44例假性醛固酮减少症Ⅰ型临床分析并文献复习

目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHAⅠ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHAⅠ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等。结果:44例患儿发病年龄均较小(0~2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100%)、多尿(79.5%)、脱水(65.9%)、神萎/反应差(31.8%)、体质量不增/生长受限(29.5%)、皮疹/色素沉着(29.5%)、腹泻(27.3%)、代谢性酸中毒(22.7%)、拒食/纳差(20.5%)、吐奶(15.9%)、心律失常(13.6%)、反复呼吸道感染(11.4%)、烦躁/易哭吵(6.8%)、发热(4.5%)、抽搐(4.5%)等多种临床表现,极易漏诊及误诊。其中,多脏器型PHAⅠ病情较重,病初均诊断不清导致延误治疗及误诊,病死率较高。基因检测突变分别为SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G及NR3C2。结论:早期识别PHAⅠ的发病特点,早诊断、早治疗可以减少临床误诊率和病死率,具有重要临床意义。