷800份,回收有效问卷752份。太原市10～11岁儿童变应性鼻炎自报患病率为22.61%(170/752),其中男26.5%(90/339),女19.4%(80/413),有统计学差异。在变应性鼻炎的危险因素中,是否足月出生、母乳喂养时间、居住环境、家族过敏史可能与变应性鼻炎有一定相关性。结论初步了解太原市10～11岁儿童变应性鼻炎的流行现状,为变应性鼻炎的防治及公共卫生政策的制订提供流行病学依据。

以突发听力下降为首发症状的小听神经瘤2例

1引言 听神经瘤为主要起源于内听道前庭神经鞘膜雪旺细胞的良性肿瘤，亦称前庭神经鞘膜瘤。如果桥小脑角肿瘤最大直径为1-15mm，则为小听神经瘤。听神经瘤最常见的症状为听力下降，约占95%，但其中7-20%以突发性听力下降为首发症状。本文报告2例以突发性听力下降为首发症状的小听神经瘤，以期为突发性聋的鉴别诊断提供借鉴。

耳鼻咽喉科变应原皮肤试验638例回顾分析

目的 :回顾 2 0 0 1年 1月～ 2 0 0 2年 12月 6 38例变应原皮肤试验结果 ,寻找规律 ,指导临床工作。方法 :分别对6 38例拟诊为变应性鼻炎患者做变应原皮肤试验 ,统计患者发病年龄段构成比与变应原皮肤试验结果。结果 :2 6岁～35岁为变应原皮肤试验阳性反应高发年龄段 ,6 38例受检者中 317例 (49.6 9% )为阴性 ,32 1例 (5 0 .31% )为阳性。阳性以屋尘、尘螨、夏秋花粉、蒿草花粉为主。结论 :变应原皮肤试验为筛选变应性鼻炎常用方法 。

变应性鼻炎大鼠鼻黏膜Bcl-2蛋白表达与细胞凋亡的研究

目的探讨变应性鼻炎(AR)大鼠鼻黏膜Bcl-2蛋白的表达与细胞凋亡之间的关系,进一步了解变应性鼻炎的发病机制。方法选健康SD大鼠20只,雌雄不限,随机分为实验组和对照组,各10只。实验组以卵清蛋白腹腔注射致敏,继之鼻局部激发建立变应性鼻炎大鼠模型。取实验组与对照组动物鼻呼吸区黏膜,行Bcl-2蛋白免疫组织化学染色,以细胞凋亡末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记(TUNEL)法检测鼻黏膜细胞凋亡状况,以图像分析软件分析结果。结果变应性鼻炎大鼠鼻黏膜Bcl-2蛋白主要表达于细胞胞质中,包括鼻黏膜腺体细胞、上皮细胞,固有层中的淋巴细胞,鼻分泌物中可见大量呈强阳性反应的嗜酸性粒细胞,实验组Bcl-2蛋白表达水平显著高于对照组。凋亡细胞散在于鼻黏膜上皮层和固有层,实验组更多见于上皮层,实验组凋亡指数与对照组相比下调。结论变应性鼻炎大鼠鼻黏膜细胞凋亡过程受抑可能是变应性鼻炎鼻分泌物增多及上皮破坏的机制之一。

耳鼻咽喉科学多媒体教学体会

为了提高教学质量,我们总结了2002年耳鼻咽喉科多媒体教案制作与讲授经过.我们以耳鼻咽喉科学为基础,以山西医科大学<耳鼻咽喉科学教学大纲>为指南,参考多本图谱、音像资料,制作多媒体幻灯.采用课后问卷调查形式,结果表明,大多数学生认为多媒体幻灯形象、生动、直观、内容丰富,易于接受,学习效率大大提高.总之,多媒体辅助教学可以提高耳鼻咽喉科学的授课质量,要在日常工作中积累资料,完善多媒体教案.同时,仍要重视教师的业务学习、临床经验、语言技巧、、及个人魅力的培养.

耳鼻咽喉头颈外科学临床见习教学实践与体会

针对耳鼻咽喉头颈外科学的专科特色,制定合理的见习教学计划,在见习中注重多种教学法结合,见习内容应紧密联系实践。在教学过程中发挥学生的主观能动性,培养学生发现问题和解决问题的能力,并培养学生的继续教育能力和人文素养,同时教师应加强自身修养,提高教学能力。

耳鼻咽喉头颈外科学双语教学调查分析

对2003级五年制医学生进行双语教学问卷调查，了解我校学生对耳鼻咽喉头颈外科学双语教学的看法、对学科的期望和预期采用的教学手段等内容。结果表明，本科生专业知识储备较弱，应当循序渐进，教师应努力提高双语教学的能力。

基层医院前庭康复现状及思考

前庭康复是治疗眩晕和平衡障碍的一种安全有效的方法,适用于外周性、中枢性和混合性病变引起的非进行性前庭病变及老年人平衡功能障碍。基层医院需要进行前庭康复的头晕和眩晕患者众多,但目前尚无专业前庭康复师,而侧重神经康复的康复师有广泛基础,通过编写专业教材,对其进行继续教育培训,与三甲医院形成转诊联动、借助互联网平台及虚拟现实技术等有助于基层医院开展前庭康复。

鼻内镜鼻腔鼻窦手术101例分析

按照标准的Messerklinger术式进行鼻内镜鼻窦手术是治疗慢性鼻窦炎有效的方法之一，但是临床研究发现该手术的疗效与术者的临床经验直接相关，并且由手术导致的并发症在初学者明显高于技术较为成熟的医生，

鼻咽纤维血管瘤鼻内镜术前超选择性动脉血管内栓塞的探讨

目的探讨鼻咽纤维血管瘤术前栓塞及鼻内镜下手术的临床价值。方法8例鼻咽纤维血管瘤鼻内镜下手术切除均行动脉内数字减影血管造影术及栓塞,供血动脉主要为颈外动脉的颌内动脉或咽升动脉,栓塞物为明胶海绵颗粒或聚乙烯醇(PVA)颗粒。结果鼻咽纤维血管瘤栓塞后90%肿瘤血供完全消失,栓塞后手术中出血明显减少,栓塞后3～5d手术最为理想。结论鼻咽纤维血管瘤术前栓塞治疗可有效减少术前出血,对于Ⅰ～Ⅲ期病变,于栓塞术后再行鼻内镜直视下切除可获得较好的手术效果。

侵入眶内和颅内的巨大鼻窦黏液囊肿23例临床分析

目的探讨侵入眶内和颅内巨大的鼻窦黏液囊肿手术方法及其并发症。方法回顾总结23例巨大的鼻窦黏液囊肿的临床资料、影像学资料和手术方法。结果22例囊肿在鼻内镜下均暴露良好,术野清晰,1例复杂病例行鼻内外双径路手术,23例术后囊腔得到充分引流,合并视力下降术后均不同程度的恢复。结论术前的鼻内镜检查以及CT、MRI有助于诊断,微创并强调引流的手术可获得较好的治疗效果,鼻内镜下施行扩大造口术是鼻窦黏液囊肿的理想术式。术中应注意避免损伤视神经及颈内动脉。

发声训练在纤维喉镜下声带小结切除术后康复中的作用

声带小结是临床常见疾病，多见于职业用声过度者．如教师、播音员、推销员等。纤维喉镜下声带小结切除术是临床常用的治疗声带小结的方法．但手术后患者常因职业因素继续过度用声，导致慢性喉炎，甚至再次形成声带小结，由此引起不同程度的声音嘶哑．严重影响患者的工作能力．并导致社交能力受挫。从而影响患者的生活质量。本研究旨在采用发声训练法指导患者正确用声，以促进声带小结患者的术后康复。